Cukrzyca typu 1 (insulinozależna) jest stanem przewlekłej hiperglikemii spowodowanej postępującą niewydolnością komórek ß trzustki, występują pod wpływem czynników środowiskowych u osobników genetycznie predysponowanych. W patogenezie cukrzycy typu 1 uczestniczą czynniki genetyczne, immunologiczne, środowiskowe i metaboliczne. Rodzeństwo dzieci chorych na cukrzycę typu 1 stanowi populację zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby. Antygeny HLA klasy II: DR3, DR4 i DQ uznawane są za markery skłonności usposabiające do wystąpienia cukrzycy typu I. Ryzyko względne wystąpienia choroby jest podwyższone przy jednoczesnym współwystępowaniu haplotypu DR3/DR4 DQ8. Ostatnie badania genetyczne wykazały, że predyspozycja do cukrzycy typu 1 jest związana z obecnością haplotypu: DR-DQA1 0301-DQB1 0302 i DR3-DQA1 0501-DQB1 0201. Wielu autorów podkreśla znaczenie kodonu określającego aminokwas znajdujący się w pozycji 57 łańcucha DQß , oraz 52 łańcucha DQa. Brak kwasu asparaginowego w pozycji 57 łańcucha ß DQ, oraz obecność argininy w pozycji 52 łańcucha DQa podwyższa ryzyko względne wystąpienia cukrzycy do powyżej 100.
W fazie przedklinicznej cukrzycy (prediabetes) występują przeciwciała anty-GAD, ICA, IA-2, które mogą być obecne nawet 5-8 lat przed ujawnieniem klinicznym choroby. W tej fazie pojawiają się również zaburzenia wydzielania insuliny pod postacią obniżenia początkowego piku sekrecji insuliny w odpowiedzi na bodziec glukozy w dożylnym teście obciążenia glukozą.

Diabetes type 1 (Insulin-dependent diabetes mellitus IDDM) is defined as chronic hyperglycaemia resulting from progressive insufficiency and destruction of pancreatic B cells. In IDDM pathogenesis genetic, immunological, environmental and metabolic factors are involved. Siblings of children with diabetes constitute a special risk group. A predisposition to diabetes is related primarily to HLA class II antigens (DR and particularly DQ antigens). Among these, DR3/DR4 DQ8 are especially predisposing. Recent genetic trials showed DR-DQA1 0301-DQB1 0302 and DR3-DQA1 0501-DQB1 0201 haplotypes in patients with IDDM. A lack of aspartic acid in position 57 of the DQß chain and the presence of arginine in position 52 of the DQa chain increases the relative risk above 100. GAD Ab and ICA, IA-2 antibodies are important immunological factors. Their appearance may precede the diabetes by as much as 5-8 years.
In the preclinical phase specific metabolic changes occur; a decrease in the early insulin peak in the intravenous glucose tolerance test is characteristic.