Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem przemiany miedzi, dziedziczonym w sposób autosomalnie recesywny. W wyniku mutacji genu ATP 7B dochodzi do gromadzenia miedzi w narządach głównie w wątrobie i mózgu. Kliniczne objawy dotyczą zaburzeń funkcjonowania wątroby (zapalenia wątroby, marskość, piorunujace zapalenie wątroby) oraz objawów neurologicznych (w postaci drżenia sztywności, dyzartrii, ślinotoku, objawów móżdżkowych), zaburzeń hematologicznych, psychiatrycznych. Ze względu na różnorodność objawów klinicznych występują trudności diagnostyczne. Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych, badań biochemicznych (spadek poziomu ceruloplazminy i miedzi w surowicy, wzrost dobowego wydalania miedzi w moczu). Nie zawsze badania te potwierdzają rozpoznanie. W rogówce oka u większości chorych stwierdza się obecność pierścienia Kaysera-Fleischera. W leczeniu stosuje się związki chelatujące (penicylamina) oraz preparaty cynku (siarczan cynku). Ważne jest wczesne włączenie i kontynuowanie leczenia do końca życia.

Wilson`s disease is an inborn error of copper metabolism transmitted as an autosomal recessive trait. The mutation of gene ATP7B on chromosome 13 results in the excessive accumulation of copper in organs (esp. in liver and brain). There is a variety of symptoms due to either cerebral involvement or liver failure. These symptoms are: tremor, akinesia, dysarthria, dystonia, ataxia or disorders of mental functioning, variable combinations of chronic hepatitis/cirrosis, acute hepatitis, fulminant liver failure. Due to diverse manifestations of disease, the clinical diagnostics often meets a number of difficulties.
The diagnosis is based on biochemical blood tests that include serum copper and ceruloplasmin level, 24-hour urinary copper excretion. Those tests, however, not always prove helpful in establishing diagnosis. Kayser - Fleischer rings may be found in eyes of majority of patients. Although highly effective therapy is yet available in the form of various copper- chelating agents (penicillamine) and zinc sulphate, the treatment is lifelong and needs to be started as quickly as possible.