Standardy medyczne

Dziecko maltretowane

The battered child

Prof. dr hab. n. med. Marian Krawczyński,

Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Instytutu Pediatrii Akademii Medycznej im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Marian Krawczyński

Przedstawiono najczęstsze okoliczności i charakterystyczne cechy powstawania urazów zamierzonych oraz różnicowanie diagnostyczne obrażeń będących następstwem przemocy wobec dzieci.

Podstawy farmakogenetyki w chorobach autoimmunologicznych u dzieci

Fundamentals of pharmacogenetics in autoimmune diseases in children

Prof. dr hab. n. med. Józef Prandota,

Wydział Zdrowia Publicznego Akademii Medycznej we Wrocławiu

Reakcja na leki jest złożoną funkcją pomiędzy czynnikami genetycznymi (np. płeć, rasa, czynniki etniczne, geny biorące udział w transporcie leków, biotransformacji, receptory, procesy sygnałów transdukcji) a ekspozycją na różne czynniki środowiskowe, jak choroba, infekcje wirusowe, bakteryjne, dieta, używki, równocześnie stosowane inne leki. Wiele indywidualnych różnic w reakcji na leki jest spowodowanych genetycznymi polimorfizmami metabolizmu. Farmakogenetyka łączy różnice w strukturze genu z farmakologicznymi różnicami w farmakokinetyce oraz farmakodynamice leków. Klinicznie ważne przykłady obejmują status acetylatora, polimorfizmy cytochromu P450 2D6, 2C9, 2C19, niedobór metylotransferazy tiopuryny, nieprawidłowości receptorów oraz choroby autoimmunologiczne z powstawaniem autoprzeciwciał skierowanych przeciwko niektórym enzymom cytochromu P450. Polimorfizmy genetyczne występują w postaci dużych zmian strukturalnych włączając delecję genu, zdwojenie lub translokację genu, lecz najczęstszym jest polimorfizm pojedynczego nukleotydu ze zmienioną, wtrąconą lub usuniętą sekwencją jednego nukleotydu prawdopodobnie w reakcji na składniki diety i/lub inne czynnik(i) środowiskowe. Postulowano, że immunotoksyczność skierowana przeciwko wątrobie takich leków jak: halotan, kwas tienylowy i dihydralazyna powstaje w następujący sposób: 1) u osoby genetycznie predysponowanej lek jest metabolizowany do reaktywnego metabolitu, który wiąże się z enzymem metabolizującym lek; 2) z tego kompleksu powstaje neoantygen, 3) który może zainicjować reakcję immunologiczną charakteryzującą się 4) produkcją autoprzeciwciał rozpoznających zarówno własne białka jak i te nowopowstałe, i ewentualnie zapoczątkowujących apoptozę komórek wątrobowych.

Autoimmunologiczne podłoże chorób jajnika

Autoimmunological ground of ovaries diseases

Prof. dr hab. n. med. Romuald Dębski,

Kierownik Kliniki Położnictwa i Ginekologii CMKP Warszawa

Pomimo tego, że minęło już 35 lat od chwili, kiedy Vallton odkrył przeciwciała skierowane przeciwko cytoplazmie komórek jajnika nasza wiedza na temat uwarunkowań autoimmunologicznych schorzeń jajnika jest fragmentaryczna. Obecność przeciwciał skierowanych przeciwko jajnikowi, czy wyodrębnionych w ostatnich latach przeciwciał skierowanych przeciwko ooplazmie, osłonce przejrzystej, komórkom warstwy ziarnistej, komórkom osłonki wewnętrznej czy też ciałka żółtego wiąże się z niepłodnością, zespołem policystycznych jajników, a przede wszystkim z przedwczesnym wygasaniem czynności gonad (POF). Przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników - zespół, na który składa się pierwotny lub wtórny brak miesiączki, hipergonadotropizm i hipoestrogenizm przed ukończeniem 40. roku życia może mieć uwarunkowania genetyczne, zapalne, ale również i immunologiczne. Częstość występowania przeciwciał przeciwjajnikowych u kobiet z POF zawiera się w bardzo szerokim przedziale - od kilkunastu do przeszło pięćdziesięciu procent. Co ciekawe, w niektórych doniesieniach zwraca się uwagę na fakt częstszego występowania przeciwciał przeciwtarczycowych oraz możliwości współwystępowania przeciwciał przeciwnadnerczowych. Bardzo interesujące są sugestie wskazujące na możliwość udziału układu immunologicznego w naturalnym wygaśnięciu czynności jajników, czyli w mechanizmie wystąpienia menopauzy.

Nefropatia toczniowa u dzieci

Lupus nephritis in children

Dr n. med. Tomasz Jarmoliński,

Oddział Nefrologii ze Stacją Dializ Specjalistyczny Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej nad Dzieckiem i Młodzieżą w Szczecinie
Ordynator: Dr n. med. Tomasz Jarmoliński

Nefropatia toczniowa jest niemal nieodłączną składową tocznia układowego u dzieci. W pracy omówiono współczesne poglądy na jej etiopatogenezę, przedstawiono obraz morfologiczny zmian w nerkach, metody leczenia oraz rokowanie. Zwrócono uwagę na nowe kierunki badań nad przyczynami choroby, mogące mieć w przyszłości znaczenie terapeutyczne.

Pediatria wobec śmierci dziecka - zadania, postępowanie

Pediatrician in the situation of child's death - tasks, proceeding

Mgr Magdalena Dyga-Konarska,

Kierownik Zakładu Psychologii Klinicznej IPCZD

W artykule omówiono psychologiczne trudności personelu medycznego w zetknięciu się ze śmiercią dziecka i jego rodzicami. Korzystając z osiągnięć tanatopsychologii omówiono potrzeby umierającego dziecka, jego rodziców, typowy i nietypowy przebieg procesu żałoby, a także zalecenia dla pediatry co do postępowania w tych trudnych sytuacjach.

Probiotyczna żywność funkcjonalna

Probiotic functional foods

Prof. dr hab. Zdzisława Libudzisz,

Dyrektor Instytutu Technologii Fermentacji i Mikrobiologii, Wydział Biotechnologii i Nauk o Żywności, Politechnika Łódzka

Probiotyczna żywność funkcjonalna zalecana jest w celu przywrócenia zrównoważonej mikroflory jelitowej człowieka, ochrony przed wielu schorzeniami, stymulacji systemu immunologicznego i na tej drodze poprawy ogólnego stanu zdrowia. W pracy omówiono układ mikroflory jelitowej człowieka oraz znaczenie stosowania probiotyków dla jego regulacji. Szczególną uwagę zwrócono na produkty mleczne fermentowane z udziałem bakterii mlekowych o cechach probiotycznych.

Leki antyhistaminowe - zalecenia terapeutyczne w świetle aktualnej wiedzy o histaminie

Histamine receptors antagonists - therapeutic indications based on up to date knowledge on histamine

Dr n. med. Ewa Bogacka,

Klinika Chorób Wewnętrznych i Alergologii AM we Wrocławiu
Kierownik: Prof. dr hab. n. med. Józef Małolepszy

Od momentu poznania wielokierunkowych działań histaminy w organizmie ludzkim wzrosło zrozumienie celowości blokowania receptora histaminowego H1 w chorobach alergicznych i ograniczenie wskazań do blokowania H2 receptora. Współczesny lek antyhistaminowy ma wykazywać wysokie powinowactwo do H1 receptora i być pozbawionym działań ubocznych. Z tego powodu należy zrezygnować ze stosowania leków antyhistaminowych I-szej generacji i stosować leki II-ej i III-ciej generacji. W artykule podano charakterystykę trzech generacji antyhistaminików. Wiedza o pozostałych receptorach histaminowych (H3, 4 i 5) jest niewielka, a dostępne dane o ich znaczeniu w fizjologii i patologii ludzkiej zostały przedstawione w tabelce nr 1.

Choroba i zespół Gianotti-Crosti

Gianotti-Crosti syndrome and disease

Prof. dr hab. n. med. Mieczysława Miklaszewska

Wrocław

W pracy podano obrazy kliniczne i omówiono wyniki badań dodatkowych, które pozwalają na odróżnienie choroby i zespołu Gianotti-Crosti i obu tych dermatoz od innych, w których zasadniczymi wykwitami są grudki.