Choroba Wilsona jest zaburzeniem metabolicznym, w którym dochodzi do odkładania się miedzi w wielu narządach i tkankach, głównie w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym. W leczeniu stosuje się leki chelatujące miedź (penicylaminę) lub preparaty cynku. W niniejszej pracy prezentujemy opis dwóch pacjentek z rozpoznaną chorobą Wilsona z występującą okresowo – pomimo leczenia – hiperbilirubinemią. Przeprowadzone badania genetyczne w obydwu przypadkach potwierdziły współistnienie zespołu Gilberta. Niezadowalający efekt terapeutyczny u osób leczonych z powodu choroby Wilsona wymaga dokładniejszej diagnostyki i weryfikacji rozpoznania.

Wilson’s disease is a metabolic disorder caused by excessive accumulation of copper in tissues, mainly in the liver and in the central nervous system. Penicylamine and zinc are used in therapy. We present two case reports of girls with Wilson’s disease whose serum total bilirubin level was periodically elevated in spite of therapy. In both cases molecular genetic analysis confirmed Gilbert’s syndrome. Patients with Wilson’s disease in whom complete normalization of bilirubin and liver tests was not obtained should undergo further diagnostic evaluation for concomitant diseases.