Badania kliniczne nowych leków i szczepionek u dzieci

Clinical evaluation of new drugs and vaccines in children

Paweł Grzesiowski

Ekspert ds. szczepionek w URPL i EMEA, Zakład Profilaktyki Zakażeń i Zakażeń Szpitalnych, Narodowy Instytut Leków

Około połowa dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej produktów leczniczych nie była oceniana w badaniach klinicznych w populacji pediatrycznej. Z tego powodu stosowanie leków u dzieci często nie jest zgodne z rejestracją, szczególnie u noworodków i dzieci poniżej 2 lat. Powoduje to wzrost ryzyka działań niepożądanych, a także wiele problemów medycznych, etycznych i prawnych. W przypadku szczepionek problem stosowania niezgodnie z zarejestrowanymi wskazaniami dotyczy najczęściej wieku, liczby i terminów szczepień oraz stosowania szczepionek u wcześniaków, dzieci z zaburzeniami odporności lub przewlekłymi schorzeniami. Nowe inicjatywy na szczeblu Unii Europejskiej zmierzają do zmiany sytuacji i poszerzenia zakresu badań klinicznych leków, w tym szczepionek w populacji pediatrycznej.

Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii

Standardy postępowania w nieswoistych zapaleniach jelit u dzieci – wg BSPGHAN 2010

The management of inflammatory bowel disease in children

Epidemiologia cukrzycy typu 1

Epidemiology of type 1 diabetes mellitus

Przemysława Jarosz-Chobot¹, Ewa Otto-Buczkowska²

¹Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach ²Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach

W ostatnich latach notuje się globalny i gwałtowny wzrost zachorowań na cukrzycę typu 1, w tym wśród dzieci, w większości krajów europejskich. Polska należy do krajów o najwyższej dynamice wzrostu zachorowań. Wzrost zapadalności obserwuje się szczególnie w najmłodszych i młodszych grupach wiekowych. Za destrukcję komórek β mogą być odpowiedzialne różne patomechanizmy. Poza znaną predyspozycją genetyczną, czynniki środowiskowe wydają się istotnie przyczyniać się do tych zmian. Dramatyczna sytuacja epidemiologiczna, również w Polsce, wskazuje na konieczność szybkich rozwiązań: zdrowotnych, społecznych i ekonomicznych.

Algorytm postępowania diagnostyczno-terapeutyczego w cukrzycach monogenowych u dzieci

Guidelines for diagnostic-therapeutic management in monogenic diabetes in children

Maciej Borowiec, Agnieszka Zmysłowska, Wojciech Młynarski

Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Cukrzyce uwarunkowane monogenowo są heterogenną grupą chorób o zróżnicowanym fenotypie. Przypuszcza się, że mogą one stanowić aż do 10% wszystkich form cukrzycy u dzieci. Niniejszy artykuł koncentruje się na stworzeniu wytycznych i wskazuje na elementy obrazu klinicznego, które pozwalają na skuteczną diagnostykę różnicową cukrzycy. Wśród elementów obrazu klinicznego sugerującego monogenowe podłoże choroby najlepszymi predyktorami wydają się być: niskie dobowe zapotrzebowanie na insulinę (<0,5 U/kg), umiarkowana (5,5–8,5 mmol/l) hiperglikemia, dodatni wywiad rodzinny sugerujący dominujący charakter dziedziczenia, brak obecności markerów immunologicznych typowych dla typu 1 cukrzycy oraz obecność nieprawidłowości strukturalnych lub funkcjonalnych innych narządów. W pracy zaprezentowano także aktualne zalecenia dotyczące sposobu leczenia cukrzyc monogenowych u dzieci. Obok uwzględnienia obecnie obowiązujących standardów terapeutycznych, przedstawiono również perspektywy dotyczące leczenia przyczynowego wybranych postaci cukrzyc monogenowych.

Cukrzycowa kwasica ketonowa u dzieci i młodzieży chorującej na cukrzycę typu 1

Diabetic ketoacidosis in children and adolescents with type 1 diabetes

Iwona Pietrzak, Agnieszka Szadkowska

Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, I Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Cukrzycowa kwasica ketonowa (CKK) stanowi główną przyczynę zgonów związanych z cukrzycą typu 1 u pacjentów pediatrycznych. CKK spowodowana jest bezwzględnym lub względnym niedoborem insuliny w organizmie chorego, a podwyższone ryzyko wystąpienia tego powikłania dotyczy osób ze świeżo rozpoznaną cukrzycą typu 1, chorych przewlekle źle wyrównanych metabolicznie i pacjentów, u których dodatkowo rozwinęła się infekcja. Zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci i młodzieży chorującej na cukrzycę typu 1 powikłaną cukrzycową kwasicą ketonową zostały opracowane przez międzynarodowy zespół ekspertów International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD), a następnie opublikowane w ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009 Compendium. Śmiertelność wśród dzieci i młodzieży z cukrzycą typu 1 powikłaną cukrzycową kwasicą ketonową wynosi 0,15–0,3%. Najczęstszą przyczyną zgonów związanych z CKK jest obrzęk mózgu. Ogromne znaczenie ma więc zapobieganie cukrzycowej kwasicy ketonowej. Terapia CKK powinna być prowadzona w wyspecjalizowanych centrach diabetologii dziecięcej.

Ciągły podskórny wlew insuliny w terapii dzieci i młodzieży chorej na cukrzycę typu 1

Continuous subcutaneous insulin infusion in children and adolescent with type 1 diabetes mellitus

Agnieszka Szadkowska

Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, I Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

W celu zapobiegania występowaniu ostrych i rozwoju przewlekłych powikłań u dzieci i młodzieży chorych na cukrzycę typu 1 konieczne jest utrzymywanie stanu okołonormoglikemii. Z tego powodu substytucję insuliny prowadzi się w oparciu o metody intensywnej insulinoterapii. Od kilkunastu lat coraz częściej w codziennej praktyce klinicznej stosowany jest ciągły podskórny wlew insuliny (CSII – continuous subcutaneous insulin infusion) przy użyciu osobistych pomp insulinowych. Jest on obecnie uznawany za najbardziej fizjologiczny sposób podawania insuliny. W artykule przedstawiono zasady terapii pompowej. Omówiono wskazania i przeciwwskazania do jej stosowania, zasady wdrażania tej metody leczenia oraz jej powikłania. W celu uzyskania korzystnych efektów stosowania terapii pompowej konieczna jest współpraca pomiędzy personelem medycznym a pacjentem i jego rodziną. Z tego powodu CSII powinna być prowadzona jedynie w wyspecjalizowanych ośrodkach, w których personel medyczny posiada odpowiednie doświadczenie. Pacjent i jego rodzina muszą być wyedukowani w zakresie zasad terapii oraz zaangażowani w samokontrolę cukrzycy.

Hipoglikemia w przebiegu cukrzycy typu 1 u dzieci i młodzieży – charakterystyka, zapobieganie, leczenie

Evaluation, prevention and management of hypoglycemia in children and adolescents with type 1 diabetes

Beata Mianowska, Agnieszka Szadkowska, Wojciech Młynarski

Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, I Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Hipoglikemia jest jednym z najczęstszych powikłań leczenia cukrzycy typu 1 i większość pacjentów chorych na cukrzycę oraz ich opiekunów bardziej boi się hipoglikemii niż późnych powikłań choroby. Z tego powodu, mimo dostępności nowoczesnych preparatów insuliny, sprzętu i urządzeń służących do podawania leku oraz postępu technologicznego w zakresie kontrolowania i monitorowania glikemii, jaki miał miejsce w minionych dekadach, hipoglikemia jest nadal zasadniczym czynnikiem ograniczającym skuteczność leczenia cukrzycy typu 1. W poniższym artykule przedstawiono aktualne poglądy na temat: 1) rozpoznawania i klasyfikacji hipoglikemii u dzieci i młodzieży chorych na cukrzycę typu 1; 2) czynników ryzyka ciężkich hipoglikemii; 3) postępowania w przypadku hipoglikemii oraz 4) podstawowych zasad jej zapobiegania.

Idiopatyczna cukrzyca typu 1: postępowanie diagnostyczne

Idiopathic type 1 diabetes: diagnostic approach

Olga Wegner, Wojciech Młynarski

Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, I Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

W 1999 r. zostały wprowadzone nowe zasady rozpoznawania i klasyfikacji cukrzycy w oparciu o etiopatogenetyczne tło choroby. Eksperci Światowej Organizacji Zdrowia ustalili, że w „typie 1 cukrzycy” zostaną wyodrębnione dwa podtypy: 1A (autoimmunologiczny) i 1B (idiopatyczny). W obu postaciach dochodzi do destrukcji komórek β, która prowadzi do zaburzeń syntezy insuliny, ale w typie 1A proces ten ma podłoże autoimmunologiczne, a w typie 1B patogeneza uszkodzenia pozostaje w obecnej chwili niewyjaśniona. Podtyp 1B uważany jest za jednostkę heterogenną o wciąż słabo zdefiniowanych kryteriach diagnostycznych. W pracy zestawiono aktualny stan wiedzy na temat patogenezy cukrzycy idiopatycznej.

Zabieg chirurgiczny u dziecka z cukrzycą

Surgical procedure in children with diabetes mellitus

Anna Gadzicka¹, Eliza Skała-Zamorowska², Agnieszka Szadkowska¹, Wojciech Młynarski¹

¹Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi ²Katedra i Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Zabieg operacyjny u pacjenta z cukrzycą zaburza równowagę hormonalną organizmu, mogąc prowadzić do ostrej hiperglikemii i jej konsekwencji metabolicznych. Hiperglikemia w okresie okołooperacyjnym wiąże się ponadto ze zwiększonym ryzykiem powikłań w postaci zakażeń i trudności w gojeniu się ran. Najlepszą metodą utrzymania okołonormoglikemii w okresie okołooperacyjnym jest dożylna insulinoterapia, ale w części przypadków można zastosować z dobrym skutkiem inny rodzaj leczenia. W celu uzyskania najlepszego wyrównania metabolicznego u pacjentów z cukrzycą w okresie okołooperacyjnym, tworzone są międzynarodowe wytyczne. Poniższy artykuł jest próbą zebrania aktualnych zaleceń w tym zakresie.

Postępy w leczeniu cukrzycy typu 1

The progress in type 1 diabetes treatment

Daniel Witkowski

Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

W artykule omówiono zasady leczenia pacjentów z cukrzycą typu 1 za pomocą intensywnej insulinoterapii przy użyciu nowoczesnych preparatów insulin oraz pomp insulinowych. Osobiste pompy insulinowe razem z urządzeniami monitorującymi glikemię tworzą zintegrowane systemy podawania insuliny w coraz bardziej precyzyjny i dokładny sposób. Nadal daleka droga wiedzie do systemu pętli zamkniętej. Mechanizmy autoimmunologiczne choroby nadal wymagają wyjaśnienia – zwrócono w artykule uwagę na najnowsze badania prowadzone w zakresie prewencji wtórnej cukrzycy typu 1.

Czynniki genetyczne wpływające na rozwój otyłości u dzieci

Genetic factors influencing the development of obesity in children

Artur Mazur¹, Paweł Matusik²

¹Wydział Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego ²Katedra i Klinika Pediatrii, Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Otyłość jest jednym z najpoważniejszych problemów zdrowia publicznego. Kolejne lata przynoszą dowody na coraz większą rolę w powstawaniu otyłości czynnika genetycznego. W pracy przedstawiono przegląd aktualnych wiadomości na temat sposobów dziedziczenia otyłości. Przedstawiono zaburzenia mono- i poligenowe prowadzące do powstania otyłości. Opisano możliwe zaburzenia epigenetyczne mogące mieć wpływ na jej powstawanie, a także dalsze kierunki badań nad podłożem genetycznym otyłości.

Stosowanie szczepionek poza wskazaniami rejestracyjnymi – dylemat lekarza realizującego szczepienia ochronne przeciw pneumokokom w grupach wysokiego ryzyka inwazyjnej choroby pneumokokowej

Administering vaccines outside their registration limits – a dilemma for doctors carrying out protective vaccinations against S. pneumoniae in groups at high risk of invasive pneumococcal disease

Ewa Bernatowska¹ , Bożena Mikołuć², Andrzej Radzikowski³, Piotr Albrecht³, Radosław Motkowski², Ewa Duszczyk⁴, Teresa Jackowska⁵, Beata Wolska-Kuśnierz¹, Małgorzata Pac¹, Janina Piotrowska-Jastrzębska², Paweł Grzesiowski⁶

¹Oddział Immunologii Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii Klinicznej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” ²Klinika Pediatrii i Zaburzeń Rozwoju Dzieci i Młodzieży, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku ³Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci, Warszawski Uniwersytet Medyczny ⁴Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny ⁵Kliniczny Oddział Dziecięcy – Klinika Pediatrii CMKP, Warszawa ⁶Zakład Profilaktyki Zakażeń i Zakażeń Szpitalnych, Narodowy Instytut Leków

Profilaktyka zakażeń pneumokokowych, szczególnie u dzieci powyżej 5. r.ż. i u osób dorosłych z grup wysokiego ryzyka wystąpienia Inwazyjnej Choroby Pneumokokowej (IChP) wymaga podania szczepionek skoniugowanych poza ich wskazaniami rejestracyjnymi. W pracy przedstawiono wybrane badania kliniczne, w których oceniano takie działania i wykazano ich efektywność. Dostępne na rynku skoniugowane szczepionki pneumokokowe zarejestrowane są dla dzieci do 5. r.ż. (szczepionka 7- i 13-walentna) oraz szczepionka 10-walentna przeznaczona dla dzieci w wieku od 6. tyg.ż. do 2. r.ż. Polisacharydowe szczepionki pneumokokowe (PPV23) zarejestrowane są dla dzieci powyżej 2. r.ż. i dorosłych z grup ryzyka. Szczepionka polisacharydowa indukuje syntezę swoistych przeciwciał o relatywnie niższej wartości funkcjonalnej, bez tworzenia klonów długo żyjących komórek pamięci i stąd też wynikają jej ograniczenia w przypadku pacjentów z zaburzeniami układu odporności. Dlatego też u osób z niedoborami odporności szczepionka ta jest zalecana po pierwotnym szczepieniu szczepionką skoniugowaną. Również osoby, które nie odpowiadają na szczepienia szczepionką polisacharydową (ang. polysaccharide nonresponders) wymagają podania szczepionki skoniugowanej. W obecnym systemie prawnym ryzyko zastosowania leku poza wskazaniami rejestracyjnymi podejmuje lekarz, jednak naczelnym celem postępowania lekarskiego jest bezpieczeństwo pacjenta i skuteczna ochrona jego zdrowia w oparciu o aktualną wiedzę medyczną. W pracy przedstawiono propozycję szczepień przeciw pneumokokom w grupach wysokiego ryzyka IChP powyżej 5. r.ż., w oparciu o badania kliniczne oraz zalecenia międzynarodowych grup ekspertów.

Nowe trendy w leczeniu nieswoistych zapaleń jelit u dzieci

New trends in the treatment of inflammatory bowel disease in children

Barbara Iwańczak, Franciszek Iwańczak

II Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia, Akademia Medyczna we Wrocławiu

W ostatnich dekadach obserwuje się w Polsce stały wzrost zapadalności na nieswoiste zapalenia jelit u dzieci. W etiopatogenezie choroby uczestniczy wiele czynników. Zasadniczą rolę odgrywa predyspozycja genetyczna ustroju, która prowadzi do nadmiernej reaktywności układu immunologicznego błony śluzowej przewodu pokarmowego na saprofitującą florę jelitową lub inne czynniki środowiskowe. Nieprawidłowa odpowiedź układu odpornościowego na nieznany antygen powoduje zaburzenia równowagi pomiędzy czynnikami prozapalnymi i przeciwzapalnymi w błonie śluzowej lub całej ścianie jelita. Liczne badania podkreślają ważną rolę cytokin w regulowaniu, indukowaniu i supresji zapalenia oraz w gojeniu błony śluzowej jelita. Stały postęp w zrozumieniu etiopatogenezy nieswoistych zapaleń jelit przyczynia się do zmiany poglądów i wprowadzania nowych metod leczenia tych chorób. Do metod tych należy zaliczyć leczenie biologiczne, które obejmuje: przeciwciała monoklonalne przeciwko TNF-α, neutralizację molekuł przeciwadhezyjnych, rekombinowane cytokiny. Mimo dużego postępu leczenie nieswoistych zapaleń jelit nadal jest trudne. Obecne możliwości leczenia biologicznego stanowią znaczny postęp w leczeniu nieswoistych zapaleń jelit. W przyszłości możliwe będzie wczesne leczenie poprzez zapobieganie występowaniu choroby u osób predysponowanych genetycznie przez zastosowanie terapii genowej czy modulację ekosystemu jelitowego.

Depresja w przebiegu padaczki

Depression in epilepsy

Ałbena Grabowska-Grzyb

Pracownia Patofizjologii i Elektroencefalografii, Szpital im. „Dzieci Warszawy”, Dziekanów Leśny

Objawy depresji występują u około 40–60% pacjentów z padaczką. Wydaje się, że szczególnie predysponowani są pacjenci z padaczką pod postacią napadów częściowych, szczególnie ci z ogniskiem w płacie skroniowym półkuli dominującej. W występowaniu depresji szczególne znaczenie ma także przewlekłe stosowanie leków przeciwpadaczkowych, aspekty psychospołeczne, fakt występowania choroby przewlekłej oraz indywidualna predyspozycja pacjenta. Wydaje się, że depresja i padaczka mają pewne wspólne podłoże neurochemiczne. Zaburzenia transmisji neuroprzekaźników mogą być prowokowane przez wyładowania podkliniczne oraz kliniczne, czyli napady padaczkowe. Napady z kolei zmieniają prawidłowe przekazywanie neurotransmiterów, także tych odpowiedzialnych za zaburzenia nastroju, jak serotonina. Wydaje się, że ma to szczególne znaczenie w przypadku ogniska w płacie skroniowym, w układzie limbicznym odpowiedzialnym za emocje i zmiany nastroju oraz dużej częstości napadów padaczkowych związanych z brakiem optymalizacji leczenia przeciwpadaczkowego. Ważnym czynnikiem predysponującym do wystąpienia depresji jest brak aktywności zawodowej u pacjentów chorujących na padaczkę. Z uwagi na częstość objawów depresji i ryzyko związanych z tym hospitalizacji oraz szczególnego narażenia na próby samobójcze występowanie depresji u pacjentów z padaczką jest problemem społecznym.

Wirusowe zapalenie mózgu przenoszone przez kleszcze – epidemiologia, klinika i profilaktyka

Prophylaxis of tick-borne encephalitis

Małgorzata Pac, Ewa Bernatowska

Oddział Immunologii Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) stanowi istotny problem epidemiologiczny w Europie i Polsce. Chorobę wywołuje wirus z rodziny Flaviviridae, przenoszony przez zakażone kleszcze lub niezmiernie rzadko drogą pokarmową. Zachorowania występują sezonowo, najczęściej w rejonach północno-wschodniej Polski. Objawy zakażenia początkowo przypominają grypę lub infekcję grypopodobną. W drugiej fazie pojawiają się objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego o różnym stopniu ciężkości. Nie ma swoistego leczenia kleszczowego zapalenia mózgu. W okresie ostatnich lat obserwuje się wzrost liczby zachorowań w prawie wszystkich krajach Europy, w tym w Polsce. Doświadczenia austriackie wskazują na skuteczność szczepień ochronnych.

Badania naukowe w medycynie i ich rola w rozwoju nowych leków

Medical scientific research and its role in new drug development

Antoni Jędrzejowski, Beata Sobolewska-Wojciechowska, Marek Woynarowski

Grupa ds. badań klinicznych w populacji pediatrycznej Stowarzyszenie na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych w Polsce (www.gcppl.org.pl)

Wprowadzenie. Wprowadzenie do użytku nowego leku poprzedzone jest długotrwałym procesem badania jego skuteczności i bezpieczeństwa, wymagającym również zaangażowania lekarzy praktyków. Cel pracy. Celem pracy jest opisanie procesu rozwoju nowych leków oraz przedstawienie różnych rodzajów badań klinicznych, jakie przeprowadza się w celu ustalenia skuteczności i bezpieczeństwa leków. Omówienie. Od identyfikacji substancji mogącej mieć właściwości lecznicze do jej zarejestrowania jako leku i wprowadzenia na rynek upływa zwykle 12–15 lat. W tym czasie wykonuje się badania podstawowe określające właściwości substancji, badania przedkliniczne na zwierzętach określające podstawową farmakokinetykę i toksyczność oraz podzielone na cztery fazy badania z udziałem ludzi, których celem jest sprawdzenie rzeczywistej skuteczności i bezpieczeństwa badanej substancji. W pracy omówiono różnice pomiędzy poszczególnymi fazami, a także różnice pomiędzy różnymi kategoriami badań klinicznych (badania interwencyjne i nieinterwencyjne, jedno- i wieloośrodkowe, randomizowane i nierandomizowane, kontrolowane i otwarte, badania ze ślepą próbą itp.). Podsumowanie. Wiedza dotycząca procesu tworzenia leku oraz nomenklatury badań klinicznych jest niezbędna do prawidłowego zrozumienia metodyki oceny nowych leków oraz prawidłowej interpretacji doniesień piśmiennictwa medycznego.

Nadwrażliwość na jad owadów błonkoskrzydłych – co pediatra wiedzieć powinien

Sensitization on Hymenoptera venom – what is important for pediatricians

Joanna Lange¹, Ewa Cichocka-Jarosz²

¹Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego, Warszawski Uniwersytet Medyczny ²Klinika Chorób Dzieci, Katedra Pediatrii, Wydział Lekarski, Uniwersytet Jagielloński

Nadwrażliwość na jad owadów błonkoskrzydłych jest problemem nie tylko dla uczulonych pacjentów, ale również dla lekarzy. Znajomość prawidłowego postępowania bezpośrednio po użądleniu oraz zasad kwalifikacji do immunoterapii wpływa znacząco na ograniczenie liczby zgonów w grupie uczulonych dzieci. Autorzy przedstawiają wytyczne postępowania terapeutyczno-diagnostycznego przy podejrzeniu uczulenia na jad owadów błonkoskrzydłych.

Krzywica witamino-D-zależna typu I – trudności diagnostyczne, opis przypadku

Vitamin D-resistant rickets type I – diagnostic difficulties, case report

Małgorzata Średzińska, Jolanta Sykut-Cegielska

Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii, Diabetologii; Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Artykuł dotyczy trudności diagnostycznych krzywicy witamino-D-zależnej typu I. Autorzy prezentują opis przypadku, omawiają aspekty kliniczne, biochemiczne, radiologiczne i diagnostykę różnicową genetycznie uwarunkowanych postaci krzywicy, które nie odpowiadają na leczenie witaminą D3.

Wartości referencyjne stężeń immunoglobulin G, A, M i D w surowicy zdrowych dzieci i osób dorosłych, mieszkańców województwa mazowieckiego

Reference values for serum immunoglobulins G, A, M i D in children and adults, inhabitants of Mazovia district

Beata Wolska-Kuśnierz¹, Hanna Gregorek², Anna Zapaśnik², Małgorzata Syczewska³, Maja Klaudel-Dreszler¹, Barbara Pietrucha¹, Małgorzata Pac¹, Edyta Heropolitańska-Pliszka¹, Magdalena Kurenko-Deptuch¹, Barbara Piątosa⁴, Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka⁵, Ewa Bernatowska¹

¹Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa ²Zakład Mikrobiologii i Immunologii Klinicznej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa ³Klinika Rehabilitacji, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa ⁴Pracownia Zgodności Tkankowej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa ⁵Klinika Neonatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa

Pomiar stężenia immunoglobulin (IgG, IgA i IgM) w surowicy jest jednym z podstawowych badań oceniających stan odporności chorych i zdrowych osób. Niskie stężenia immunoglobulin obserwowane są w pierwotnych i wtórnych niedoborach odporności. Podwyższone stężenia przeciwciał występują w chorobach infekcyjnych, alergicznych, w niektórych niedoborach odporności i chorobach hematologicznych. W przeciwieństwie do badania IgG, IgA i IgM ocena stężenia IgD w praktyce klinicznej powinna być ograniczona do konkretnych wskazań, jakimi są zespoły gorączek nawrotowych i szpiczak IgD. Ustalenie wartości referencyjnych dla poszczególnych immunoglobulin w zależności od wieku jest niezbędne do prawidłowej interpretacji indywidualnych wyników. W ciągu ostatnich dekad dokonały się istotne zmiany w środowisku, poprawie uległy warunki socjoekonomiczne oraz opieka zdrowotna, co potencjalnie mogło mieć wpływ na stan odporności zdrowej populacji, w szczególności dziecięcej. Celem pracy było oszacowanie aktualnych wartości immunoglobulin na podstawie badań zdrowych dzieci i dorosłych. Ogółem dokonano oceny stężeń IgG, IgA, IgM i IgD w surowicy uzyskanej od 285 osób, mieszkańców województwa mazowieckiego, w tym 242 dzieci, 18 dorosłych i w 25 próbkach krwi pępowinowej. Uzyskane wyniki analizowano w 12 grupach wiekowych. W każdej grupie ustalono wartości średniej geometrycznej oraz zakres 5. i 95. percentyla dla poszczególnych immunoglobulin.