Standardy medyczne

Stanowisko grupy ekspertów w sprawie suplementacji kwasu dokozaheksaenowego i innych kwasów tłuszczowych omega-3 w populacji kobiet ciężarnych, karmiących piersią oraz niemowląt i dzieci do lat 3

Position paper of the expert group on DHA and other omega-3 fatty acid supplementation in pregnant and lactating women, infants and children up to 3 years of age

prof. Krzysztof Czajkowski . prof. Mieczysława Czerwionka-Szaflarska. prof. Jadwiga Charzewska . prof. Alicja Chybicka . prof. Anna Dobrzańska . dr Dariusz Gruszfeld . prof. Jacek R. Imiela . doc. Teresa Jackowska . prof. Ewa Helwich . prof. Maciej Kaczmarski . prof. Ryszard Poręba . prof. Janusz B. Książyk . prof. Ryszard Lauterbach . prof. Witold Lukas . dr Hanna Mojska . prof. Andrzej Milanowski . prof. Stanisław Radowicki . prof. Józef Ryżko . prof. nadzw. Piotr Socha . prof. Hanna Szajewska . prof. Jerzy Szczapa . prof. Jarosław Walkowiak . doc. Halina Weker

Wytyczne postępowania w alergii na białko mleka krowiego według World Allergy Organisation

World Allergy Organization guidelines in cow’s milk allergy

Suplementacja witaminy D u ludzi dorosłych – wytyczne

Vitamin D supplementation in adults – guidelines

Ewa Marcinowska-Suchowierska¹, Magdalena Walicka¹, Marek Tałałaj¹, Wanda Horst-Sikorska², Magdalena Ignaszak-Szczepaniak², Ewa Sewerynek³

¹Klinika Medycyny Rodzinnej i Chorób Wewnętrznych, Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie ²Katedra i Zakład Medycyny Rodzinnej, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu ³Zakład Zaburzeń Endokrynnych i Metabolizmu Kostnego, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Witamina D jest niezbędna do utrzymania prawidłowej gospodarki wapniowo-fosforanowej w organizmie (działanie klasyczne) oraz do zapewnienia prawidłowego funkcjonowania wielu tkanek, narządów, komórek niezwiązanych z gospodarką mineralną (działanie nieklasyczne). Niedobór witaminy D wywołuje u dorosłych osteomalację, zwiększa ryzyko złamania w osteoporozie, sprzyja rozwojowi chorób układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy typu 1 i 2, stwardnienia rozsianego, choroby Leśniowskiego-Crohna oraz nowotworów: m.in. raka jelita grubego, piersi i gruczołu krokowego1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9. Przyczyny niedoboru witaminy D u zdrowej populacji to zmniejszenie syntezy skórnej, a także niedostateczna podaż tej witaminy z dietą i w suplementach. Niedobór witaminy D (poziom 25(0H)D poniżej 20 ng/ml) jest powszechny. Występuje u kilkudziesięciu procent zdrowych ludzi w wielu regionach świata, niezależnie od rasy, płci i wieku. Ustalona przez Food and Nutrition Board w 1997 roku dawka dziennego spożycia witaminy D (RDA) w świetle obecnej wiedzy jest niewystarczająca. Największą barierą jest to, że dawka 50 µg/dobę stanowi górną granicę w suplementach żywieniowych. W świetle aktualnej wiedzy uważa się, że dorośli wymagają podaży minimum 800–1000 j.m./dobę w przypadku niedostatecznej ekspozycji na światło słoneczne (w Polsce od października do kwietnia). Dawkę tę należy podawać wszystkim osobom unikającym ekspozycji na promienie słoneczne oraz po 65. r.ż. ze względu na obniżoną syntezę skórną witaminy D oraz udowodnione działanie przeciwzłamaniowe i przeciwupadkowe.

Doniesienia ze świata

Gotowy do użycia 10% preparat ludzkiej immunoglobuliny w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności – potencjalna przewaga ekonomiczna nad preparatem liofilizowanym

A 10% ready-to-use intravenous human immunoglobulin in the treatment of primary immunodeficiency – potential economic advantages over a lyophilized product

Prace poglądowe

Astma oskrzelowa u dzieci – praktyczne zasady postępowania wg wytycznych GINA 2009

Childhood asthma in daily practice according to GINA guidelines 2009

Iwona Stelmach, Joanna Jerzyńska

Oddział Kliniczny Interny Dziecięcej i Alergologii III Katedry Pediatrii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Astma oskrzelowa jest zapalną chorobą układu oddechowego. Pomimo że co piąte dziecko w Polsce choruje na astmę, diagnozowanie i leczenie tej choroby stanowi w dalszym ciągu wyzwanie dla pediatrów. Ten artykuł jest przeglądem najnowszych zmian dotyczących rozpoznania, monitorowania i leczenia dzieci chorych na astmę według raportu Światowej Inicjatywy Zwalczania Astmy (GINA 2009), który podsumowuje najnowszą wiedzę i oparte na niej wytyczne.

Zapalenie oskrzelików

Bronchiolitis

Marek Kulus, Marta Krawiec

Klinika Pneumonologii i Alergologii Wieku Dziecięcego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Zapalenie oskrzelików (bronchiolitis) to najczęstsza infekcja dolnych dróg oddechowych u niemowląt i dzieci do 2. r.ż., z reguły wywołana zakażeniem wirusem syncytium nabłonka oddechowego (wirusem RS)1, 2. U 2–3% dzieci przebieg choroby jest ciężki2. Niewiele metod postępowania w bronchiolitis wykazało skuteczność w badaniach z randomizacją. Artykuł przedstawia zalecenia dotyczące postępowania w zapaleniu oskrzelików w oparciu o wytyczne American Academy of Pediatrics oraz Scottish Intercollegiate Guidelines Network.

Zastosowanie mukolityków w leczeniu chorób układu oddechowego u dzieci

The use of mucolytic drugs in the treatment of respiratory system’s diseases among children

Bolesław Kalicki, Ludmiła Bartoszewicz, Anna Jung

Klinika Pediatrii, Nefrologii i Alergologii Dziecięcej Centralnego Szpitala Klinicznego MON WIM w Warszawie

Produkcja śluzu jest ważnym elementem obrony błon śluzowych. Obecność śluzu w układzie oddechowym, w połączeniu z oczyszczaniem rzęskowym oraz odruchem kaszlowym, zabezpiecza utrzymanie drożnych i niezakażonych dróg oddechowych. Śluz tworzy dwie warstwy – zolu i żelu. Działanie lecznicze jest ukierunkowanie na usuwanie nadmiaru śluzu z dróg oddechowych. Leki działające poprzez bezpośrednie drażnienie gruczołów oskrzelowych, zwiększające ilość, jak i płynność wydzieliny, należą do grupy mukokinetyków. Zalicza się do nich solne środki wykrztuśne, m.in. jodek potasu, olejki eteryczne, pochodne kreozotu, leki wykrztuśne pochodzenia roślinnego. Leki z grupy sekretolitycznych – n-acetylocysteina, karbocysteina, erdosteina – rozrywają wiązania dwusiarczkowe i tworzą wiązania hydrofilowe. Ambroksol i bromheksyna działają mukokinetycznie i mukolitycznie, zmniejszają ilość mukopolisacharydów i albumin w śluzie, na drodze odruchowej i bezpośrednio stymulują do wydzielania śluzu wzbogaconego w substancje zwiększające odporność miejscową. Mukolityki są najczęściej stosowanymi lekami w ostrych i przewlekłych chorobach układu oddechowego przebiegających z kaszlem i zalegającą wydzieliną.

Saccharomyces boulardii – ponownie odkryty probiotyk

Saccharomyces boulardii – a rediscovered probiotic

Carlos Lifschitz

Dept. Pediatric Gastroenterology, Hospital Italiano, Buenos Aires, Argentyna

Probiotyki to żywe organizmy, które wprowadzone w wystarczającej ilości, przynoszą zdrowotne korzyści gospodarzowi. Saccharomyces boulardii to szczep drożdży używanych w Europie od 1950 roku. Od 1982 roku powstało 338 publikacji opartych na badaniach wykonanych zarówno na ludziach, jak i na modelach zwierzęcych. Przeprowadzono również 53 randomizowane, kontrolowane badania kliniczne, które obejmowały 8475 ochotników i dotyczyły bezpieczeństwa oraz skuteczności SB u dorosłych pacjentów oraz dzieci z kilkoma jednostkami chorobowymi. Korzystne działanie SB u dzieci i dorosłych zostało udowodnione w zapobieganiu i leczeniu biegunki poantybiotykowej, biegunki wywołanej Clostridium difficile, ostrej biegunki, biegunki podróżnych, biegunki związanej z karmieniem zgłębnikiem dojelitowym, biegunki u osób zakażonych HIV, związanej z nieswoistym zapaleniem jelit, zespołem jelita drażliwego, lambliozą; stwierdzono także korzyści w leczeniu infekcji Helicobacter pylori. SB jest bezpiecznym probiotykiem, który nie ulega zmianom genetycznym prowadzącym do antybiotykooporności i jest odporny na środki antyseptyczne. Koszty leczenia przy użyciu SB są niższe niż przy stosowaniu innych probiotyków o podobnym, udowodnionym działaniu.

Farmakoterapia w czasie karmienia piersią

Pharmacotherapy during breast-feeding

Jerzy Socha¹,²¸ Natasza Tobiasz-Kałkun²

¹Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” ²Wydział Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego

Obecnie istnieje wiele dowodów naukowych wskazujących na istotną rolę karmienia naturalnego w potęgowaniu zdrowia dziecka i matki, a także jego odległych, pozytywnych skutków zdrowotnych dla populacji dorosłych. Pomimo zalet, konsekwencje zdrowotne karmienia naturalnego nadal nie są wykorzystywane w sposób zadowalający, między innymi z uwagi na rutynowe, często nieuzasadnione odstawienia od piersi w czasie farmakoterapii matki. W niniejszej pracy autorzy dokonali krótkiej analizy bezpieczeństwa farmakoterapii w czasie karmienia piersią i przedstawili strategię redukcji ryzyka dla dziecka i wsparcia karmienia naturalnego w czasie farmakoterapii matki karmiącej.

Zmieniająca się epidemiologia zakażeń Helicobacter pylori u dzieci

Changing epidemiology of Helicobacter pylori in children

Jarosław Kwiecień

Katedra i Klinika Pediatrii w Zabrzu, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Praca prezentuje aktualny stan wiedzy na temat epidemiologii zakażeń Helicobacter pylori (H. pylori) u dzieci i młodzieży w Polsce i Europie. Szczególną uwagę poświęcono zjawisku stopniowego zmniejszania się częstości tego zakażenia wśród dzieci. Omówiono możliwe przyczyny i konsekwencje tego zjawiska. Najnowsze publikacje wskazują, że aktualna częstość zakażeń H. pylori u dzieci w Polsce może być znacznie niższa niż dotychczas opisywana. Dwa badania wykonywane na Górnym Śląsku w latach 2005–2010 sugerują, że obecnie zakażonych H. pylori jest nie więcej niż 15% dzieci. Głównymi czynnikami odpowiedzialnymi za zmniejszającą się częstość zakażeń H. pylori u dzieci w Polsce wydają się być coraz lepsze warunki higieniczne i domowe oraz wzrost dochodów społeczeństwa.

Diagnostyka i postępowanie w polekowym uszkodzeniu wątroby

Diagnosis and management of drug-induced liver injury

Irena Jankowska¹, Krzysztof Jankowski²

¹Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa ²Klinika Chorób Wewnętrznych i Kardiologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Polekowe uszkodzenia wątroby są częstą przyczyną zaburzeń czynności wątroby, choć postawienie właściwego rozpoznania nie jest łatwe. Mimo że występuje coraz częściej, wielokrotnie pozostaje nierozpoznane. Obraz kliniczny polekowych uszkodzeń wątroby jest różnorodny i waha się od niewielkiego, często przemijającego podwyższenia tzw. prób wątrobowych, do ostrej niewydolności wątroby, a nawet śmierci. Autorzy przedstawili praktyczne zasady diagnostyki i leczenia polekowego uszkodzenia wątroby.

Wielokierunkowe działanie 1,25-dihydroksywitaminy D w skórze – możliwości profilaktyki i leczenia chorób skóry

Differential effects and activity of 1,25-dihydroxyvitamin D in the skin – potential role in prophylaxis and treatment skin disorders

Marek Wójcik, Alina Kępka

Pracownia Patofizjologii, Zakład Biochemii i Medycyny Doświadczalnej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Metabolizm i działanie witaminy D jest ściśle związane ze skórą – jednym z głównych źródeł witaminy D. Aktywna forma witaminy D – 1,25(OH)2 D to czynnik regulacji homeostazy wapniowo-fosforanowej. Klasyczny mechanizm działania 1,25(OH)2 D w nerce, kościach i jelitach jest dobrze poznany. Pozanerkowa aktywność 1,25(OH)2 D jest głównie związana z proliferacją oraz różnicowaniem komórek. Odkrycie ostatnich lat to poznanie unikalnej drogi metabolizmu witaminy D znajdującej się w keratynocytach naskórka, które mogą syntezować własną pulę 1,25(OH)2 D z 7-dehydrocholesterolu poprzez metabolit 25OH D. Keratynocyty naskórka posiadają również receptor witaminy D – VDR – cel działania 1,25(OH)2 D. Związek pomiędzy pozanerkową pulą 1,25(OH)2 D a fizjologią oraz patologiami skóry jest dobrze poznany i opisany. Szerokie spektrum działania 1,25(OH)2 D oraz receptora VDR powinno być rozważane w celu wykorzystania w profilaktyce i leczeniu chorób skóry, zwłaszcza chorób o podłożu hiperproliferacyjnym, np. w łuszczycy.

Zmiany w układzie krążenia w wybranych chorobach tkanki łącznej

Changes in the cardiovascular system in selected connective tissue diseases

Lidia Ziółkowska, Wanda Kawalec, Anna Turska-Kmieć, Monika Kowalczyk

Klinika Kardiologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Zmiany w układzie krążenia mogą występować w przebiegu zapalnych układowych chorób tkanki łącznej, których wspólną cechą w obrazie histopatologicznym jest martwica włóknikowata tkanki łącznej. Zmiany w układzie sercowo-naczyniowym najczęściej występują u dzieci z młodzieńczym przewlekłym zapaleniem stawów, toczniem rumieniowatym układowym, w twardzinie uogólnionej, w toczniu rumieniowatym noworodków.

Możliwości zastosowania ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu w przewlekłych chorobach zapalnych przebiegających z niskorosłością

Growth hormone treatment in patients with chronic inflammatory diseases and growth deficiency

Mieczysław Szalecki

Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”; Wydział Nauki o Zdrowiu Uniwersytet Jana Kochanowskiego, Kielce; Oddział Endokrynologiczno-Diabetologiczny WSSD, Kielce

W artykule omówiono patomechanizm niskorosłości w przebiegu przewlekłych układowych schorzeń zapalnych, a szczególnie rolę prozapalnych cytokin oraz stosowanych w terapii tych schorzeń glikokortykosterydów. Przedstawiono możliwość leczenia dzieci z przewlekłymi układowymi chorobami zapalnymi ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu.

Komórki macierzyste w leczeniu schorzeń układu nerwowego – nadzieje i zagrożenia

Stem cell therapy in neurology: hazards and hopes

Katarzyna Kotulska¹, Magdalena Larysz-Brysz²

¹Klinika Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Zakład Neuropatologii Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk ²Katedra i Zakład Fizjologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Badania nad komórkami macierzystymi budzą ogromne nadzieje na skuteczne leczenie wielu, dotąd nieuleczalnych chorób neurologicznych. Niniejsza praca stanowi przegląd klinicznych danych dotyczących zastosowania przeszczepów komórek macierzystych w chorobach ośrodkowego układu nerwowego.

Międzynarodowe regulacje prawne w badaniach klinicznych

International regulations in clinical trials

Antoni Jędrzejowski

Grupa ds. badań klinicznych w populacji pediatrycznej, Stowarzyszenie na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych w Polsce (www.gcppl.org.pl)

Wprowadzenie. Przypadki nieetycznych badań klinicznych i zaniedbań w procesie rozwoju nowych leków spowodowały rozwój międzynarodowych i lokalnych regulacji prawnych, które zasadniczo zmieniły sposób planowania, prowadzenia i raportowania wyników badań klinicznych. Cel pracy. Celem pracy jest przedstawienie przeglądu międzynarodowych regulacji prawnych dotyczących badań klinicznych, ze szczególnym uwzględnieniem Deklaracji Helsińskiej, Dobrej Praktyki Klinicznej, przepisów Unii Europejskiej oraz regulacji amerykańskich. Omówienie. W trakcie ostatnich dziesięcioleci podjęto wiele działań legislacyjnych po to, aby badania kliniczne prowadzone były w sposób etyczny, a ich wyniki stanowiły wiarygodną podstawę do rejestracji nowych leków. Kamienie milowe stanowiło przyjęcie Deklaracji Helsińskiej, a następnie utworzenie Międzynarodowej Konferencji ds. Harmonizacji i uzgodnienie tekstu Dobrej Praktyki Klinicznej. W oparciu o te reguły Unia Europejska przyjęła szereg kluczowych aktów prawnych, które istotnie wpłynęły na wymogi odnośnie prowadzenia badań klinicznych w poszczególnych krajach unijnych. Równolegle istnieje konieczność przestrzegania przepisów FDA w badaniach klinicznych zmierzających do rejestracji nowych leków w USA. Podsumowanie. Znajomość międzynarodowych, unijnych i amerykańskich regulacji prawnych jest bardzo istotna dla badaczy i ośrodków, które biorą udział w globalnych badaniach klinicznych prowadzonych według międzynarodowych standardów. Inicjatywy podjęte w celu ujednolicenia międzynarodowych wymagań dotyczących badań klinicznych nie przyniosły dotychczas pełni zamierzonych efektów.

Praktyka kliniczna

Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby współistniejące z anemią autoimmunohemolityczną – opis przypadku

Giant cell hepatitis associated to autoimmune hemolytic anemia – a case report

Anna Janowska, Agnieszka Bakuła, Piotr Socha

Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby (GCH – Giant Cell Hepatitis) współistniejące z anemią autoimmunohemolityczną (AHA – Autoimmune Hemolytic Anemia) jest bardzo rzadką chorobą wieku wczesnodziecięcego o nieznanym, prawdopodobnie autoimmunologicznym podłożu. W przebiegu schorzenia często dochodzi do niewydolności wątroby, a rokowanie jest poważne. Przedstawiamy opis przypadku chłopca z rozpoznanym olbrzymiokomórkowym zapaleniem wątroby ze współistniejącą anemią autoimmunohemolityczną, u którego konwencjonalne leczenie immunosupresyjne nie przyniosło efektu, a zastosowanie rituximabu pozwoliło na uzyskanie remisji. Jest on aktualnie uznawany za skuteczny lek i powinien być stosowany wcześnie w terapii u pacjentów nieodpowiadających na leczenie pierwszego rzutu.

Prace oryginalne

Rozkłady wartości ciśnienia krwi w populacji referencyjnej dzieci i młodzieży w wieku szkolnym

Distribution of blood pressure in school-aged children and adolescents reference population

Zbigniew Kułaga¹, Mieczysław Litwin², Aneta Grajda¹, Beata Gurzkowska¹, Ewelina Napieralska¹, Katarzyna Kułaga³ oraz Grupa Badaczy OLAF

¹Zakład Zdrowia Publicznego, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” ²Pion Nauki, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” ³Departament Świadczeń Opieki Zdrowotnej, Narodowy Fundusz Zdrowia

Cel. Opracowanie zakresów referencyjnych ciśnienia krwi dzieci i młodzieży w wieku szkolnym. Materiały i metody. W pracy wykorzystano pomiary ciśnienia krwi aparatem oscylometrycznym losowo dobranych 17093 dzieci i młodzieży w wieku 6–19 lat, uczestników projektu „Opracowanie norm ciśnienia tętniczego dla populacji dzieci i młodzieży w Polsce” – PL0080 OLAF. Dane analizowano z użyciem pakietu statystycznego SAS 9.2. Siatki centylowe ciśnienia krwi opracowano z użyciem metody LMS za pomocą pakietu LMS Chart Maker Pro 2.42. Wyniki. Aktualne, reprezentatywne dla populacji dzieci i młodzieży w wieku szkolnym siatki centylowe ciśnienia krwi według wieku i wysokości ciała. Wnioski. Prezentowane siatki centylowe według wieku, płci i wysokości ciała dzieci i młodzieży szkolnej umożliwiają wczesne wykrywanie podwyższonego ciśnienia krwi.

Ocena wpływu wysokotłuszczowej diety na parametry gospodarki lipidowej u dzieci z padaczką lekooporną leczonych dietą ketogenną

Evaluation of the effects of high-fat diet on markers of lipids metabolism in children with drug-resistant epilepsy treated with ketogenic diet

Anna Stolarczyk¹, Marek Bachański², Aldona Wierzbicka³, Ewa Krawiecka², Katarzyna Szott¹, Piotr Socha¹

¹Klinika Gastroenterologii, Hepatologii i Immunologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. ²Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. ³Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Dieta ketogenna jest stosowana w leczeniu pacjentów z padaczką lekooporną już od 1921 roku. Mimo efektów ubocznych i trudności w przygotowywaniu posiłków, jest skuteczną, niefarmakologiczną, uzupełniającą metodą redukcji częstości i nasilenia napadów choroby u ok. 50% pacjentów. Tradycyjnie stosowana dieta ketogenna – oparta na produktach głównie pochodzenia zwierzęcego – charakteryzuje się znaczną przewagą tłuszczów nasyconych, co może sprzyjać zaburzeniom gospodarki lipidowej. Celem prospektywnego badania obserwacyjnego grupy 15 dzieci leczonych dietą ketogenną w IPCZD była ocena wpływu diety ketogennej na wskaźniki gospodarki lipidowej. Głównym źródłem tłuszczu w diecie były oleje roślinne, bogate w kwasy tłuszczowe nienasycone. Po roku stosowania diety u 14 pacjentów uzyskano obniżenie częstości i nasilenia objawów padaczki >50%, a u 2 z nich – ponad 90%. U wszystkich pacjentów, z wyjątkiem 1 (z rodzinną hipercholesterolemią), stężenie lipidów, lipoprotein i apolipoprotein pozostawało w zakresach wartości prawidłowych. Nasze obserwacje potwierdziły skuteczność diety ketogennej jako metody uzupełniającej w leczeniu padaczki, a odpowiednio dobrany profil kwasów tłuszczowych w diecie pozwolił na ograniczenie niekorzystnego wpływu diety wysokotłuszczowej na profil lipidów w osoczu, z wyjątkiem obniżenia lipoproteiny HDL-cholesterolu.

Rearanżacje regionów subtelomerowych jako czynnik etiologiczny zaburzeń rozwoju u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi – wyniki badań w grupie 149 chorych

Subtelomeric study in 149 Polish patients with DD/MR, dysmorphy and/or congenital anomalies of unexplained etiology

Małgorzata Krajewska-Walasek, Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Gutkowska, Aleksandra Marczak, Marzena Juszczak, Maria Gajdulewicz, Krystyna Spodar, Monika Kugaudo, Magdalena Białecka, Elżbieta Ciara, Krystyna Chrzanowska, Ewa Popowska

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Cel. W niniejszej publikacji przedstawiono charakterystykę cech klinicznych oraz ocenę częstości aberracji regionów subtelomerowych u chorych z niepełnosprawnością intelektualną, cechami dysmorfii i wadami wrodzonymi. Materiał i metody. W grupie 149 chorych z prawidłowym wynikiem badania cytogenetycznego wykonano badanie techniką FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) z zastosowaniem zestawu sond subtelomerowych oraz techniką MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) z wykorzystaniem kitów SALSA P036b i P070. Wyniki. Aberracje subtelomerowe zidentyfikowano u 19 badanych, co daje częstość ok. 12,7%. Wnioski. Uzyskane dane wskazują na znaczący udział aberracji subtelomerowych w etiologii niesklasyfikowanej niepełnosprawności u dziecka z dysmorfią. Pozwalają ponadto na poszerzenie naszej wiedzy o nowe przypadki aberracji subtelomerowych, a równocześnie wskazują na rolę badania przedmiotowego w diagnozowaniu pacjentów z zaburzeniami rozwoju i wadami wrodzonymi o przypuszczalnej etiologii chromosomowej.

VIII Sympozjum Chirurgiczno-Neonatoligiczne

Czynniki predykcyjne mózgowego porażenia dziecięcego (MPD) w okresie noworodkowym

Predictive factors of cerebral palsy in the neonatal period

Maria Katarzyna Kornacka

Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Prawidłowy rozwój psychoruchowy jest wykładnikiem przebiegu ciąży, porodu i okresu noworodkowego, stanowiąc równocześnie wypadkową oddziaływania wielu czynników, w tym przede wszystkim genetycznych i środowiskowych. Zaburzenia rozwoju przybierają mniej lub bardziej nasiloną postać, z których najcięższą jest mózgowe porażenie dziecięce (MPD). Jest to wieloetiologiczny zespół manifestujący się najczęściej porażeniami spastycznymi lub wiotkimi. Czynniki etiologiczne MPD są bardzo złożone, najczęściej wewnątrz- maciczne, a należą do nich: niedotlenienie wewnątrzmaciczne (pH z krwi pępowinowej < 7,10; BE < -12 mmol/l ); niedojrzałość – noworodki z małą i ekstremalnie małą masą ciała; zakażenie wewnątrzmaciczne; ciąże wielopłodowe; hipoglikemia i hiperglikemia.

Rola chirurga w leczeniu i rehabilitacji dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym

The role of surgeon in the treatment and rehabilitation of children with cerebral palsy

Marek Szymczak, Ludmiła Bacewicz, Wojciech Kwiatkowski, Dorota Broniszczak, Piotr Kaliciński

Klinika Chirurgii Dziecięcej i Transplantacji Narządów, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym (MPD) wymagają skoordynowanego i wielodyscyplinarnego leczenia następstw tego schorzenia. Większa część tych pacjentów prezentuje objawy związane z zaburzeniem motoryki przewodu pokarmowego. Rola chirurga dziecięcego wiąże się najczęściej z problemami dotyczącymi zaburzeń połykania, wstecznego odpływu żołądkowo-przełykowego, zaburzeń opróżniania żołądka. Celem pracy była analiza wskazań, sposobów i wyników leczenia operacyjnego dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym i zaburzeniami w zakresie przewodu pokarmowego na podstawie literatury i materiału własnego. Omówiono problem wykonywania gastrostomii odżywczej, operacji refluksu żołądkowo-przełykowego i usprawnienia opróżniania żołądka.

Problemy ortopedyczne i rehabilitacyjne dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym od okresu noworodkowego do wieku dorosłego

Orthopedic and physiotherapeutic problems in children with cerebral palsy form infancy to adulthood

Jarosław Czubak, Szymon Pietrzak

Klinika Ortopedii, Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej CMKP w Warszawie SPSK im. prof. A. Grucy w Otwocku

W pracy przedstawiono przegląd problemów ortopedycznych i rehabilitacyjnych związanych z leczeniem chorych z mózgowym porażeniem dziecięcym. Ogólne zasady postępowania ortopedycznego rozpatrywane są w aspekcie wskazań, celów i metod leczenia operacyjnego.

Mózgowe porażenie dziecięce jako wynik uszkodzenia mózgu u dzieci z zakażeniami wrodzonymi, ze szczególnym uwzględnieniem zakażenia wirusem cytomegalii

Cerebral palsy as a result of brain damage in children with congenital infections, with special regard to cytomegalovirus infection

Bogumiła Milewska-Bobula¹, Dorota Dunin-Wąsowicz², Bożena Lipka¹, Elżbieta Jurkiewicz³, Iwona Pakuła-Kościesza³

¹Klinika Niemowlęca ²Klinika Neurologii i Epileptologii ³Pracownia Rezonansu Magnetycznego Zakładu Diagnostyki Obrazowej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Mózgowe porażenie dziecięce (MPDz) stanowi grupę zaburzeń ruchowych i postawy powstałych na skutek niepostępującego zaburzenia czynności mózgu w okresie płodowo-noworodkowym. MPDz występuje z częstością 2/1000 żywych urodzeń. Przyczyny mózgowego porażenia dziecięcego obejmują: wcześniactwo i zaburzenia wzrastania wewnątrzmacicznego, niedotlenienie, uraz okołoporodowy, infekcje wrodzone, zaburzenia chromosomalne, wrodzone błędy metabolizmu i inne. Infekcje wrodzone – również zakażenie wirusem cytomegalii – są znaną przyczyną zaburzeń neurorozwojowych, w tym MPDz. Powyżej 7% wszystkich przypadków MPDz może mieć związek z wrodzoną infekcją CMV. Dzieci z wrodzonym zakażeniem CMV, nabytym w pierwszych tygodniach życia płodowego, są szczególnie narażone na wystąpienie zaburzeń neurorozwojowych, będących następstwem malformacji kory mózgowej. Badanie mózgu z zastosowaniem rezonansu magnetycznego (MR) jest najbardziej przydatne w diagnostyce nieprawidłowości mózgu, co ma znaczenie prognostyczne.

Nowoczesne postępowanie chirurgiczne w epidermolysis bullosa

Modern surgical treatment in epidermolysis bullosa

Bartłomiej Noszczyk¹, Joanna Jutkiewicz²

¹Klinika Chirurgii Plastycznej, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego w Warszawie. ²Oddział Chirurgii Ogólnej, Szpital Dziecięcy im. prof. dr med. Jana Bogdanowicza w Warszawie

Artykuł przedstawia własne doświadczenie autorów oraz ostatnie zmiany w przyjętym postępowaniu w epidermolysis bullosa, w największym w Polsce ośrodku zajmującym się leczeniem chirurgicznym tej pęcherzycy. Przeważającą większość operacji wykonuje się w przypadkach przykurczów rąk i palcozrostów w dystroficznej postaci choroby. Ostatnie obserwacje dowodzą, że wyniki leczenia zależne są zarówno od ograniczania jatrogennych urazów śródoperacyjnych, jak i rodzaju oraz liczby pooperacyjnych opatrunków wykonywanych w znieczuleniu ogólnym. Uznano, że rezygnacja z dążenia do pełnych wyprostów palców umożliwia ograniczanie urazów śródoperacyjnych, poprawiając wyniki leczenia.

Zakażenia skóry i tkanek miękkich u noworodka i niemowlęcia – zasady postępowania

Skin and soft tissue infections of newborn and infants – best practices

Maria Wilińska

Klinika Neonatologii SPSK im. prof. W. Orłowskiego CMKP w Warszawie

Autorka przedstawia w pracy najważniejsze i najczęściej spotykane w praktyce lekarskiej problemy skórne u noworodka i niemowlęcia. Na podstawie piśmiennictwa i doświadczeń własnych ukazuje główne zasady postępowania w poszczególnych schorzeniach.

Leczenie przetok i ropni okołoodbytniczych u niemowląt – doświadczenie Kliniki Chirurgii Dziecięcej i Transplantacji Narządów IPCZD

The treatment of perianal abscess and fistula-in-ano in infants – experience of The Department of Pediatric Surgery and Organ Transplantation of The Children’s Memorial Health Institute

Dariusz Polnik, Aleksandra Wasiak, Ludmiła Bacewicz, Piotr Kaliciński

Klinika Chirurgii Dziecięcej i Transplantacji Narządów, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Autorzy przedstawiają analizę danych dotyczących przebiegu leczenia i jego efektu u 39 niemowląt leczonych z powodu ropnia i/lub przetoki okołoodbytniczej w IPCZD w latach 2000–2010. Postępowanie miało charakter zabiegowy; wykonywano fistulotomię, a ranę pozostawiano do zagojenia przez ziarninowanie. Ponad 50% pacjentów stanowiły dzieci po uprzednio przeprowadzanych nieudanych próbach leczenia zachowawczego lub przy zastosowaniu nakłucia/drenażu ropnia. W opisywanej grupie odsetek nawrotów wyniósł 12,8%, u 69% uzyskano wyleczenie bez powikłań w gojeniu się rany, czas hospitalizacji wynosił średnio 4,6 dnia, a okres antybiotykoterapii od 1 do 10 dni. Dzięki podjętej strategii postępowania w grupie tej udało się uzyskać wyleczenie patologii u stosunkowo wysokiego odsetka chorych, tym bardziej że większość z nich była już uprzednio nieskutecznie leczona, przy czym okres leczenia był znacząco krótszy niż podawany przez autorów prowadzących leczenie zachowawcze takich pacjentów.

Rola chirurga w zapobieganiu nagłej śmierci noworodków i niemowląt

The role of the surgeon in prevention sudden infant death syndrome

Ludmiła Bacewicz, Piotr Kaliciński, Małgorzata Łyszkowska, Dariusz Polnik

Klinika Chirurgii Dziecięcej i Transplantacji Narządów, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Zespołem nagłej śmierci niemowląt nazywamy nagły zgon dziecka pomiędzy 1. m.ż. a 1. r.ż., którego przyczyna pozostaje nieznana mimo badania autopsyjnego, badania miejsca zgonu i analizy wywiadu klinicznego. Do przyczyn zespołu nagłej śmierci niemowląt wymagających leczenia chirurgicznego należy zaliczyć refluks żołądkowo-przełykowy oraz krańcowe postacie hipoglikemii z powodu nesidioblastozy. Autorzy omawiają te jednostki chorobowe z uwzględnieniem etiologii, rozpoznawania i leczenia operacyjnego.

Odpowiedzialność prawna za opiekę nad matką i dzieckiem – ciąża, poród i narodziny

Legal responsibility for medical care of pregnant woman and her newborn, in labor and after delivery

Maria Wilińska

Klinika Neonatologii SPSK im. prof. W. Orłowskiego CMKP w Warszawie

W pracy omówiono najważniejsze aspekty odpowiedzialności prawnej lekarzy wobec kobiety w ciąży, a następnie matki i dziecka w czasie porodu i po urodzeniu. Odpowiedzialność ta wynika z praw pacjenta w szpitalu, praw ogólnych człowieka, prawa cywilnego, karnego oraz ustaw i kodeksów korporacyjnych.

Współczesne możliwości radiologii i kardiologii interwencyjnej u noworodków

Percutaneus procedures in newborns population

Grażyna Brzezińska-Rajszys

Pracownia Cewnikowania Serca i Angiografii, Zakład Diagnostyki Obrazowej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”

Dotychczasowe doświadczenie kardiologii i radiologii interwencyjnej, razem z postępem technologicznym i miniaturyzacją sprzętu, umożliwiły wykonywanie przezskórnych zabiegów terapeutycznych u noworodków, w tym noworodków z małą masą ciała. Decyzja o konieczności wykonywania tego typu zabiegów w okresie noworodkowym musi być wynikiem współpracy lekarzy różnych specjalności uczestniczących w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Interwencyjne leczenie w okresie noworodkowym wybranych przewodozależnych wad serca oraz wad pozasercowych, powodujących w efekcie istotnego przecieku lewo-prawego objawy niewydolności serca (np. tętniak żyły Galena, przetoki tętniczo-żylne w wątrobie), jest powszechnie uznane. Część zabiegów stanowi leczenie z wyboru (np. walwuloplastyka balonowa krytycznych, przewodozależnych form zwężeń zastawek tętniczych), część jest jedną z opcji leczenia (np. przezskórne poszerzanie pooperacyjnych zwężeń naczyniowych), część stanowi pierwszy etap leczenia interwencyjno-chirurgicznego (np. atrioseptostomia balonowa w wadach złożonych serca), część wynika z indywidualnych decyzji, uwzględniających ryzyko i wyniki wszystkich dostępnych możliwości leczniczych. Zabiegi wykonywane w okresie noworodkowym mają najczęściej charakter zabiegów ratujących życie. Większość to zabiegi paliatywne, stanowiące pomost do dalszego leczenia interwencyjnego lub chirurgicznego.

Zastosowanie propranololu w leczeniu naczyniaków wczesnodziecięcych – doświadczenie własne

Own experience in the treatment of infantile haemangiomas with propranolol

Dariusz Wyrzykowski¹, Maciej Chojnicki², Barbara Chrzanowska¹, Piotr Czauderna¹

¹ Klinika Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży z ² Pododdziałem Kardiochirurgii Dziecięcej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Wstęp. Naczyniaki wczesnodziecięce to najczęściej występujące zmiany guzowate skóry i tkanek miękkich u dzieci. Jako zmiany samozanikające, najczęściej podlegają wyłącznie obserwacji. Jednakże w przynajmniej 15% przypadków zaburzają ważne funkcje życiowe, stwarzają zagrożenie znacznym zniekształceniem lub wywołują powikłania i wymagają leczenia, nierzadko ogólnoustrojowego. Dotychczas stosowane metody terapii – sterydoterapia, leczenie interferonem czy chemioterapia – obciążone są szerokim wachlarzem działań niepożądanych. Cel. Przedstawienie doświadczenia własnego w ogólnoustrojowym zastosowaniu propranololu w leczeniu naczyniaków wczesnodziecięcych. Materiał i wyniki. W Klinice Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży GUM, od marca 2009 do chwili obecnej, leczenie propranololem z powodu naczyniaka wczesnodziecięcego wdrożono u 64 pacjentów (57 dziewczynek i 7 chłopców) w wieku od 6 tygodni do ponad 3 lat. W większości przypadków celem było zatrzymanie proliferacji rozległych zmian segmentarnych, ale w kilku rownież zmniejszenie masy przed planowanym leczeniem operacyjnym, a w 1 – przeciwdziałanie uogólnionej naczyniakowatości z zajęciem wątroby. U wszystkich pacjentów uzyskano widoczną odpowiedź na leczenie, polegającą na zmniejszeniu naczyniaka, wygojeniu owrzodzeń lub np. otwarciu szpary powiekowej. Leczenie zakończono u 21 pacjentów, z dwiema wznowami klinicznymi wymagającymi przywrócenia leczenia. Nie zanotowano istotnych działań niepożądanych. W przypadku jednej pacjentki z guzem naczyniowym (tufted angioma) nie uzyskano odpowiedzi na leczenie. Wnioski. Obecność naczyniaka wczesnodziecięcego w fazie proliferacji, zwłaszcza powikłanego, zaburzającego ważne funkcje życiowe czy powodującego zniekształcenie, jest wskazaniem do leczenia systemowego. Wprowadzona ostatnio terapia propranololem stanowi bardzo obiecującą alternatywę w leczeniu naczyniaków z tytułu wysokiego odsetka odpowiedzi klinicznej we wszystkich fazach rozwoju oraz braku istotnych działań niepożądanych. Jak najwcześniejsze wdrożenie leczenia pozwala na zapobieganie rozwojowi zaburzeń funkcji oraz zniekształceniu.

Współczesne zasady postępowania w przypadku noworodków z wynicowaniem pęcherza moczowego

Current proceeding in newborns with bladder exstrophy

Małgorzata Baka-Ostrowska

Klinika Urologii Dziecięcej, Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Obecnie coraz więcej ośrodków postuluje przesunięcie czasu operacji o 2–3 tygodnie, a nawet o 2–3 miesiące i wykonywanie jej z jednoczasową osteotomią kości miednicy. Postulat ten został potwierdzony analizą 100 przypadków pierwotnego zamknięcia wynicowanego pęcherza, które było wykonywane z lub bez osteotomii talerzy biodrowych. Rozejście się rany z re-wynicowaniem pęcherza obserwowano częściej u dzieci, u których pierwotne zamknięcie wykonane było bez osteotomii, niezależnie od wieku operowanego dziecka.

Zespół krótkiego jelita jako konsekwencja chirurgii przewodu pokarmowego

Short bowel syndrome as a consequence of gastrointestinal surgery

Marta Sibilska, Elżbieta Banaś, Katarzyna Popińska, Janusz Książyk

Klinika Pediatrii, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, Warszawa

Wstęp. Zespół krótkiego jelita (ZKJ) jest zespołem złego wchłaniania najczęściej spowodowanym przez resekcję jelita cienkiego. Rozległość resekcji lub długość pozostałego jelita determinuje stopień zaburzeń wchłaniania oraz konieczność stosowania żywienia pozajelitowego. Cel. Celem pracy była analiza przypadków niewydolności jelit wynikająca z zespołu krótkiego jelita, powstałego w efekcie leczenia chirurgicznego. Metody. W pracy przedstawiono analizę przypadków dzieci z ZKJ będącym efektem leczenia chirurgicznego, żywionych pozajelitowo w warunkach domowych i pozostających pod opieką Poradni Żywienia Kliniki Pediatrii IPCZD we wrześniu 2010 r. Wyniki. Wśród 84 dzieci z ZKJ, w 77 przypadkach wynikał on z resekcji jelit. Głównym powodem resekcji były: wrodzona atrezja jelita, skręt jelita, wytrzewienie oraz obumierające zapalenie jelit (NEC). Wśród 25 analizowanych pacjentów, w 15 przypadkach były to dzieci po leczeniu NEC, natomiast w 8 przypadkach ZKJ wynikał z wrodzonego wytrzewienia. U pacjentów z NEC średnia wieku z momencie urodzenia wynosiła 31 Hbd, pierwsza resekcja odbywała się średnio w 29. dobie życia. W czasie pierwotnej operacji u 15 (88%) noworodków wyłoniono stomię, średni czas od operacji pierwotnej do zamknięcia stomii wynosił 197 dni. Wrodzone wytrzewienie było powodem ZKJ u pacjentów urodzonych średnio w wieku 35 Hbd, pierwszej resekcji dokonywano średnio w 16. dobie życia, u 5 dzieci wyłoniono stomię, a ciągłość przewodu pokarmowego odtwarzano średnio 163 dni od zabiegu operacyjnego. Wniosek. Zespół krótkiego jelita (ZKJ) stanowi potencjalne powikłanie chirurgii przewodu pokarmowego u dzieci, po którym następuje wielomiesięczne utrzymywanie stomii i wielomiesięczne oczekiwanie na odtworzenie ciągłości jelit.

 

Katedra Dermatologii i Wenerologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Zasady publikacji w „Standardach Medycznych”