Jak prawidłowo interpretować wyniki badań biochemicznych (enzymatycznych) i molekularnych w diagnostyce choroby Fabry’ego – analiza przypadków klinicznych
Choroba Fabry’ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową z grupy sfingolipidoz związaną z niedoborem aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A.
Wyróżnia się zróżnicowanym obrazem klinicznym (także wśród członków rodziny), zmienną dynamiką przebiegu oraz różnym „zestawem” objawów
klinicznych w każdej dekadzie życia. W artykule przedstawiono analizę obrazu klinicznego oraz procesu diagnostycznego, wzbogaconą o opis przypadków klinicznych.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 327-331
Fabry disease is a lysosomal storage disease called sphingolipidosis and is caused by alpha-galactosidase A deficient activity. It is distinguished by a diverse clinical picture (also among family members), variable dynamics of the clinical course and a different set of clinical symptoms in each decade of life. The paper presents an analysis of clinical manifestations and diagnostic process enriched with report of clinical cases.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 327-331
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.