Izoformy transferyny w surowicy krwi jako biomarker pierwotnych i wtórnych zaburzeń glikozylacji – podsumowanie doświadczeń ośrodka referencyjnego i rekomendacje dotyczące diagnostyki
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Badanie izoform transferyny w surowicy krwi metodą ogniskowania izoelektrycznego (ang. isoelectric focusing, IEF) jest wykonywane nieprzerwanie od ponad 30 lat w Zakładzie Biochemii, Radioimmunologii i Medycyny Doświadczalnej Instytutu ,,Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka’’ (IPCZD) w Warszawie. Autorzy artykułu podsumowali doświadczenia ośrodka w zakresie przydatności izoform transferyny w surowicy krwi jako biomarkera pierwotnych (wrodzonych) i wtórnych zaburzeń glikozylacji. Pracę wzbogacono o rekomendacje skriningu selektywnego w kierunku wrodzonych zaburzeń glikozylacji białek.
Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 413-419
Abstract:
Isoelectrofocusing of serum transferrin isoforms analysis has been performed continuously for over 30 years at the Department of Biochemistry,
Radioimmunology and Experimental Medicine, Children’s Memorial Health Institute in Warsaw. The authors of the paper summarize the center’s experience in the field of usefulness of serum transferrin isoforms analysis as a biomarker of primary (congenital) and secondary glycosylation disorders. The article has been enriched with recommendations for selective screening for congenital disorders of glycosylation.
