Obserwowany w ostatnich dekadach wzrost częstości występowania chorób alergicznych może mieć związek z zaburzeniami składu mikrobioty jelitowej zachodzącymi w pierwszych latach życia. W artykule podsumowano najważniejsze informacje z publikacji, która ukazała się w 2020 r. na łamach czasopisma Nutrients, poświęconej związkowi pomiędzy składem flory bakteryjnej jelit a ryzykiem chorób alergicznych.

The increased prevalence of allergic diseases observed in the last decades may be caused by intestinal dysbiosis occurring in the year first years of life. The article presents the main points from a paper published in Nutrients in 2020, which focused on the relation between intestinal microbiota composition and the risk of allergic diseases.

Opracowanie na podstawie: Cukrowska B, Bierła JB, Zakrzewska M i wsp. The Relationship between the Infant Gut Microbiota and Allergy. The Role of Bifidobacterium breve and Prebiotic Oligosaccharides in the Activation of Anti-Allergic Mechanisms in Early Life. Nutrients 2020;12:946.

I

Autorzy omawianej publikacji ocenili proces ustępowania objawów, nabywania tolerancji oraz ryzyko występowania kolejnych chorób alergicznych u niemowląt z alergią na białka mleka krowiego (ABMK) po zastosowaniu 2 rodzajów mieszanek mlekozastępczych. Okres obserwacji ujęty w dokumentacji medycznej wynosił minimum 12 miesięcy. Oceny objawów i ryzyka występowania dalszych symptomów choroby alergicznej (marsz alergiczny) dokonano po 24 miesiącach od wdrożenia postępowania dietetycznego (zastosowania mieszanki mlekozastępczej). Porównano efektywność terapeutyczną hydrolizatów białek mleka krowiego znacznego stopnia, zalecanych jako preparaty pierwszego rzutu w leczeniu ABMK: hydrolizatu kazeiny z Lactobacillus rhamnosus GG (eHCF + LGG) oraz hydrolizatu białek serwatkowych (eHWF). Analizę przeprowadzono na podstawie anonimowej dokumentacji 940 chorych leczonych w Wielkiej Brytanii, prowadzonej przez lekarzy rodzinnych w kilkuset placówkach ochrony zdrowia (Real Evidence Data-REA), gromadzonej w bazie elektronicznej THIN, reprezentatywnej i zwalidowanej dla populacji. Wykazano większą efektywność leczenia dietetycznego w grupie pacjentów z ABMK otrzymujących eHCF + LGG w porównaniu z chorymi leczonymi eHWF.

II

Obecnie przeprowadza się wiele badań naukowych w celu wypracowania strategicznego i kompleksowego podejścia do świadczenia opieki medycznej na jak najwyższym poziomie, co znajduje odzwierciedlenie w projektach inwestycyjnych i nowych technologiach. Prowadzone projekty badawcze dotyczą badań klinicznych, w tym obserwacyjnych lub interwencyjnych, prospektywnych i retrospektywnych analiz danych gromadzonych w innych źródłach i rejestrach. Aby można było w pełni wykorzystać potencjał dostępnych danych, strategia podejmowania decyzji klinicznych i systemowych w ochronie zdrowia powinna być skoncentrowana na wypracowywaniu rozwiązań opartych na dowodach, zweryfikowanych w praktyce klinicznej.

I

The authors of the presented publication assessed the effectiveness of symptom relief, tolerance acquisition rates and the risk of further allergic diseases in infants allergic to cow’s milk proteins, managed with two types of hypoallergenic milk replacement formulas, in symptoms that GP physicians described as allergy to cow’s milk protein. The observation period available in each of medical records was at least 12 months, and the assessment of the occurrence of symptoms and the risk of appearance of further symptoms of allergic disease (allergic march) was 24 months from the introduction of dietary treatment (milk replacement formula). Authors have compared the real data based effectiveness of cow’s milk protein hydrolysates, recommended as first-line formula for cow milk protein allergy dietary management: casein hydrolyzate with the presence of Lactobacillus rhamnosus GG (eHCF + LGG) and whey protein hydrolyzate (eHWF). The source data evaluated was an anonymous documentation of 940 patients managed in Great Britain, recorded in several hundred health care facilities, by their first contact physicians (Real Evidence Data-REA), and collected in the THIN electronic database, representative and validated for the population. A higher effectiveness of dietary treatment was demonstrated in the group of patients allergic to cow’s milk proteins receiving eHCF+LGG formula compared to the group of patients receiving eHWF milk replacement formula.

II

Nowadays, a lot of scientific research is carried out to develop a strategic and comprehensive approach to the benefits of medical care at the highest level, which is reflected in investment projects and technology. Clinical trials both observational and interventional as well as analyzes of clinical practice and registries, prospective or retrospective, all create a basis for evidence-based medical decision-making. In order to fully use the potential of available data, management strategy in healthcare should be concentrated on developing evidence-based solutions, verified by clinical practice to be able to improve innovative models of healthcare.

Zbiór artykułów:

Skuteczność stosowania mieszanki zawierającej silnie zhydrolizowaną frakcję kazeiny wzbogaconej w Lactobacillus rhamnosus GG, w porównaniu z mieszanką z intensywnie zhydrolizowaną frakcją białek serwatkowych, w leczeniu alergii na białka mleka krowiego u niemowląt

Badanie typu RWE – źródła danych oraz zastosowania w podejmowaniu decyzji systemowych i klinicznych

Diagnostyka i leczenie niemowląt z czynnościowymi zaburzeniami przewodu pokarmowego opiera się na rzetelnie przeprowadzonym wywiadzie i badaniu fizykalnym. Pandemia COVID-19 wymusiła szersze niż do tej pory użycie porad lekarskich na odległość, co znacznie utrudnia postępowanie z dziećmi z tymi zaburzeniami. Autorzy przedstawili propozycję algorytmu postępowania w najczęstszych zaburzeniach czynnościowych przewodu pokarmowego wieku niemowlęcego (kolce niemowlęcej, regurgitacjach niemowlęcych) z uwzględnieniem specyfiki okresu dystansowania społecznego spowodowanego pandemią COVID-19.

Diagnosis and treatment of infants with functional gastrointestinal disorders is based on a thorough medical history and physical examination. The COVID-19 pandemic has forced the use of telemedicine which complicated medical care of these patients. The authors present proposal of an algorithm for the management of the most common functional gastrointestinal disorders (infantile colic, infant regurgitation) in infancy, considering the peculiarity of the period of social distance caused by the COVID-19 pandemic.

Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) to heterogenna klinicznie i genetycznie choroba należąca do grupy schorzeń o podobnym spektrum objawów nerwowo-sercowo-twarzowo-skórnych, nazywanych RASopatiami. Wrodzone patologie serca, stwierdzane u ok. 80-90% pacjentów z NS, istotnie wpływają na przebieg kliniczny choroby oraz rokowanie. Najczęściej u dzieci z NS występują zwężenie zastawki płucnej oraz kardiomiopatia przerostowa. NS oraz inne RASopatie mają wspólne zarówno podłoże molekularne, jak i patomechanizm – są uwarunkowane defektami genów kodujących białka odpowiedzialne za przekazywanie sygnału na szlaku kinaz białkowych aktywowanych mitogenami za pośrednictwem białek Ras (RAS/MAPK). Jak dotąd znanych jest ponad 15 różnych genów korelujących z etiologią NS oraz 23 geny powiązane ze spektrum klinicznym wszystkich RASopatii. Badania naukowe i diagnostyka tych zespołów wymagają zastosowania nowoczesnych metod biologii molekularnej, m.in. analizy sekwencjonowania nowej generacji. Artykuł stanowi zwięzłe kompendium wiedzy, zawierające wskazówki na temat klinicznego i molekularnego postępowania diagnostycznego u pacjentów z NS, ze szczególnym uwzględnieniem wrodzonych patologii serca.

Noonan syndrome (NS) is a clinically and genetically heterogeneous disorder belonging to a group of multiple congenital anomaly syndromes with overlapping neuro-cardio-facial-cutaneous manifestations, called RASopathies. Congenital cardiac pathologies, found in approximately 80-90% of NS patients, significantly affect the clinical course of the disease and prognosis. Most often, children with NS have pulmonary valve stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. NS and other RASopathies share molecular pathomechanism, associated with defects in genes encoding protein components of the Ras/mitogen-activated protein kinase signaling pathway (RAS/MAPK). So far, over 15 different genes are known to correlate with NS etiology and 23 genes are associated with the clinical spectrum of all RASopathies. Therefore, research and diagnostics of these disorders require the use of innovative molecular biology methods, including next-generation sequencing. This paper presents a concise compendium of current knowledge that provides guidance on clinical and molecular diagnostic procedures in Noonan syndrome, with an emphasis on congenital heart pathologies.

Praca powstała częściowo w ramach realizacji grantu statutowego Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” nr S176/2018 oraz przewodu doktorskiego mgr Magdaleny Pelc.

Za hiperglikemię u noworodków uznaje się, według większości autorów, stężenie glukozy we krwi pełnej > 125 mg/dl (6,9 mmol/l) lub w osoczu > 150 mg/dl (8,3 mmol/l). W tej grupie wiekowej nie skutkuje ona wystąpieniem charakterystycznych objawów klinicznych do czasu rozwoju hiperosmolarności osocza i wystąpienia diurezy osmotycznej. Stan ten prowadzi do ciężkiego odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych oraz krwawienia do mózgu. Hiperglikemia noworodkowa najczęściej jest związana z ciężkim stanem klinicznym pacjenta spowodowanym posocznicą i/lub stresem oraz wywołana jatrogennie. Cukrzyca noworodkowa jest rzadką genetycznie uwarunkowaną przyczyną hiperglikemii. W artykule omówiono najczęstsze przyczyny, podstawowe i rozszerzone zasady postępowania diagnostycznego oraz aktualne wytyczne dotyczące działań terapeutycznych u noworodków z hiperglikemią.

Hyperglycemia in newborn is most often defined as blood glucose > 125 mg/dl (6,9 mmol/l) or serum glucose > 150 mg/dl (8,3 mmol/l). Neonatal hyperglycemia does not present with typical clinical symptoms unless plasma hyperosmolarity and osmotic diuresis develops. This state leads to severe dehydration, electrolyte imbalance and intracranial hemorrhage. Neonatal hyperglycemia usually occurs due to severe general condition in course of sepsis and/or stress, it may be also caused iatrogenic. Neonatal diabetes mellitus is a rare genetically conditioned disorder. The paper discusses causes, basic and extended diagnostic approach and current guidelines concerning hyperglycemia in newborns.

Zespół Pradera i Willego (ang. Prader-Willi syndrome, PWS) jest rzadkim zespołem uwarunkowanym genetycznie, w którym brak jest ekspresji genów pochodzących od ojca (chromosom 15q11-q13). Obraz kliniczny choroby, poza typowymi cechami dysmorfii, charakteryzuje się licznymi zaburzeniami wynikającymi prawdopodobnie z nieprawidłowej czynności podwzgórza. Najbardziej charakterystyczne są niepohamowany apetyt i narastanie otyłości olbrzymiej oraz zaburzenia hormonalne. Obecnie opieka wielospecjalistyczna oraz możliwość leczenia preparatem hormonu wzrostu korzystnie modyfikuje rozwój pacjentów z PWS.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder that results from lack of paternally-inherited genes on chromosome 15q11-q13. The clinical picture of PWS, besides typical dysmorphic characteristics, includes many disorders that most probably derive from hypothalamic function disruption. The most common are hyperphagia and development of morbid obesity and hormonal disorders. Nowadays the multidisciplinary approach and the possibility of growth hormone treatment improve the patients’ development.

W artykule skoncentrowano się na rozpoznaniu problemów z karmieniem i połykaniem u pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). Uzasadniono i zaproponowano systematyczną ocenę stanu trudności w połykaniu oraz podkreślono znaczenie długoterminowej strategii opieki i interwencji

The article focuses on recognizing feeding and swallowing problems in patients suffering from spinal muscular atrophy. It justifies and proposes a systematic assessment status of swallowing difficulties and emphasizes the importance of a long-term strategy of care and intervention.

O pierwotnej niedoczynności przytarczyc (PNP) mówi się przy braku/niewystarczającym wydzielaniu parathormonu (PTH) lub wydzielaniu jego biologicznie nieaktywnej cząsteczki, co w konsekwencji prowadzi do obniżenia stężenia wapnia oraz zwiększenia stężenia fosforanów w surowicy krwi. PNP jest chorobą rzadką, częstość występowania u dorosłych szacuje się na ok. 1- 1,5 na 5 tys., przy czym ok. 80% jest skutkiem zabiegów chirurgicznych w okolicy szyi. U dzieci jest rozpoznawana dużo rzadziej (brak dokładnych danych epidemiologicznych), przeważają przyczyny wrodzone i nabyte (autoimmunizacja) z racji sporadycznie wykonywanych operacji w okolicy szyi; występuje z jednakową częstością u obu płci. Najczęstszą przyczyną niedoczynności przytarczyc u dzieci jest aplazja lub hipoplazja przytarczyc w przebiegu zespołu DiGeorge’a (del 22q11.2, częstość: 1 na 4 tys.-5 tys. żywych urodzeń), który odpowiada za 60-70% wszystkich przypadków izolowanej wrodzonej niedoczynności przytarczyc. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę aktywującą mutację receptora wapniowego CASR powodującą hipokalcemię dziedziczącą się autosomalnie dominująco z hiperkalciurią.

Primary hypoparathyroidism (PHP) can occur from: The absence of parathyroid hormone (PTH), insufficient secretion of parathyroid hormone or the secretion of a biologically inactive molecule of this hormone, which in turn leads to a decrease in calcium levels and an increase in serum phosphate levels. Primary hypoparathyroidism (PHP) is a rare disease, the incidence in adults is estimated to be about 1 to 1.5:5000 in which about 80% occurs after surgery in the neck area. PHP in children is diagnosed much less frequently (no precise epidemiological data available), congenital and acquired (autoimmune) causes predominate due to sporadic surgery in the neck area. In children, PHP occurs with the same frequency in both sexes. The most common cause of hypoparathyroidism in children is aplasia or hypoplasia of the parathyroid gland in the course of Di George syndrome (del 22q11.2, frequency 1 in 4000-5000 live births), which accounts for 60%-70% of all cases of isolated congenital hypoparathyroidism. In the differential diagnosis, activating mutation of calcium-sensing receptor (CaSR) causing hypocalcaemia, inherited autosomally dominant with hypercalciuria, should be considered.

Histamina jest kluczowym mediatorem reakcji alergicznej uwalnianym z mastocytów i bazofilów, którego działanie biologiczne odbywa się poprzez 4 typy receptorów: H1, H2, H3 i H4. Leki przeciwhistaminowe (AH1) modulują aktywność receptora H1 dla histaminy. Za kryterium ich bezpieczeństwa przyjmuje się selektywność działania na receptor H1 i brak lub ograniczone wysycenie receptorów H1 w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Na tej podstawie AH1 klasyfikuje się do leków I i II generacji. Leki I generacji są nieselektywne wobec H1, działają także na inne receptory i wysycają > 50% receptorów H1 w OUN, co determinuje ich liczne działania niepożądane. Obecnie wskazania do stosowania AH1 I generacji są bardzo ograniczone. AH1 II generacji wykazują selektywne działanie wyłącznie wobec receptorów H1, ale stopień, w jakim wysycają receptor H1 w OUN, jest zróżnicowany. Preferowane są te leki, których działanie ośrodkowe jest minimalne. U dzieci głównymi wskazaniami do stosowania AH1 II generacji są alergiczny nieżyt nosa i spojówek oraz pokrzywka

Histamine is a key mediator of the allergic reaction, released from mast cells and basophils, whose biological activity takes place via 4 types of H1, H2, H3 and H4 receptors. Antihistamine drugs (AH1) modulate H1 receptor activity. Their safety criterion is the selectivity of H1 receptor activity and the absence or limited saturation of H1 receptors within the central nervous system (CNS). On this basis, AH1 can be divided into two groups - first and second generation drugs. First-generation drugs are non-selective for H1, they also act on other receptors and saturate > 50% of H1 receptors in the CNS, which determines their numerous side effects. Currently, the indications for use of AH1 I generation in children are strongly limited. 2nd generation AH1 show selective action only on H1 receptors, but the extent to which they saturate the H1 receptor in the CNS varies. Drugs with minimal influence on CNS are preferred. In children, the main indications for the use of 2nd generation AH1 are allergic rhino-conjunctivitis and urticaria.

Ostre zapalenie osierdzia (OZO) jest najczęstszą postacią chorób osierdzia u dzieci. W większości przypadków ma etiologię wirusową oraz charakteryzuje się względnie łagodnym przebiegiem i dobrym rokowaniem. Rozpoznanie można ustalić na podstawie typowych objawów klinicznych oraz zmian w zapisie elektrokardiograficznym (EKG) i badaniu echokardiograficznym (ECHO). Leczenie polega na ograniczeniu aktywności fizycznej, stosowaniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ) oraz kolchicyny. W artykule omówiono obraz kliniczny, kryteria i metody diagnostyczne oraz leczenie najczęściej spotykanych w praktyce pediatrycznej postaci OZO.

Acute pericarditis is the most common form of pericardial disease in children. In most cases, it is of viral etiology and follows a relatively mild clinical course, with expected good prognosis. Diagnosis can be made based on typical clinical symptoms, ECG changes, and detection of pericardial effusion in echocardiography. Management includes restriction of physical activity and pharmacotherapy with nonsteroidal anti-inflammatory drugs and colchicine. This paper aims to present the clinical course, diagnostic criteria and work-up, as well as the management of pediatric patients with the most common forms of acute pericarditis.

Niedobór syntetazy glutationowej (ang. glutathione synthetase deficiency, GDS) to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna cyklu gamma-glutamylowego. Powoduje obniżenie stężenia glutationu we krwi i gromadzenie 5-oksoproliny. Do objawów należą przewlekła niedokrwistość hemolityczna, kwasica metaboliczna oraz 5-oksoprolinuria. W ciężkich postaciach choroby występują symptomy neurologiczne oraz niedobory odporności. Podstawową metodą diagnostyczną GDS jest oznaczanie w moczu stężenia kwasów organicznych [metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS)]. Rozpoznanie potwierdza się za pomocą diagnostyki genetycznej i enzymatycznej. Leczenie ma charakter objawowy.

Glutathione synthetase deficiency (GSD) is a rare inborn metabolic error of the gamma-glutamyl cycle. It results in low levels of glutathione and elevated levels of 5-oxyprolin. Symptoms are: chronic hemolytic anemia, metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria. Severe GDS occurs with neurological impairment and immunodeficiency. Urine organic acid analysis (gas chromatography-mass spectrometry, GCMS) is basic diagnostic method. The diagnosis is confirmed enzymatically and molecularly. The treatment is conservative.

Wrodzone zwężenie zastawki aorty (ang. aortic stenosis, AS) stanowi 2-6% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą postacią zwężenia drogi odpływu z lewej komory. Objawy mogą pojawić się już w okresie noworodkowym, często przybierając formę zwężenia krytycznego. Nieprawidłowo rozwinięte płatki zastawki powodują zwężenie, którego następstwem jest wzrost ciśnienia w lewej komorze. Zwiększenie obciążenia następczego skutkuje z czasem przerostem mięśnia komory. Podstawową metodą diagnostyczną AS jest echokardiografia (ECHO) pozwalająca ocenić anatomię zastawki oraz stopień nasilenia następstw hemodynamicznych. Wadę leczy się za pomocą przezskórnej balonoplastyki lub chirurgicznie. Ze względu na nawrót zwężenia lub pojawienie się niedomykalności zastawki aorty u wielu pacjentów konieczne są ponowne zabiegi.

Congenital aortic stenosis accounts for 2-6% of all congenital heart defects and is the most common form of left ventricular outflow tract obstruction. Symptoms of the defect may appear already in the neonatal period, often taking form of critical stenosis. Incorrectly developed aortic valve leaflets cause constriction, which results in an increase in left ventricular pressure. The increase in afterload causes ventricular hypertrophy over time. The main diagnostic method is echocardiography, which allows to assess valve anatomy and the hemodynamic consequences. The method of treatment is percutaneous ballonoplasty or surgery. Due to re-stenosis or the appearance of aortic insufficiency, many patients require re-operations.

Regurgitacje niemowlęce są jednym z najczęstszych czynnościowych zaburzeń przewodu pokarmowego (CZPP) u niemowląt. W artykule przedstawiono definicje, obraz kliniczny oraz zasady leczenia regurgitacji zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi towarzystw naukowych. Omówiono i porównano rekomendacje z 3 publikacji: Kryteriów Rzymskich IV, brytyjskich wytycznych Narodowego Instytutu Zdrowia i Doskonałości Klinicznej (National Institute for Health and Care Excellence, NICE) oraz wspólnych zaleceń Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, ESPGHAN) i Północnoamerykańskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (North American Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, NASPGHAN). Podkreślono zasadę ograniczania wskazań do wykonywania badań diagnostycznych oraz farmakoterapii. Większość przypadków regurgitacji niemowlęcych może być uznawana za objaw z pogranicza fizjologii. W razie potrzeby interwencji leczniczej powinna wystarczać terapia ułożeniowa i/lub zagęszczanie pokarmu.

Infant regurgitation is one of the most common gastrointestinal functional disorders in infants. The review paper presents definitions, clinical feature and recommendation for treatment of infant regurgitation according to current guidelines of scientific societies. Three most important publications: Rome IV, British National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommendation, European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) and North American Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, (NASPGHAN) guidelines were discussed and compared. Restricted indications for performing clinical investigations and for pharmacological treatment were underlined. Most cases of infant regurgitation should be regarded as the symptom from the borderline of physiology. If medical intervention is needed, positional therapy and/or food thickening should be adequate.

N-acetylocysteina (NAC) to wyjątkowy mukolityk, który upłynnia śluz bez zwiększania jego objętości. Jest wykorzystywana w leczeniu różnorodnych schorzeń oskrzelowo-płucnych, których wspólnym elementem jest zaleganie lepkiego śluzu, w tym w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP) i mukowiscydozie. Głównym wskazaniem do stosowania NAC jest kaszel towarzyszący ostrym zakażeniom dróg oddechowych. Lek jest także prekursorem glutationu o silnych właściwościach antyoksydacyjnych, a ponadto swoistą odtrutką w zatruciu paracetamolem. Łagodzi proces zapalny oraz stres oksydacyjny towarzyszący zapaleniu, dlatego podejmowane są próby wykorzystania NAC w licznych schorzeniach o podłożu zapalnym i degeneracyjnym. Jako lek dostępny bez recepty lub jako suplement diety (USA) jest stosowana w szerokim zakresie na świecie, w tym w Unii Europejskiej, USA, Kanadzie i Australii.

N-acetylcysteine (NAC) is a unique mucolytic that liquefies mucus without increasing its volume. It is used in the treatment of a variety of bronchopulmonary disorders with a common element of viscous mucus, including chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and cystic fibrosis. The main indication for NAC is a cough accompanying acute respiratory infections. NAC is also a precursor of glutathione with potent antioxidant properties. NAC is a specific antidote in paracetamol poisoning and contrast agents-induced nephropathy. NAC relieves the inflammatory process and oxidative stress accompanying inflammation; therefore, attempts are made to use it in numerous inflammatory and degenerative diseases. As a medication available without a medical prescription (OTC) or a dietary supplement (USA), it is widely used worldwide, including the EU, USA, Canada, and Australia.

Korzyści z karmienia piersią, w tym zmniejszenie ryzyka wystąpienia zakażeń przewodu pokarmowego i układu oddechowego, w znacznej mierze zależą od zawartości w mleku matki substancji bioaktywnych. Ich obecność decyduje też o różnicach pomiędzy mlekiem kobiecym a mlekiem modyfikowanym. Artykuł stanowi kontynuację wcześniejszej publikacji dotyczącej oligosacharydów pokarmu kobiecego (ang. human milk oligosaccharides, HMO). Nowoczesne metody biotechnologiczne pozwalają na wytwarzanie przynajmniej niektórych HMO. Najbardziej znane to 2’fukozylolaktoza (2’-FL) i lakto-Nneotetraoza (LNnT), ale dostępne są już kolejne. W publikacji poza HMO krótko omówiono także inne substancje bioaktywne obecne w pokarmie kobiecym, a dodawane do niektórych mlek modyfikowanych dla niemowląt (laktoferynę, osteopontynę, błony kuleczek tłuszczowych mleka (MFGM), lipazę stymulowaną solami żółciowymi (BSSL), postbiotyki).

The benefits of breastfeeding, such as the reduced risk of gastrointestinal and respiratory tract infections, depend largely on the presence of bioactive compounds in breast milk. Their presence also determines the differences between breast milk and infant formulas. This article is a continuation of a previously published paper discussing human milk oligosaccharides (HMOs). Currently, biotechnology allows producing large amounts of HMOs such as 2-fucosyllactose (2’-FL) and lacto-N-neotetraose (LNnT). However, other HMOs become available. Besides HMOs, other bioactive compounds present in human milk and added to infant formulas such as lactoferrin, osteopontin, milk fat globule membranes (MFGM), and bile salts-stimulated lipase (BSSL) are briefly discussed.

Neurofibromatoza typu 1 (NF1) to najczęstsza choroba skórno-nerwowa występująca u 1 osoby na 2500-3500 żywych urodzeń. W wyniku autosomalnie dominującej mutacji genu NF1 dochodzi do hiperaktywacji szlaku RAS i powstawania mnogich guzów w obrębie różnych narządów oraz zwiększonej predyspozycji do nowotworzenia. NF1 jest chorobą wieloukładową i postępującą, której objawy rozwijają się z wiekiem, zaś przebieg kliniczny różni się między pacjentami. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe NF1. Pacjenci wymagają opieki wielospecjalistycznej, regularnych badań kontrolnych oraz nadzoru onkologicznego. W artykule zamieszczono listę ośrodków specjalizujących się w opiece nad chorymi z NF1.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common neurocutaneous disease. It affects 1 in 2500-3000 people. An autosomal dominant mutation in NF1 results in hyperactivation of the RAS pathway leading to the development of multiple tumors in different organs and increased risk of malignancies. NF1 is a progressive disorder involving many organs and systems. Symptoms develop and progress with age and clinical course varies between individuals. Currently, there is no causative treatment for NF1. Patients require multidisciplinary health care, regular follow-up considering the increased risk of malignancies. In the article, we provided the list of the centers specialized in the care of NF1 patients.

Szczepienie pozostaje najskuteczniejszym sposobem zapobiegania grypie. Osoby z grup ryzyka, do których należą m.in. dzieci do 5 r.ż., są najbardziej narażone na konieczność hospitalizacji w wyniku zachorowania na grypę i jej powikłania. Mimo dostępnej bezpiecznej szczepionki poziom wyszczepialności społeczeństw pozostaje niezadowalający.

Cel: Celem przeprowadzonego badania jest ocena wpływu pisemnej informacji o grypie i szczepionce przeciwko grypie na deklarowaną gotowość do zaszczepienia dziecka hospitalizowanego z nagłych przyczyn, w tym z powodu grypy. Dodatkowo przeanalizowano czynniki potencjalnie związane z decyzją o szczepieniu przeciwko grypie.

Materiał i metody: Przeprowadzono badanie z randomizacją wśród opiekunów dzieci hospitalizowanych, których losowo zakwalifikowano do grupy eksperymentalnej (opiekunowie, którzy otrzymali wraz z anonimową ankietą pisemną informację o grypie i szczepionce przeciwko grypie) lub grupy kontrolnej (opiekunowie otrzymali wyłącznie ankietę). Do oceny wpływu interwencji oraz pozostałych zmiennych potencjalnie decydujących o szczepieniu wykorzystano analizę testem chi-kwadrat.

Wyniki: Uzyskano 65 ankiet do analizy (grupa badana (N) = 35 vs grupa kontrolna (n) = 30). Wyniki nie wykazały istotnej różnicy w gotowości do szczepienia dziecka między badanymi grupami. Nie stwierdzono również znaczącego wpływu analizowanych czynników na decyzję dotyczącą zaszczepienia dziecka przeciwko grypie.

Wnioski: Potrzeba dalszych badań, które pozwolą na identyfikację interwencji skutecznie zwiększających gotowość do szczepienia dzieci przeciwko grypie.

Vaccination remains the most effective method to prevent influenza. Children in the first five years of life are at high risk of hospitalization due to influenza and its complications. Although the availability of safe vaccination influenza, immunization rates remain suboptimal.

Objectives: In this study, we aimed to assess the effect of written information on influenza and vaccination on parental declared preparedness to vaccinate a hospitalized child. Additionally, the factors influencing this decision were analyzed. 

Materials and methods: We conducted a randomized controlled trial. We included in our study the caregivers of hospitalized children to experimental – receiving the survey with information about influenza itself and influenza vaccination or control group – receiving only the survey. The effect of intervention and vaccination influencing factors were tested for associations using chi-squared tests. 

Results: Of 70 surveys 65 (92% response rate) were analyzed (N = 35 vs n = 30). The effect of the intervention was not statistically significant between the groups. There were also no significant associations among factors influencing the immunization’s preparedness found.

Conclusions: Additional investigation is needed to evaluate the potential effect of particular information about influenza and influenza vaccination on a parental decision about vaccination

Zespół CHARGE to rzadki, monogenowy, klinicznie heterogenny zespół wad wrodzonych. Jego nazwa to akronim od pierwszych liter angielskich słów opisujących wady rozwojowe występujące w tym zespole: C (coloboma) – szczelina struktur anatomicznych oka; H (heart defects) – wady serca; A (atresia choanae) – zarośnięcie nozdrzy tylnych; R (retarded growth and development) – opóźnione wzrastanie i rozwój; G (genital abnormalities) – nieprawidłowości narządów płciowych; E (ear anomalies) – wady ucha środkowego i zewnętrznego pod postacią dysmorfii małżowin usznych oraz niedosłuchu. W zaburzeniu tym może występować również dysfunkcja nerwów czaszkowych prowadząca do utraty węchu, porażenia nerwu twarzowego oraz dysfagii. Rozpoznanie zespołu CHARGE opiera się na stwierdzeniu typowych objawów klinicznych, obrazowaniu kości skroniowych oraz wykryciu mutacji w genie CHD7. Charakterystyczną zmianą jest agenezja kanałów półksiężycowatych, która występuje u 90% pacjentów i którą można zdiagnozować, wykonując badanie obrazowe mózgu [tomografię komputerową (TK), rezonans magnetyczny (RM)] ukierunkowane na kości skroniowe. W artykule przedstawiono analizę fenotypową jedenastu pacjentów z zespołem CHARGE, u których zidentyfikowano heterozygotyczną mutację w genie CHD7 potwierdzającą rozpoznanie choroby.

CHARGE syndrome is a rare, monogenic, clinically heterogenous congenital defects syndrome. The name is an acronym consisting of the first letters of English words describing developmental defects such as: C – Coloboma, H – Heart defects, A – choanal Atresia, R – Retarded growth and development, G – Genital abnormalities, E – Ear anomalies and deafness. This syndrome may also present as cranial nerve abnormalities leading to anosmia, facial nerve palsy and swallowing problems. Diagnosis of CHARGE syndrome is based on typical clinical symptoms, temporal bone imaging and finding a pathogenic variant in CHD7 gene. The characteristic feature of CHARGE syndrome is agenesis of semicircular canals, which is found in 90% of affected individuals and can be confirmed by CT or MRI of the temporal bones. In this study we present a detailed phenotypic analysis of 11 individuals with CHARGE syndrome, in whom a heterozygous pathogenic variant in CHD7 gene (confirming CHARGE syndrome diagnosis) was identified.

W artykule opisano przypadek 2-letniej dziewczynki przyjętej do szpitala powiatowego z powodu infekcji górnych dróg oddechowych, u której po 4 dniach hospitalizacji rozwinęła się sepsa meningokokowa. Możliwe w tym przypadku meningokokowe zakażenie szpitalne występuje niezmiernie rzadko. W bazie Pubmed znaleziono 1 przypadek zachorowania w szpitalu na sepsę o tej etiologii.

We present the case of a two-year-old girl admitted to the county hospital because of upper respiratory tract infection, who developed meningococcal sepsis after four days of hospitalization. The possible in this case hospital meningococcal infection is infrequent. We found only one case of meningococcal sepsis as a hospital-acquired infection in the Pubmed database.

W artykule opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, która z powodu dodatnich sIgE na wiele alergenów pokarmowych przez 2,5 roku pozostawała na bardzo restrykcyjnej diecie eliminacyjnej. Taka dieta może nie tylko być uciążliwa dla pacjentki i jej opiekunów, lecz także wiązać się z ryzykiem zaburzeń przyrostu masy ciała i wzrostu. Ostatecznie dla dziewczynki kluczowe okazało się połączenie 2 metod diagnostycznych: opartej na tradycyjnych ekstraktach alergenowych oraz molekularnej, w której wykorzystuje się komponenty do wykrywania swoistych przeciwciał IgE. Nowoczesna diagnostyka molekularna jest doskonałym uzupełnieniem diagnostyki opartej na ekstraktach. Niestety, jej dostępność jest wciąż ograniczona z powodu wysokich kosztów.

The article discusses a case of a 6-year-old girl who was on a very restricted elimination diet for 2.5 years due to positive sIgE tests to a large number of food allergens. Such a diet may not only be inconvenient to the patient and her parents, but it can also pose a threat of growth and body weight disorders. In order to solve the problem in the said case it was helpful to combine two diagnostic methods: one of them based on traditional allergen extracts and the other – molecular, which involves using components for detecting specific IgE antibodies. Modern molecular diagnostics is an excellent supplement to extract-based diagnostics. However, it must be noted that its accessibility is still limited by high costs.

Wrodzony blok przedsionkowo-komorowy (ang. atrioventricular block, AVB) jest jedną z rzadkich przyczyn bradykardii wieku dziecięcego. Najczęstszym podłożem tego typu zaburzeń jest toczeń noworodkowy, będący skutkiem przezłożyskowej transmisji matczynych przeciwciał uszkadzających układ bodźcoprzewodzący. Przebieg kliniczny AVB jest bardzo zróżnicowany: od bezobjawowej bradykardii do zgonu wewnątrzmacicznego włącznie. Objawowy blok całkowity lub II stopnia typ zaawansowany stanowią wskazanie do implantacji kardiostymulatora u dziecka. W artykule opisano przypadek noworodka donoszonego z nieobciążonym wywiadem okołoporodowym i rodzinnym, u którego w 1. dobie życia rozpoznano AVB III stopnia. W wykonanych badaniach nie stwierdzono wady serca ani zaburzeń kurczliwości. W surowicy matki nie wykryto przeciwciał anty-SSA ani anty-SSB. Między 2. a 11. d.ż. zaobserwowano stopniową poprawę przewodzenia przedsionkowo-komorowego aż do powrotu rytmu zatokowego w 7. d.ż. Jest to pierwszy znany przypadek przejściowego bloku całkowitego u noworodka bez cech aktywnego procesu zapalnego.

Congenital atrioventricular block (AVB) is one of the rare causes of bradycardia in infancy. In most cases its occurrence is a consequence of neonatal lupus being a result of transplacental transmission of maternal antibodies causing damage to heart conduction system. Clinical outcomes of AVB vary from asymptomatic bradycardia to intrauterine death. Symptomatic complete or 2nd grade advanced AVB is an indication for pacemaker implantation in children. Hereby, we present a clinical case of a neonate born at term with negative perinatal and family history, in whom complete AVB was diagnosed in the first day of life. No structural heart defect or contractility impairment was found. Mother’s serum was negative for anti-SSA and anti-SSB antibodies. Between 2nd and 11th day of life we observed gradual improvement in terms of atrioventricular conduction and spontaneous restoration of sinus rhythm in the 7th day after birth. To the best of our knowledge, it is the first reported case of transient congenital complete AV block without signs of underlying inflammatory process.