Od 2007 r. głównym priorytetem zmian postulowanym przez Pediatryczny Zespół Ekspertów ds. Programu Szczepień Ochronnych (PZEdsPSO) jest wprowadzenie do Programu Szczepień Ochronnych (PSO) powszechnych szczepień przeciwko pneumokokom dla dzieci poniżej 2. r.ż. W tym roku po raz kolejny nieujęto ich w ogłoszonym przez Ministerstwo Zdrowia PSO. Jednak w związku z zagrożeniem inwazyjną chorobą pneumokokową (IChP), postanowiono rozszerzyć szczepienia, uwzględniając większą liczbę dzieci z grup ryzyka (Tabela1.) 1. Rozporządzenie Ministra Zdrowiaz 18 sierpnia 2011 r. w sprawie obowiązkowych szczepień ochronnych, na podstawie art. 17 ust. 10 ustawy z 5 grudnia 2008 r. o zapobieganiu oraz zwalczaniu zakażeń i chorób zakaźnych u ludzi (Dz. U. Nr 234), nie tylko rozszerza obowiązkowe szczepienia przeciwkopneumokokom w grupach ryzyka, ale również wprowadza inne zmiany, w tym przedstawia nowe regulacje wykonawcze.

Since 2007, the main objective of the Pediatric Experts Group on Immunization Programme was to include pneumococcal vaccination in the routine vaccination schedule in children under 2 years of age. Vaccination schedule of the Ministry of Health do not include universal pneumococcal vaccination this year. However the National Immunization Programme for 2012 include pneumococcal vaccination programme for the larger risk groups, targeting groups of children with higher epidemiological risk (Table 1)1. Regulation of the Ministry of Health of 18 August 2011on compulsory immunizations, on the basis of Article Paragraph 17. 10 of the Act of 5 December 2008 on preventing and fighting infections and infectious diseases in humans (Journal of Laws No. 234) not only extends the mandatory vaccinations against pneumococcus inrisk groups, but also introduces other changes and shows new regulations.

Koncepcja programowania żywieniowego zakłada, żew tzw. „krytycznych” okresach rozwoju organizmu ludzkiego wpływ niekorzystnych czynników środowiskowych, w tym niedobór lub nadmiar składników pokarmowych, prowadzi do trwałych modyfikacji procesów metabolicznych i hormonalnych, które wpływająna zdrowie w późniejszym okresie życia. Nieprawidłowy wpływ czynników zewnętrznych, niedobory składników odżywczych i zróżnicowana ekspresja genów w okresie płodowym, współistniejące z opóźnieniem wewnątrzmacicznego wzrostu płodu, w sposób trwały zmieniają („przeprogramowują“) metabolizm i przebieg procesów fizjologicznych, skutkując rozwojem szeregu powikłań metabolicznych i sercowo-naczyniowych w okresie dorosłości. Mechanizm „programowania żywieniowego” dotyczyć może wielu poziomów szlaków metabolicznych oraz zmian zarówno strukturalnych, jak i czynnościowych. Pomimo tego, że największe zainteresowanie budzi związek między wczesnym wpływem czynników środowiskowych a występowaniem chorób cywilizacyjnych, takich jak otyłość, zespół metaboliczny i choroba sercowo-naczyniowa, to coraz większe znaczenie przypisuje się programowaniu żywieniowemu także w patogenezie innych schorzeń. Ostatnio zwraca się uwagę na okres niemowlęcy jako krytyczny dla programowania metabolizmu ustrojowego. Wskazano na protekcyjny wpływ karmienia piersiąna ryzyko rozwoju otyłości w wieku późniejszym.W badaniu z randomizacją wykazano rolę nadmiernejilości białka w żywieniu niemowląt w programowaniuryzyka nadwagi.

Nutritional programming is the concept indicating that environmental and nutritional factors at criticalor sensitive periods of development in early life, can program and modify metabolism and give rise to long termdetrimental effects in adulthood. The implication of nutrient imbalance, environmental factors and modification of gene expression associated with suboptimal intrauterine condition with impaired fetal growth, hasan enormous potential for future health outcomes leading to the development of cardio-metabolic diseases. Intrauterine programming can occur at any level within the affected physiological system and may involve structural and functional changes. Although the original field of nutritional programming focused mainly on metabolic syndrome and cardiovascular disease, the influence of unbalanced nutrition on many different diseases should be studied. Recently infancy was indicated as a critical period fornutritional programming. Maternal feeding seems to protect against obesity in later life. In a randomized trial high protein intake in infancy was associated with nutritional programming of later overweight risk.

Polski Program Szczepień Ochronnych zawiera listę szczepień obowiązkowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia, oraz szczepionek zalecanych, których koszty ponoszą rodzice. Wzrost liczby szczepionek podawanych dzieciom poniżej 2. r.ż. związany jest z bólem i dyskomfortem. Badanie na ten temat opinii rodziców, lekarzy oraz pielęgniarek wykazało, że akceptacja 3 lub większej liczby wkłuć podczas jednej wizyty u dzieci poniżej 2. r.ż. jest trudna. Sondaż pokazał też, że cena wysokoskojarzonych szczepionek jest dla wielu rodziców zbyt wysoka.

The Polish Childhood Immunization Schedule contains the mandatory vaccines, funded by Ministry of Healthand recommended vaccines bought by parents. The increasing number of vaccines given concomitantly in children below two years of age has been associated with pain and discomfort. A survey performed among parents, physicians and nurses indicated that administering three or more injections during one visit, among children below two years of age was difficult to accept. A survey showed also that many parents couldn’t afford the combined vaccine because of its high price.

W ostatnich latach wzrasta częstość występowania atopowego zapalenia skóry. Najczęściej pierwsze objawy występują w wieku niemowlęcym. Zwykle utożsamiane są z alergią pokarmową, chociaż w wielu dobrze udokumentowanych badaniach częstość występowania alergii pokarmowej oceniana jest jedynie na około 30–50%. Dlatego też dzieci te są często niepotrzebniena dietach eliminacyjnych. Zbyt małą wagę natomiast przywiązuje się do odpowiedniej pielęgnacji skóry oraz zmniejszaniu ekspozycji na alergeny wewnątrz domowe. Stosowanie emolientów traktuje się jako zabieg kosmetyczny, a nie leczniczy. Mimo że kortykosteroidy miejscowe nadal są lekami pierwszego rzutu w leczeniu AZS, zarówno wśród rodziców, jak i lekarzy, panuje „fobia sterydowa” w obawie przed działaniami niepożądanymi.W artykule zwrócono uwagę na konieczność edukacji rodziców – najlepiej w szkołach atopii.

The increasing number of cases of atopic dermatitis has been observed in recent years. Commonly the first symptoms appear in infancy. Usually these symptoms are recognized as food allergy, even though only 30–50% of well-documented research studies prove to be true food allergy. Such diagnosis often leads to unnecessary use of restricted elimination diets. Meanwhile too little attention is paid to the proper skin careand reduction of exposure to indoor allergens. Very often the use of emollients is treated as a cosmetic procedure, not therapeutic. Both parents and physicians show symptoms of so-called „steroid phobia”, which to some extent can be understood while these drugs still remain the first line treatment of AD. The article highlights the need for parental education, preferably in the Schools of Atopy.

Zmiany morfologiczne i czynnościowe, zapewniające przystosowanie organizmu matki do rozwijającej się ciąży, zmieniają farmakokinetykę substancji aktywnych aplikowanych na skórę. Związki czynne szybciej i łatwiej wchłaniają się z powierzchni skóry, mniejsza ilość albumin zwiększa frakcję wolną, natomiast eliminacja substancji aktywnych z organizmu jest szybsza w porównaniu do stanu sprzed ciąży. Zmieniona farmakokinetyka stwarza sytuację, w której łatwiej może dojść do ujawnienia się działań niepożądanych kosmetyków. Bezpieczeństwo stosowania kosmetyków w krajach Unii Europejskiej regulują specjalne akty prawne. Eliminują one wszelkie zagrożenia ze strony kosmetyków. Kosmetyki dostępne na rynku są bezpieczne – również dla kobiet w ciąży. Składniki stwarzające niebezpieczeństwo znalazły się na listach substancji niedozwolonych do stosowania w kosmetykach lub dozwolonych z ograniczeniami. Bezpieczny dla kobiety ciężarnej kosmetyk to kosmetyk ostrożnie dobrany, znanej firmy,dobrze oznakowany. Zasadą powinno być unikanie kupowania kosmetyków z nieznanych źródeł, chociażby przez internet.

Sód jest głównym jonem odpowiedzialnym za utrzymanie właściwej objętości przestrzeni pozakomórkowej. Układ renina–angiotensyna–aldosteron, receptory objętościowe i ciśnieniowe, hormon antydiuretyczny regulują zawartość sodu w organizmie. Sód z kolei warunkuje osmolalność płynów ustrojowych, wzrost osmolalności w jednej przestrzeni (np. pozakomórkowej), zgodnie z prawem osmozy i gradientem stężeń, powoduje przesunięcie wody do drugiej (przestrzeni pozakomórkowej) w celu zachowania równowagi. Najczęstszą przyczyną zaburzeń natremii u dzieci są stany odwodnienia i przewodnienia. Kompleksowa ocena stanu nawodnienia chorego jest priorytetem w zaburzeniach natremii, determinuje także sposób postępowania terapeutycznego. Zarówno hipo-, jaki hipernatremia mogą być stanami zagrożenia życia, wymagającymi pilnej interwencji lekarskiej. W artykule opisano przyczyny, objawy kliniczne oraz postępowanie terapeutyczne w zaburzeniach natremii u dzieci.

Sodium is the major ion that maintains normal extracellular fluid volume. The renin-angiotensin-aldosterone system, volume and pressure receptors, antidiuretic hormone regulate sodium body content. Sodium determines the body fluids osmolality, the rise in osmolality in the extracellular fluid causes a shift of water from the intracellular to the extracellular (down the concentration gradient). In children, the most common cause of sodium imbalance are dehydration and overhydration. A comprehensive assessment of hydration statein patients is a priority in sodium imbalance that determines the therapeutic procedure. Both hyponatremia and hypernatremia can be life-threatening conditions which require immediate medical intervention. This article describes the causes, clinical manifestations and therapeutic management in sodium imbalance in children.

Witaminy to związki chemiczne pełniące w organizmie ludzkim funkcję biokatalizatorów. Są one konieczne do prawidłowego przebiegu większości procesów w ustroju, w tym również są niezbędne w procesie erytropoezy. Ustrój nie ma zdolności do syntetyzowania witamin w wystarczającej ilości, dlatego też muszą być one dostarczane wraz z pożywieniem. Jedną z istotnych konsekwencji niedoborów żywieniowych może więc być rozwój niedokrwistości, tzw. niedokrwistości niedoborowej. Przedstawiamy witaminy najistotniejsze dla prawidłowego krwiotworzenia. Opisujemy ich funkcje w organizmie, a zwłaszcza ich miejsce w procesie erytropoezy. Koncentrujemy się szczególnie na konsekwencjach klinicznych niedoborów oraz profilaktyce deficytów witamin.

Vitamins are the chemical compounds that play therole of biocatalysts in the human body. They are necessary in majority of processes and they are crucial inerythropoies is as well. Vitamins cannot be synthesized in sufficient quantities by an organism and must be supplied with the diet. So one of the most important consequence of diet deficiencies may be anemia, called deficiency anemia. We present vitamins which are the most important for proper erythrocytes production. We describe their role in the body, especially their place in the erythropoiesis. We focus on the clinical consequences and prevention of deficits.

Wskazania do przetoczeń składników krwi u wcześniaków i noworodków powinny być rozważane odmiennie niż w przypadku dorosłych. Noworodki i wcześniaki są szczególnie podatne na ryzyko zakażeń przenoszonych przez krew oraz na niekorzystne działanie przetoczeń. Wiele elementów hematopoezy u wcześniaków przebieganie całkowicie lub wciąż funkcjonuje podobnie do procesów zachodzących w życiu płodowym. Powoduje to niewystarczającą adaptację do życia zewnątrzmacicznego i zaburzenia w produkcji krwinek czerwonych, płytek krwi i neutrofilów. Poważne problemy medyczne i/lub chirurgiczne mogą dodatkowo być powikłane obniżeniem objętości krwi spowodowanym częstym pobieraniem krwi do badań, krwawieniem, hemolizą i koagulopatią ze zużycia. Wcześniaki i noworodki są częstymi biorcami krwinek czerwonych ze wszystkimi skutkami zabiegu przetaczania, co wywołuje wątpliwości jakie składniki krwi stosować. W piśmiennictwie dostępnych jest wielezaleceń dotyczących przetoczeń składników krwi, ale niema wiarygodnych podstaw opartych na dowodach klinicznych, określających najbardziej skuteczne postępowanie lecznicze. Praca przedstawia zalecenia dotyczące stosowania składników krwi u noworodków i wcześniaków.

The indictions for blood transfusion in prematurely born and neonates should be considered as a distinctentity from those of adults. Neonates and prematurely born infants are particularly vulnerable and these have been concerns over infective risk or disadvantage outcomes to this group. Many aspects of hematopoiesis are either incompletely developed in preterm infantsor still functioning to serve the fetus. This delayed development and/or slow adaptation to extrauterine lifediminis hes the capacity of the neonate to produce red blood cells, platelets and neurophils. The serious medical and/or surgical problems of preterm birth can befur ther complicated by phlebotomy blood losses, bleeding,hemolysis and consumptive coagulopathy. Somepreterm infants and neonates are given numerous red cell concentrates early in life owing to several interacting factors what causes question about the appropriate use of blood components. Although there are many pediatric guidelines on the use of blood, there is a lack of evidence underlying these. The paper presents recommendations for use of blood components for preterminfants and neonates.

MLPA, czyli zależna od ligacji multipleksowa amplifikacja sond (multiplex ligation-dependent probe amplification), jest jedną z metod biologii molekularnej, stanowiącą swoiste połączenie reakcji ligacji oraz multipleks PCR. Umożliwia względną ilościową ocenę odpowiednich specyficznych sekwencji DNA poprzez hybrydyzację genomowego DNA (badanego DNA)z mieszaniną sond. Niskie koszty, krótki czas analizy, niewielkie wymagania dotyczące sprzętu oraz możliwość badania wielu sekwencji w jednej reakcji sprawiły, że MLPA stała się metodą o dużym potencjale diagnostycznym i szerokim zastosowaniu. Pozwala ona na pre- i postnatalną identyfikację mikrodelecjii mikroduplikacji, zarówno regionów chromosomowych, jak i genów, odpowiedzialnych za zespoły tych aberracji bądź choroby jednogenowe lub nowotworowe. W niniejszej pracy omówiony został protokół metody MLPA oraz jej wykorzystanie w praktyce cytogenetycznej.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) is one of the molecular biology methods constituting a peculiar combination of ligation reactionand multiplex PCR. It enables a relative quantitative assessment of the respective specific DNA sequences by hybridization of genomic DNA (test DNA) with amixture of probes. Low cost, short analysis time, low hardware requirements and the ability to test many different sequences in one reaction made MLPA has become the method having a great diagnostic potential and a broad application. It allows to the pre- and postnatal identification of microdeletions and microduplications both chromosomal regions and genes responsible for syndromes of these aberrations or monogenic diseases or cancer. In this review, the protocol of MLPA method and its use in cytogenetic practice were discussed.

W pracy omówiono karbapenemazy, enzymy z grupy β-laktamaz o rozszerzonym spektrum substratowym. Drobnoustroje wytwarzające karbapenemazy są przyczyną poważnych i trudnych do leczenia zakażeń, mających wysoki współczynnik śmiertelności. Występują one u Gram-ujemnych pałeczek niefermentujących, takich jak P. aeruginosa, ale także u pałeczek z rodziny Enterobacteriaceae - jak K. pneumoniae. Początkowo zidentyfikowano karbapenemazy jako chromosomalne, swoiste dla gatunku enzymy, warunkujące naturalną oporność na β-laktamy. Później geny odpowiedzialne za syntezę karbapenemaz wykryto na plazmidach, które mogą rozprzestrzeniać się wśród szczepów tego samego gatunku i pomiędzy gatunkami. Większość pałeczek wytwarzających karbapenemazy jestrównocześnie oporna na β-laktamy, aminoglikozydy i fluorochinolony, gdyż geny warunkujące opornośćna te antybiotyki mogą być zlokalizowane na tym samym plazmidzie. Największym zagrożeniem XXI w. są Gram-ujemne pałeczki z rodziny Enterobacteriaceae, wytwarzające karbapenemazy KPC, VIM-1 i NDM-1.Jedyną opcją w terapii zakażeń, wywołanych przez wielooporne pałeczki z tej rodziny, pozostaje kolistyna i tygecyklina.

In this review carbapenemases, enzymes from the extended-spectrum β-lactamase group were described. Carbapenemases-producing bacteria are responsible for serious infections difficult for treatmentand connected with high mortality. They are identified in Gram-negative nonfermenting rods such as Pseudomonas aeruginosa and in the rods of Enterobacteriacea family as Klebsiella pneumoniae. At the beginning carbapenemases were identified as chromosomal enzymes responsible for intrinsic resistanceto β-lactams. After that the genes responsible for synthesis of carbapenemases were found on plasmids which can spread from strain to strain and from species to species. The majority of carbapenemase-producing rods is simultaneously resistant to β-lactams, aminoglycosides and fluorochinolons, because genes responsible for resistance to these antibiotics may belocated on the same plasmid. The greatest threat in the 21st century comes from Gram-negative rods of Enterobacteriaceae family producing carbapenemases KPC, VIM-1 and NDM-1. The only therapeutic options for treatment of infections caused by multiresistant rods of Enterobacteriaceae producing carbapenemases remain colistin and tigecycline.

Medulloblastoma jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym mózgu wieku dziecięcego. Pomimo wyraźnego postępu w terapii, wciąż nie udaje się wyleczyć znacznego odsetka pacjentów. Stosowana dotąd stratyfikacja, oparta o kliniczne i histopatologiczne kryteria, nie jest adekwatna w odniesieniu do części pacjentów, co – w erze profilowania genetycznego nowotworów– wymaga uzupełnienia o biologiczne kryteria prognostyczne. Opublikowane ostatnio badania, oparte na zintegrowanej analizie genomu na poziomie DNA i ekspresji genów, potwierdziły istnienie dwóch grup guzów, w których ulega aktywacji szlak sygnałowy WNT lub Sonic Hedgehog (SHH). Pozostałe guzy należały do kolejnych dwóch lub czterech grup, w zależności od liczby badanych próbek i liczby genów użytych do analizy. Pacjenci należący do grupy WNT mają najlepsze rokowanie, co już skutkuje wprowadzeniem zredukowanej dawki radioterapii u tych chorych. Najgorzej natomiast rokują pacjenci, którzy nie należą ani do grupy WNT, ani do grupy SHH. Co więcej, grupa SHH jest przedmiotem zainteresowania pod kątem wprowadzenia leków, będących inhibitorami szlaku SHH. Ponieważ biologiczna heterogenność medulloblastoma przekłada się na odmienną charakterystykę kliniczną pacjentów, identyfikacjaposzczególnych grup molekularnych powinnabyć rutynowym postępowaniem w celu przeprowadzenia dalszych badań kliniczno-biologicznych. Powinno to zaowocować poprawą wyników w leczeniu pacjentów objętych dotychczasowymi programami terapeutycznymi oraz identyfikacją aberracji, będących podstawą do zastosowania leków nowej generacji.

Medulloblastoma is the most common malignant paediatric brain tumour. Although prognosis has improvedover many years, a significant proportion of patients is presently incurable. In the era of genomic profiling, risk stratification disappointingly remains so far clinical and histopathological in this disease and requires further improvement. Recently, the integrated use of technologies for whole genome analysis at the DNA and the gene expression levels confirmed unambiguously the existence of subtypes of tumours with up-regulated WNT or SonicHedgehog (SHH) signalling path ways and also from twoto four other transcriptional groups depending on the sample size and the number of genes used in investigation. Patients from the WNT group have a favourable outcome for the disease and this finding has immediate therapeutic consequences. By contrast, patients witha particularly poor prognosis were identified within the non-WNT/SHH groups. Moreover, for patients from SHH group treatment with Smoothened inhibitors that target the SHH signalling pathway is currently underconsideration. Since the biological heterogeneity of the disease is clearly of clinical relevance, specific sub-types of medulloblastma should be identifiedand further tested in the large cohort of uniformly treated patients. This will improve risk stratification and identify molecular targets for novel drugs.

Zespół Goltza i Gorlina (GGS), zwany inaczej hipoplazją ogniskową skóry (FDH – focal dermal hypoplasia), jest rzadkim i heterogennym zespołem genetycznym dotyczącym wielu narządów o pochodzeniu mezo- lubektodermalnym. GGS jest uwarunkowany mutacją dominującą w genie POR CN zlokalizowanym na chromosomie X. Objawy GGS obejmują nieprawidłowości w zakresie wielu tkanek i narządów. Częstość występowania zespołu nie została do tej pory określona. Objawy zespołu Goltza i Gorlina są bardzo zróżnicowane, najczęściej obejmują atrofię lub hipoplazję skóry z ubytkami tkanki podskórnej, zmiany brodawczakowate dookoła otworów ciała, małoocze, szczeliny struktur oka, zmniejszenie liczby zębów oraz liczne malformacje kończyn. Ponadto, u części pacjentów stwierdza się niskorosłość, rzadkie włosy, rozszczep wargi i podniebienia oraz wady serca i nerek. W pojedynczych przypadkach u pacjentów z GGS opisuje się wady środkowej liniiciała, w tym: wady powłok jamy brzusznej (przepuklina pępowinowa), wady przepony i klatki piersiowej. Rozwój intelektualny osób z GGS jest prawidłowy bądź nieznacznie opóźniony.W pracy przeanalizowano obraz kliniczny trzech pacjentów z zespołem Goltza i Gorlina rozpoznanym napodstawie fenotypu oraz potwierdzonym badaniem molekularnym genu POR CN. Ponadto u jednego pacjenta obserwowano pentalogię Cantrella (brak dolnej części mostka, przepuklina przeponowa przednia, ektopiaserca, przepuklina pępowinowa), z czego można wnioskować, że pentalogia Cantrella może być powodowana przez mutację genu POR CN.

Goltz-Gorlin syndrome known as Focal Dermal Hypoplasia (FDH) is a rare and highly variable disorder affecting many body parts of meso-ectodermal origin. Mutations in X-linked POR CN gene have been identified in almost all patients with a classical Goltz-Gorlin phenotype. Major manifestations include atrophic orhypoplastic linear skin lesions with fat herniation, papillomas around orifices, microphthalmia and ocularcoloboma, hypodontia, hearing loss, and extremely variable limb malformations. Moreover, other malformations may be found such as underdeveloped mammae, urinary tract defects, facial cleft, cleft lipand palate, caudal tails and anal malpositioning. Insingle cases other congenital defects are included inphenotype of GGS such as: midline abdominal walldefects, sternum defects, anterior diaphragmatic defects, pericardial defects, and congenital heart defects. Intellectual functioning is usually normal ormildly delayed. We report molecularly confirmed Goltz-Gorlin syndrome in three cases. One patient presented with the pentalogy of Cantrell (absent lower sternum; anteriordiaphragmatic hernia; ectopia cordis; omphalocele), what can confirm that the pentalogy of Cantrell can be caused in some patients by a POR CN mutation.