UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Aspekty genetyczne kamicy pęcherzyka żółciowego u dzieci
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Kamica pęcherzyka żółciowego jest chorobą najczęściejdotykającą dorosłych. W ostatnich latach obserwuje sięwzrost zachorowań u dzieci. W 30% uwarunkowanajest czynnikami genetycznymi. Dodatkowo do kamicypredysponują: wcześniactwo, całkowite żywienie pozajelitowe,stosowanie leków, chemioterapia, wrodzonechoroby hemolityczne, zaburzenia dróg żółciowych,otyłość, mukowiscydoza, zespół Downa, wrodzone enteropatie,a także odwodnienie i zakażenia dróg moczowych.Skład kamieni żółciowych u dzieci jest innyniż u dorosłych oraz zależy od wielu czynników, m.in.chorobowych i geograficznych. Kamienie cholesteroloweczęściej występują u dojrzewających dziewczyneki osób z nadwagą. Węglanowo-wapniowe kamienieczęściej występują u chłopców. Wykazano, że kamicażółciowa jest chorobą poligenową. W patogenezie istotnąrolę odgrywają następujące geny: ABCG5, ABCG8,LDLR, CYP7A1, APOB, APOE, CETP, CCKAR/CCK-1R,SLC10A2oraz ADRB3. Polimorfizm genu ApoB odpowiadaza zróżnicowane stężenie cholesterolu w surowicy,wystąpienie choroby niedokrwiennej serca, cukrzycytypu 2, a także kamicy żółciowej. Ekspresja genu ADRB3odpowiedzialna jest za skurcz pęcherzyka żółciowego.Wśród osób o podwyższonym ryzyku kamicy obserwujesię polimorfizm Trp64Arg genu ADRB3. Obecność alleluε4 genu ApoE związana jest z różnymi chorobami, takimijak choroba niedokrwienna serca, choroba Alzheimera,a także kamica żółciowa. Geny ABCG5 i ABCG8należą do grupy genów transporterowych. Odgrywająone ważną rolę w homeostazie gospodarki lipidowejoraz w patogenezie kamicy żółciowej. Gen CCKAR koduje receptor dla cholecystokininy A. Wiąże się goz opróżnianiem pęcherzyka żółciowego oraz z patogeneząkamicy żółciowej. Celem lepszej diagnostykii leczenia pacjentów z grup ryzyka pozostaje odkryciegenów LITH odpowiedzialnych za litogenezę.
Abstract:
Cholelithiasis (ChL) mostly affects adults. Increasedmorbidity is recently observed in children. In 30% itis determined by genetic factors. The predisposingfactors include: prematurity, total parenteral nutrition,use of drugs, chemotherapy, congenital hemolytic disease,biliary disorders, obesity, cystic fibrosis, Downsyndrome, congenital enteropathy, dehydration andurinary tract infections. The gallstones compositionin children is different than in adults and depends onmany factors including other disorders and geographicalfactors. Cholesterol stones are more common inadolescent girls and overweight people but calciumcarbonate stones are more common in boys. ChL isa poligenic disease. The following genes play importantrole in its pathogenesis: ABCG5, ABCG8, LDLR,CYP7A1, APOB, APOE, CETP, CCKAR/CCK-1R, SLC10A2,and ADRB3. APOB gene polymorphism is responsiblefor the different concentration of serum cholesterol,ischemic heart disease, diabetes type 2, and ChL.ADRB3 gene expression is responsible for the contractionof the gallbladder. Among patients with higherrisk of ChL Trp64Arg polymorphism is observed withADRB3 gene. The presence of ε4 allele of APOE geneis associated with various diseases such as ischemicheart disease, Alzheimer’s disease and ChL. ABCG5and ABCG8 are transporter genes. They play an importantrole in lipid homeostasis and pathogenesis of ChL.CCKAR gene encodes a receptor for cholecystokininA. It is as a factor for emptying gallbladder, and thepathogenesis of ChL. Challenge for better diagnosisand treatment of patients with a risk of gallstone disease is research for genes responsible for lithogenesis(LITH gene).
