Niedoczynność kory nadnerczy u dzieci
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Niedoczynność kory nadnerczy może wynikać z zaburzeń występujących na każdym z poziomów osi podwzgórze − przysadka − nadnercza. W pierwotnej
niedoczynności nadnerczy przyczyna choroby znajduje się w nadnerczach. Wtórna niedoczynność nadnerczy jest wynikiem zaburzonej funkcji podwzgórza i/lub przysadki, w których dochodzi do niewystarczającej produkcji kortykoliberyny (CRH) i/lub hormonu adrenokortykotropowego (ACTH). Objawy postępującej niedoczynności nadnerczy są niespecyficzne, należą do nich m.in. osłabienie, zmęczenie, brak apetytu, wymioty, spadek masy ciała oraz depresja. Znakiem charakterystycznym pierwotnej niedoczynności nadnerczy jest hiperpigmentacja skóry i błon śluzowych będąca skutkiem nadmiernego wydzielania ACTH i melanotropiny. Pierwszą manifestacją pierwotnej niedoczynności nadnerczy może być też przełom nadnerczowy, który jest stanem zagrożenia życia i wymaga jak najszybszej dożylnej podaży hydrokortyzonu. Terapia przewlekła w niedoczynności nadnerczy polega na uzupełnieniu niedoborów hormonalnych (glikokortykosteroidów i ewentualnie mineralokortykosteroidów), zapobieganiu wystąpieniu przełomu nadnerczowego, a u dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy na zmniejszeniu wydzielania androgenów. Mimo konwencjonalnej terapii zastępczej jakość życia pacjentów z niewydolnością nadnerczy jest obniżona, a śmiertelność zwiększona; wymagają oni specjalistycznej opieki endokrynologicznej przez całe życie.
Abstract:
Adrenal insufficiency can result from disorder occurring on each level of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. In primary adrenal insufficiency the cause is intrinsic to the adrenal cortex. Secondary adrenal insufficiency is a result of impaired function of the hypothalamus and/or pituitary gland and insufficient production of CRH and/or ACTH. Symptoms are non-specific and include weakness, fatigue, lack of appetite, vomiting, weight loss and depression. The characteristic of primary adrenal insufficiency is increased pigmentation of skin resulting from excessive secretion of ACTH. Often the first manifestation of primary adrenal insufficiency is adrenal crisis, which is a medical emergency and requires immediate administration of intravenous hydrocortisone. Chronic treatment in adrenal insufficiency consist of replacement of hormonal deficiencies, prevention of adrenal crisis and, in children with congenital adrenal hyperplasia, reduce secretion of androgens. Despite the conventional replacement therapy, the quality of life of patients with adrenal insufficiency is reduced and the mortality increased. They require lifelong endocrine specialist care.
