Nawracająca ostra niewydolność wątroby związana z patogennymi wariantami molekularnymi genu NBAS
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Ostra niewydolność wątroby (ONW) jest rzadko występującą, potencjalnie śmiertelną chorobą. W znacznym odsetku przypadków nie udaje się ustalić jej
podłoża. W ciągu ostatnich kilku lat u pacjentów z nawracającą ONW zidentyfikowano patogenne warianty molekularne w genie NBAS. W artykule przedstawiono
obecny stan wiedzy dotyczący patogenezy, obrazu klinicznego, biochemicznego i molekularnego deficytu NBAS.
Abstract:
Acute liver failure is a rare but life-threating emergency and in about 50% the etiology remains unknown. Recently, biallelic mutations in the Neuroblastoma
Amplified Sequence NBAS gene have been identified in patients presenting with recurrent acute liver failure.
Authors present up-to-day overview on pathogenesis, clinical, biochemical and molecular phenotype of NBAS deficiency.
