Niedobór syntetazy glutationowej
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Niedobór syntetazy glutationowej (ang. glutathione synthetase deficiency, GDS) to rzadka, wrodzona choroba metaboliczna cyklu gamma-glutamylowego. Powoduje obniżenie stężenia glutationu we krwi i gromadzenie 5-oksoproliny. Do objawów należą przewlekła niedokrwistość hemolityczna, kwasica metaboliczna oraz 5-oksoprolinuria. W ciężkich postaciach choroby występują symptomy neurologiczne oraz niedobory odporności. Podstawową metodą diagnostyczną GDS jest oznaczanie w moczu stężenia kwasów organicznych [metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS)]. Rozpoznanie potwierdza się za pomocą diagnostyki genetycznej i enzymatycznej. Leczenie ma charakter objawowy.
Abstract:
Glutathione synthetase deficiency (GSD) is a rare inborn metabolic error of the gamma-glutamyl cycle. It results in low levels of glutathione and elevated levels of 5-oxyprolin. Symptoms are: chronic hemolytic anemia, metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria. Severe GDS occurs with neurological impairment and immunodeficiency. Urine organic acid analysis (gas chromatography-mass spectrometry, GCMS) is basic diagnostic method. The diagnosis is confirmed enzymatically and molecularly. The treatment is conservative.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.