Wrodzony zespół nerczycowy


Słowa kluczowe / Keywords:



Streszczenie:

Wrodzony zespół nerczycowy (WZN) to grupa chorób rzadkich powodujących zespół nerczycowy rozwijający się do końca 3. miesiąca życia. Wyróżnia się pierwotne i wtórne WZN. Pierwotne WZN są spowodowane patogennymi wariantami genów kodujących białka różnych struktur błony filtracyjnej. Poza mutacjami w genie WT1 są to choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie. Pierwotny WZN może być również objawem choroby mitochondrialnej. Wtórne WZN są powikłaniem zakażeń wrodzonych, wczesnych postaci tocznia rumieniowatego lub postacią nefropatii błoniastej z przeciwciałami przeciwko neutralnej endopeptydazie. W artykule przedstawiono aktualne zasady leczenia pierwotnych i wtórnych WZN.

Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 283-291

Abstract:

Congenital nephrotic syndrome is a group of rare diseases leading to nephrotic syndrome diagnosed in the first 3 months of life. Congenital nephrotic
syndromes are divided into primary congenital nephrotic syndromes caused by pathogenic variants of genes coding proteins of glomerular filtration barier and secondary congenital nephrotic syndromes caused by congenital infections, early onset of lupus erythomatosus or membranous nephropathy caused by alloantibodies produced by mother and directed against neutral endopeptidase. Current guidelines of diagnostic approach and treatment have been presented. 


Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 283-291


10 zł

author-image

Mieczysław Litwin