Zespół Koolena i De Vriesa – syndromiczna niepełnosprawność intelektualna z charakterystycznym fenotypem dysmorficznym i behawioralnym
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Koolena i De Vriesa (ang. Koolen-De Vries syndrome, KdVS) jest genetycznym zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, spowodowanym przez mikrodelecję regionu 17q21.31 lub patogenne warianty w genie KANSL1. KdVS charakteryzuje się hipotonią w okresie niemowlęcym, opóźnieniem rozwoju globalnego, w tym rozwoju mowy, niepełnosprawnością intelektualną oraz cechami dysmorficznymi. Diagnostyka KdVS jest złożona ze względu na zmienność genetyczną i wymaga interdyscyplinarnego podejścia. Kliniczne cechy obejmują także wrodzone wady serca, anomalie nerek
oraz zaburzenia zachowania. W artykule przedstawiono aktualną wiedzę obejmująca patomechanizm, diagnostykę i terapię u dzieci z KdVS, podkreślając potrzebę dalszych badań w celu poprawy jakości życia pacjentów. Wdrożenie standardów opieki jest kluczowe dla zapewnienia optymalnej terapii.
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 599-607
Abstract:
Koolen-De Vries syndrome (KdVS) is an autosomal dominant genetic disorder caused by microdeletion of the 17q21.31 region or pathogenic variants in the KANSL1 gene. It is characterized by neonatal hypotonia, developmental delay, moderate intellectual disability, and dysmorphic features. Diagnosing KdVS is complex due to genetic variability and requires a multidisciplinary approach. Clinical features include delays in motor and speech development, congenital heart defects, kidney anomalies, and behavioral disorders. This article presents the current understanding of the pathomechanisms, diagnosis, and therapy of KdVS, emphasizing the need for further research to improve patient quality of life. Implementing care standards is crucial for optimal treatment.
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 599-607
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.