Uszkodzenie wątroby u pacjentów z zespołem Joubert
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Joubert jest rzadkim schorzeniem neurorozwojowym, zaliczanym do ciliopatii (inaczej rzęskopatii). Z uwagi na fakt, że rzęski pierwotne występują na powierzchni komórek wielu narządów, spektrum objawów związanych z ich uszkodzeniem jest bardzo szerokie. Uszkodzenie może obejmować zarówno ośrodkowy układ nerwowy i narządy zmysłów, jak i układ kostno-szkieletowy, sercowo-naczyniowy, moczowo-płciowy i pokarmowy. Autorzy przedstawili częstość występowania oraz rodzaj patologii wątroby na podstawie przeglądu dostępnej literatury medycznej.
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 709-713
Abstract:
Joubert syndrome is a rare neurodevelopmental disorder classified as ciliopathy. Since primary cilia occur on the surface of cells of many organs, the
spectrum of symptoms associated with their damage is very wide. It can affect both the nervous system and sensory organs, as well as the skeletal system, cardiovascular system, genitourinary system and digestive system. The authors presented the incidence and type of liver pathology based on a review of the available literature.
Standardy Medyczne/Pediatria 2024, T. 21, 709-713
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.