Pacjent z zespołem Cornelii de Lange w gabinecie gastroenterologa
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Cornelii de Lange (ang. Cornelia de Lange syndrome, CdLS; OMIM: 122470, 300590, 300882, 610759, 620568, 614701, ORPHA: 199) jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie o zróżnicowanym obrazie klinicznym, z charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy, niskorosłością, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami zachowania, wadami narządowymi, wadami kończyn oraz dominującymi problemami gastroenterologicznymi. Najczęstszym problemem gastroenterologicznym pacjentów z CdLS jest choroba refluksowa przełyku (ang. gastroesophageal reflux disease, GERD), której towarzyszy silny ból – u chorych niekomunikujących się werbalnie manifestowany poprzez pobudzenie, autoagresję z samookaleczeniami oraz zaburzenia snu. Nagłe wystąpienie rozdrażnienia, trudności w karmieniu, wymiotów powinno skłaniać do pilnej oceny lekarskiej z powodu ryzyka ostrych stanów wymagających interwencji chirurgicznej (np. niedrożność jelit, perforacja owrzodzenia, zapalenie wyrostka robaczkowego). Opieka nad tymi chorymi jest trudna, a dotychczas nie sformułowano gastroenterologicznego standardu diagnostyczno-terapeutycznego w tej grupie. Z powodu wielochorobowości i złożoności obrazu klinicznego każdy pacjent z CdLS wymaga interdyscyplinarnej opieki specjalistów, a najbliższa rodzina – wsparcia psychologicznego. Dzięki działaniom Stowarzyszenia Rodzin CdLS Polska rodzice i opiekunowie stanowią źródło wiedzy i doświadczenia, a także wzajemnego wsparcia w opiece nad chorym z CdLS.
Abstract:
Cornelia de Lange syndrome (CdLS, OMIM: 122470, 300590, 300882, 610759, 620568, 614701, ORPHA: 199) is a rare genetic disorder with a heterogeneous clinical presentation characterized by facial dysmorphic features, short stature, psychomotor retardation, behavioral disorders, congenital organ malformations, limb defects and predominant gastroenterological problems. The most common gastroenterological problem in CdLS patients is gastroesophageal reflux disease (GERD), which in nonverbal patients can cause unexpressed pain manifesting as agitation, selfinjurious behavior, and sleep disorders. Sudden irritability, feeding difficulties, and vomiting should prompt urgent medical evaluation due to the possibility of urgent conditions requiring surgical intervention (e.g., intestinal obstruction, ulcer perforation, appendicitis). Medical care for these patients is challenging, and no gastroenterological diagnostic and therapeutic standard has yet been formulated for this group. The multi-morbidity and complexity of the clinical picture of each patient with CdLS requires interdisciplinary care and psychological support for the family. Thanks to the activities of the CdLS Poland Family Association, parents and carers are a source of knowledge and experience, as well as mutual support in caring for patients with CdLS. Standardy Medyczne/
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.