Diagnostyka i opieka nad chorym z klasyczną galaktozemią.

---

Słowa kluczowe / Keywords:

SKRINING NOWORODKOWY

LECZENIE GALAKTOZEMII

OSTEOPOROZA

KLASYCZNA GALAKTOZEMIA

PRZEDWCZESNA NIEWYDOLNOŚĆ JAJNIKÓW

CLASSICAL GALACTOSEMIA

NEWBORN SCREENING

PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY

OSTEOPOROSIS.

MANAGEMENT IN GALACTOSEMIA

Streszczenie:

<p>Klasyczna galaktozemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie błędem przemiany galaktozy spowodowanym brakiem lub znacznym deficytem aktywności urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). W pracy przedstawiono istotę choroby, obraz kliniczny, rozpoznawanie z uwzględnieniem badań przesiewowych, zalecenia terapeutyczne i zasady przewlekłej opieki nad pacjentami. Przedstawiono r&oacute;wnież aktualnie dyskutowane, nierozwiązane problemy dotyczące choroby oraz nowe strategie terapeutyczne. Zalecane zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oparto na wieloletnich doświadczeniach własnych Kliniki Pediatrii IMiD oraz standardach światowych.</p>

Abstract:

<p>Classic galactosemia is an autosomal recessive error in galactose metabolism caused by lack or marked deficiency of galactose-1-phoshate uridyltransferase activity (GALT). The character of the disorder, clinical presentation, diagnostic procedures (with newborn screening taken into consideration), treatment and follow-up procedures are presented in this paper. Unsolved, currently discussed problems in galactosemia and novel therapeutic strategies are also described. Recommended diagnostic and therapeutic procedures are based on the experience carried out by the Clinical Department of Pediatrics of Institute of Mother and Child as well as world-wide standards.</p>

---

---