UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Zespół Mowata i Wilsona – aspekty kliniczne i genetyczne.
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Znajomość zespołów dysmorficznych pozwala na postawienie rozpoznania złożonych zespołów uwarunkowanych genetycznie, co umożliwia wdrożenie odpowiedniego postępowania, udzielenie rodzinie poradygenetycznej dotyczącej etiologii, przebiegu choroby, rokowania i możliwych powikłań, a także ustalenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie. Zespół Mowata i Wilsona został opisany w 1998 roku przez Mowata, Wilsonai in. Jest powodowany przez mutacje bądź delecje genu ZEB2. Charakteryzuje się typowym wyglądem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym, znacznym lub głębokim oraz licznymi wrodzonymi wadami, m.in. chorobą Hirschsprunga, wadą serca, agenezją ciała modzelowatego. Autorzy artykułu omawiają aspekty kliniczne i genetyczne zespołu Mowata i Wilsona z elementami poradnictwa genetycznego.
Abstract:
The knowledge of dysmorphic syndromes allows usto diagnose the complex genetic syndrome and then implement the correct treatment and correct genetic counseling concerning the etiology, natural course of the disease, prognosis and possible complications as soon as determining the recurrence risk of the disease in family. Mowat-Wilson syndrome was described by Mowat, Wilson and others in 1998. It is caused by different mutations or deletions ZEB2 gene. Syndrome is characterized by typical facial features, intellectual disability and multiple congenital abnormalities interalia Hirschsprung disease, heart diseases, agenesis ofcorpus callosum. The authors describe the clinical and genetic aspects of Mowat-Wilson syndrome with elements of genetic counseling.
