Fruktozo‑1,6‑bisfosfataza (FBP‑1,6) w diagnozowaniu wrodzonego deficytu, niewydolności wątroby oraz uszkodzenia cewek nerkowych bliższych u dzieci

---

Słowa kluczowe / Keywords:

zespół nerczycowy

6‑bisfosfatazy

deficyt fruktozo‑1

niewydolność wątroby

nephrotic syndrome

6‑bisphosphatase deficiency

fructose‑1

liver failure

Streszczenie:

Fruktozo‑1,6‑bisfosfataza (FBP‑1,6) jest jednym z enzymówglukoneogenezy. Enzym ten jest obecny w wielutkankach, np. w wątrobie, nerkach, mięśniach i jeliciecienkim.Deficyt FBP‑1,6 jest rzadką, genetycznie uwarunkowanąchorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie.Noworodki i małe dzieci mają objawy klinicznecharakteryzujące się epizodami hipoglikemii i kwasicymetabolicznej. Potwierdzeniem deficytu fruktozo-‑1,6‑bisfosfatazy jest oznaczenie braku aktywnościFBP‑1,6 w bioptacie wątroby lub w leukocytach.Wczesne rozpoznanie wrodzonego deficytu fruktozo-‑1,6‑bisfosfatazy jest ważne ze względu na możliwośćszybkiego wdrożenia leczenia i prawidłowej opieki medycznejdzieci i ich rodzin dotkniętych tym defektemgenetycznym.W wątrobie FBP‑1,6 znajduje się w cytoplazmie hepatocytóww okolicy żyły wrotnej. Po uszkodzeniu komórkifruktozo‑1,6‑bisfosfataza dyfunduje na zewnątrz, więcmoże być oznaczana w surowicy. Wzrost aktywności FBP‑1,6 w surowicy świadczy o uszkodzonej funkcji wątroby.Fruktozo‑1,6‑bisfosfataza znajduje się równieżw cytozolu komórek cewek nerkowych proksymalnych.Zwiększone wydalanie FBP‑1,6 do moczu wskazuje nauszkodzenie kanalików nerkowych proksymalnychu dzieci z zespołem nerczycowym.

Abstract:

Fructose‑1,6‑bisphosphatase (FBP‑1,6) is one of the keyenzymes of gluconeogenesis. It is present in differenttissues and organs including liver, kidney, muscles andsmall intestine.FBP‑1,6 deficiency is a rare genetic disorder with anautosomal recessive inheritance. The newborn infantsand small children suffering from FBP‑1,6 deficiencyhave characteristic clinical features of recurrent hypoglycemiaand metabolic acidosis. The early diagnosisof FBP‑1,6 deficiency can be made by FBP‑1,6 assayin liver biopsy or leukocytes. Detection of FBP‑1,6 isimportant both for effective genetic consultation andfor a proper postnatal care.FBP‑1,6 is located in the cytosol of periportal hepatocytes.After their damage FBP‑1,6 diffuses out and maybe measured in the blood serum. High activity of serumfructose‑1,6‑bisphosphatase reflects liver functionimpairment. Fructose‑1,6‑bisphosphatase (FBP‑1,6) isalso localized in the cytosol of epitheliocytes of renalproximal tubules. In children with nephrotic syndrome the cell membranes of epitheliocytes are damagedtherefore FBP‑1,6 is released into the urine.

---

---