Streszczenie

Międzynarodowa grupa lekarzy pracujących w dziedzinie dysmorfologii zainicjowała standaryzację terminów używanych do opisu morfologii człowieka. Celem jest ujednolicenie (standaryzacja) tych terminów i osiągnięcie konsensusu odnośnie ich definicji. W ten sposób wzrośnie użyteczność nazewnictwa cech fenotypowych, a porównywanie ich u pacjentów stanie się łatwiejsze. Dyskusje z innymi specjalistami z dziedziny dysmorfologii oraz dziedzin pokrewnych, takich jak biologia rozwoju oraz genetyka molekularna, staną się bardziej precyzyjne. Poniżej przedstawiamy anatomię regionu okołooczodołowego oraz definiujemy i ilustrujemy terminy, które opisują główne cechy oczu i okolicy okołooczodołowej.

Abstract (EN)

An international group of clinicians working in the field of dysmorphology has initiated the standardization of terms used to describe human morphology. The goals are to standardize these terms and reach consensus regarding their definitions. In this way, we will increase the utility of descriptions of the human phenotype and facilitate reliablecomparisons of findings among patients. Discussions with other workers in dysmorphology and related fields, such as developmental biology and molecular genetics, will become more precise. Here we introduce the anatomy of the periorbital area and define and illustrate the terms that describe the major characteristics of the periorbital area.

Autorzy
Bryan D. Hall
Bryan D. Hall
· Department of Pediatrics, University of Kentucky, Lexington, Kentucky
Czytaj więcej o autorze
John M. Graham Jr.
John M. Graham Jr.
· Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California
Czytaj więcej o autorze
Suzanne B. Cassidy
Suzanne B. Cassidy
· Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California-San Francisco, San Francisco, California
Czytaj więcej o autorze
John M. Opitz
John M. Opitz
· Departments of Pediatrics (Division of Medical Genetics), Pathology, Human Genetics, Obstetrics and Gynecology, University ofUtah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah
Czytaj więcej o autorze
Masz dostęp do artykułu
Drukuj
O publikacji
CzasopismoCechy Dysmorficzne
Numer1/2014
Językpolski
Program edukacyjny
Rozwiązuj testy do artykułów i zdobywaj punkty w programie edukacyjnym Standardów Medycznych.
POZNAJ PROGRAM
Prenumerata
Zaprenumeruj Standardy Medyczne i czytaj wszystkie artykuły bez ograniczeń.
ZAMÓW PRENUMERATĘ
Księgarnia
Zapoznaj się z naszymi książkami i publikacjami dla specjalistów.
ZOBACZ KSIĄŻKI

Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.