Powikłania ze strony układu kostnego u dwojga dzieci z neurofibromatozą
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Neurofibromatoza typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena) należy do grup fakomatoz i powoduje powstawanie guzów na przebiegu nerwów. W niektórych przypadkach może prowadzić do objawów ze strony szkieletu. Do jej rozpoznania konieczne jest stwierdzenie, że spełnione zostały co najmniej dwa spośród kryteriów diagnostycznych, wprowadzonych przez National Institutes of Health, wśród których wymieniane są charakterystyczne zmiany kostne. W pracy przedstawiono dwa przypadki pacjentów pediatrycznych, u których objawy i powikłania ze strony układu szkieletowego są znacznie nasilone i powodują dysfunkcję ruchową.
Abstract:
Type 1 neurofibromatosis (NF1, von Recklinghausen’s disease) belongs to the group of phacomatoses and causes the formation of neurofibromas in the course of the nerves. In some cases it may also lead to skeletal symptoms. Its diagnosis requires at least two of the diagnostic criteria introduced by the National Institutes of Health, among which are mentioned characteristic skeletal complications. This work presents two cases of paediatric patients in whom symptoms and complications of the skeletal system are severe and cause motor dysfunction.
