Diagnostyka i opieka audiologiczna w genetycznie uwarunkowanych rzadkich zespołach wad wrodzonych – na przykładzie materiału z Katedry i Kliniki Foniatrii i Audiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wstęp: Zaburzenie rozwoju w przebiegu nieprawidłowości genetycznych jest przyczyną wad wrodzonych, niejednokrotnie występujących w unikalnym zestawieniu tworzącym charakterystyczny zespół. Dla audiologa i foniatry istotne są zespoły z zaburzeniami narządu słuchu oraz zaburzeniami strukturalnymi twarzoczaszki i narządów mowy.
Cel: Ocena słuchu u dzieci z zespołami wad genetycznie uwarunkowanych, charakterystyka niedosłuchu z uwzględnieniem wskazań do protezowania słuchowego, obserwacja stabilności progów słuchowych w ciągu 2 lat.
Materiał i metody: Analizie poddano przypadki 19 dzieci z zaburzeniami słuchu w przebiegu 14 różnych zespołów wad wrodzonych, hospitalizowanych w Katedrzei Klinice Foniatrii i Audiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu ze względu na nieprawidłowe wyniki badań wykonanych w ramach programu powszechnych badań przesiewowych słuchu.
Wyniki: U badanych dzieci stwierdzono wszystkie rodzaje niedosłuchu: niedosłuch czuciowo-nerwowy (n = 7), przewodzeniowy (n = 6), mieszany(n = 3), ośrodkowy (n = 1). W dwóch przypadkach stwierdzono prawidłowe progi słuchowe. Wśród analizowanych zespołów większość wymagała protezowania słuchowego. U 7 dzieci istniały łączone wady receptora słuchu i wzroku.
Wnioski: 1. Dzieci z zespołami wad wrodzonych powinny byćpoddane ocenie audiologicznej, gdy niedosłuch jest częścią składową zdiagnozowanego zespołu oraz gdy występują deformacje twarzoczaszki lubczynniki ryzyka uszkodzenia słuchu.
2. Wczesne protezowanie słuchowe u dziecka z niedosłuchem jest warunkiem rozwoju mowy i zminimalizowania niepełnosprawności dziecka.
Abstract:
Background: Prenatal development is often disturbed by genetic abnormalities. A unique set of congenital defects forms a congenital genetic syndrome – a disease or disorder that has more than one identifying feature or symptom. The syndromes with orofacial and hearing disorders are vitalfor audiological clinical practice.
Objectives: Assessment of the hearing loss in children with congenital genetic syndromes; analysis of indications for hearing aids, two-year observation of their hearing levels.
Material and methods: 19 children suffering from 14 different congenital geneticsyndromes, that were admitted to hospital as a result of the newborn hearing screening.
Results: All types of hearing loss were diagnosed: perceptive(n = 7), conductive (n = 6), mixed (n = 3), central (n = 1). The normal hearing level was observed in two children. Most children had indications forhearing aids. The concomitance of two sensory defects (hearing loss and abnormal sight) was observed in 7 children.
Conclusions: 1. Audiologicalmedical assessment should be a part of medical care in case of genetic congenital defects, especially when the hearing loss is a part of the syndromebut also when the orofacial deformities are visible.
2. Hearing aids and early hearing rehabilitation are crucial to speech development and to minimize children`s handicap.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.