UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Algorytm postępowania diagnostyczno-terapeutyczego w cukrzycach monogenowych u dzieci
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Cukrzyce uwarunkowane monogenowo są heterogennągrupą chorób o zróżnicowanym fenotypie. Przypuszczasię, że mogą one stanowić aż do 10% wszystkich formcukrzycy u dzieci. Niniejszy artykuł koncentruje się nastworzeniu wytycznych i wskazuje na elementy obrazuklinicznego, które pozwalają na skuteczną diagnostykęróżnicową cukrzycy. Wśród elementów obrazu klinicznegosugerującego monogenowe podłoże choroby najlepszymipredyktorami wydają się być: niskie dobowezapotrzebowanie na insulinę (<0,5 U/kg), umiarkowana(5,5–8,5 mmol/l) hiperglikemia, dodatni wywiad rodzinnysugerujący dominujący charakter dziedziczenia,brak obecności markerów immunologicznych typowychdla typu 1 cukrzycy oraz obecność nieprawidłowościstrukturalnych lub funkcjonalnych innych narządów.W pracy zaprezentowano także aktualne zaleceniadotyczące sposobu leczenia cukrzyc monogenowychu dzieci. Obok uwzględnienia obecnie obowiązujących standardów terapeutycznych, przedstawiono równieżperspektywy dotyczące leczenia przyczynowego wybranychpostaci cukrzyc monogenowych.
Abstract:
Monogenic diabetes are a heterogenic group of diseaseswith varied phenotypes. It is assumed that theymay total up to 10% of all cases of diabetes. Diagnosisof these clinical conditions by an efficient selection ofpatients for genetic diagnostics may be problematiceven for experienced diabetologists. This paper focuseson key aspects of these guidelines and elucidatescrucial features of the clinical picture which canbe used for differential diagnosis of diabetes. Amongfactors suggesting monogenic background of diabetesthe most notable are: low daily insulin requirement(<0,5 U/kg), moderate hyperglycemia (5,5–8,5 mmol/l),positive familial history with a dominant pattern ofinheritance, lack of immunologic markers typical fortype 1 diabetes and presence of structural or functionalabnormalities within other organs and systems. Theseincongruities have been resolved by the authors of thispaper with added suggestions of how to implement relevant solutions in clinical practice. In this article currentguidelines on the treatment of monogenic diabetesin children were also presented. Current therapeuticstandards were taken into consideration as well asprospects for causal treatment of selected forms ofmonogenic diabetes in children.
