Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wrodzone zaburzenia syntezy kwasów żółciowych stanowią heterogenną grupę genetycznie uwarunkowanych defektów enzymatycznych na szlaku biosyntezy kwasów żółciowych. Celem artykułu jest charakterystyka patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz leczenia wrodzonych zaburzeń syntezy kwasów żółciowych na podstawie aktualnego przeglądu piśmiennictwa oraz doświadczeń ośrodka.
Abstract:
Progressive familial intrahepatic cholestasis belongs to the family of familial intrahepatic cholestais disorders inherited in an autosomal recessive pattern. The aim of this manuscript was to describe the pathogenesis, clinical presentation, diagnostic process and treatment of inborn errors of bile acids synthesis, based on the literature review and center experiences.
