Mutacja genu czynnika V Leiden jako przyczyna ostrego niedokrwienia kończyny u noworodka – opis przypadku


Słowa kluczowe / Keywords:



Streszczenie:

Zaburzenia zatorowo-zakrzepowe u noworodków należą do stanów nagłych, mogących bezpośrednio zagrażać życiu pacjenta. W populacji pediatrycznej noworodki są najbardziej predysponowane do wystąpienia zaburzeń hemostazy. Wynika to z odmienności w układzie krzepnięcia i fibrynolizy, występujących w tym okresie życia. Jedną z przyczyn rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej stanowią trombofilie wrodzone. Prezentowany opis przypadku dotyczy noworodka, u którego po urodzeniu wystąpiły objawy ostrego niedokrwienia kończyny dolnej na skutek zakrzepicy tętnicy biodrowej zewnętrznej. Zastosowano leczenie zachowawcze heparyną niefrakcjonowaną, z dobrym efektem. W wyniku przeprowadzonej diagnostyki stwierdzono mutację genu czynnika V typu Leiden.

Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 132-137

Abstract:

Thromboembolism in a neonate is a potentially life-threatening, severe condition. In pediatrics, the neonates are the most predisposed to haemostasis complications group. It is the result of differences in coagulation and fibrinolytic systems in this period of life. One of the reasons of thromboembolism is the thrombophilia. In this article, the case of neonate with acute lower limb ischemia as the result of thrombosis of external iliac artery is presented. Conservative therapy with unfractionated heparin was successfully applied, with good clinical effect. The diagnostic process revealed the mutation of V Leiden factor.

Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 132-137


6 zł

author-image

Magdalena Sławek

author-image

Grażyna Pazera

author-image

Jarosław Miszczuk