UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Leczenie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w ramach programu lekowego w Polsce
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
W Polsce około 1000 osób choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jest to choroba uwarunkowana genetycznie (dziedziczona autosomalnie recesywnie),
prowadząca do zwyrodnienia motoneuronów rdzenia kręgowego, a w konsekwencji do osłabienia i zaniku mięśni. W styczniu 2019 r. nusinersen stał
się pierwszym refundowanym w tym wskazaniu lekiem w Polsce. W ramach programu lekowego objęto opieką terapeutyczną pacjentów z rozpoznaniem
SMA niezależnie od wieku, stanu funkcjonalnego czy postaci choroby. Obecnie w Polsce terapią nusinersenem objęto ponad 650 osób i żaden pacjent nie
został wykluczony z programu lekowego wskutek braku skuteczności leczenia lub wystąpienia działań niepożądanych. W wyniku leczenia u znacznej większości pacjentów uzyskuje się nie tylko stabilizację choroby, ale także poprawę funkcji motorycznych. Pacjenci, u których rozpoczęto leczenie w okresie
przedobjawowym, osiągają kamienie milowe rozwoju dziecka zgodnie z ramami czasowymi obserwowanymi w populacji dzieci zdrowych. Poniżej przedstawiono streszczenie dyskusji, opisy przypadków pacjentów i wyniki ankiety, w której siedmioro ekspertów neurologii dziecięcej, prowadzących leczenie
w ramach programu lekowego NFZ, podsumowało własne doświadczenia związane z leczeniem nusinersenem. Eksperci zgodzili się z przedstawionymi
założeniami na temat skuteczności i bezpieczeństwa terapii oraz odnośnie do konieczności implementacji opieki wielodyscyplinarnej nad pacjentami
z rozpoznaniem SMA.
Standardy Medyczne/Pediatria 202, T. 18, 245-251
Abstract:
In Poland there are about 1000 patients diagnosed with spinal muscular atrophy. It is an autosomal recessive genetic disease characterized by the degeneration
of the spinal cord motoneurons leading to muscle weakness and atrophy. In January 2019, nusinersen became the first medication reimbursed in
Poland in this indication. Within the frame of national therapeutic program, treatment was provided to patients diagnosed with SMA, regardless of their
age, functional status, or disease type. Currently, more than 650 people are included in the nusinersen program in Poland and no patient has been excluded
due to the lack of efficacy of treatment or the occurrence of adverse events. In the vast majority of patients nusinersen therapy resulted not only in the
stabilization of the disease, but improvement of motor functions was observed. Patients who received treatment in the presymptomatic phase of the disease
acquired motor milestones similar as observed in the healthy pediatric population. In this paper we present a summary of discussions, patient case
reports and the results of a survey in which seven experts of pediatric neurology summarized their own experience concerning nusinersen therapy in the
national treatment program. Experts agreed with the presented assumptions about the efficacy and safety of the treatment and about the need to implement
multidisciplinary care for patients diagnosed with SMA.
Standardy Medyczne/Pediatria 2021, T. 18, 245-251
