UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Postępujące rodzinne cholestazy wewnątrzwątrobowe (PFIC) z prawidłową aktywnością GGTP
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Dzięki postępowi w badaniach genetycznych obecnie jest możliwość rozróżnienia kilku chorób zaliczanych do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych
(ang. progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC). Objawy kliniczne oraz przebieg choroby mogą być podobne w poszczególnych typach
PFIC, w których występują świąd skóry, żółtaczka oraz wysokie stężenie kwasów żółciowych w surowicy przy prawidłowej aktywności gamma-glutamylotranspeptydazy (GGTP). Możliwości leczenia są ograniczone do stosowania kwasu ursodeoksycholowego (ang. ursodeoxycholic acid, UDCA), suplementacji witaminowej, operacyjnego odprowadzenia żółci oraz przeszczepienia wątroby (ang. liver transplantation, LTx). Ostatnio ukazują się doniesienia na temat nowych terapii eksperymentalnych.
Abstract:
Progress in genetic technologies allows to distinguish several types of progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC). Clinical symptoms and course of
disease are similar in PFIC subtypes, where pruritus, jaundice, high levels of bile acids in serum and normal GGTP activity are commonly observed. Current
treatment options are limited and consist of administration of ursodeoxycholic acid (UDCA), surgical biliary diversion and liver transplantation. Recently
new experimental therapies arę reported.
