UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne w zespole Pitta i Hopkinsa
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Pitta i Hopkinsa (ang. Pitt-Hopkins syndrome, PTHS) jest rzadkim zespołem zaburzeń neurorozwojowych z cechami dysmorficznymi, zwykle występującym sporadycznie. Jego przyczyną są najczęściej de novo mutacje w genie TCF4 zlokalizowane w 18q21.2 (uwarunkowanie autosomalne dominujące). PTHS charakteryzuje się m.in. opóźnieniem rozwoju psychoruchowego z hipotonią, opóźnieniem rozwoju mowy, często z jej brakiem, znaczną niepełnosprawnością intelektualną, specyficznym wzorcem oddychania (napady hiperwentylacji i bezdechu) i typową dysmorfią twarzoczaszki. Celem artykułu jest przedstawienie aktualnych międzynarodowych zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych dla zespołu Pitta i Hopkinsa. Rekomendacje powstały z udziałem autorów w międzynarodowej grupie ekspertów. W założeniach grupy ekspertów jest tłumaczenie zaleceń na języki narodowe i ich rozpowszechnianie w środowisku medycznym oraz w grupie rodziców i opiekunów osób z PTHS.
Abstract:
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare dysmorphic syndrome with neurodevelopmental disturbances, which usually occurs sporadically. Mutations in the TCF4 gene located at 18q21.2 are causative of this syndrome (an autosomal dominant de novo mutation). PTHS is characterized by severe intellectual disability, specific breathing pattern (paroxysms of hyperpnea and/or apnea) and typical craniofacial dysmorphism. The aim of this article is to present the current diagnostic and therapeutic recommendations for Pitt-Hopkins syndrome. Recommendations were elaborated with the participation of above authors in the international group of experts. The assumptions of the group of experts are to translate the recommendations into national languages and disseminate them in the medical community and the group of parents and caregivers of PTHS patients
