Choroba Wilsona u dzieci – stanowisko EASL-ERN opracowane dla pediatrów
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Choroba Wilsona (ang. Wilson’s disease, WD) jest dziedzicznym, autosomalnie recesywnym zaburzeniem metabolizmu miedzi. Prowadzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi w wątrobie, mózgu oraz innych narządach i ich stopniowego uszkodzenia. Rozpoznanie opiera się na całościowej ocenie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych. Do podstawowych testów należą oznaczenie stężenia ceruloplazminy w osoczu, pomiar 24-godzinnego wydalania miedzi z moczem, a także oznaczenie zawartości miedzi w bioptacie wątroby. Uzupełniająco wykonuje się analizę genetyczną w kierunku mutacji w genie ATP7B. Pomocniczo w diagnostyce stosuje się system punktowy z Lipska oraz oznaczenie wskaźnika względnej miedzi wymiennej (ang. relative exchangeable copper, REC). Leczenie polega głównie na stosowaniu leków wiążących miedź, takich jak penicylamina czy trientyna. Alternatywnie lub uzupełniająco podaje się sole cynku. Skuteczność terapii ocenia się na podstawie obserwacji stanu klinicznego pacjenta, wyników prób wątrobowych oraz wskaźników metabolizmu miedzi – przede wszystkim wydalania miedzi z moczem i poziomu wymienialnej frakcji miedzi. Monitorowanie pozwala wykryć zarówno brak współpracy pacjenta, jak i objawy przedawkowania lub niedostatecznego leczenia. Szczególnym problemem jest ostra niewydolność wątroby (ONW) w przebiegu WD. W takich przypadkach przeszczepienie wątroby (ang. liver transplantation, LTx) stanowi uznaną metodę terapeutyczną, ponieważ leczenie farmakologiczne może być niewystarczające.
Standardy Medyczne/Pediatria 2026, T. 23, 17-23
Abstract:
Wilson’s disease is a hereditary, autosomal recessive disorder of copper metabolism, leading to excessive copper accumulation in the liver, brain, and other organs, leading to their gradual damage. Diagnosis is based on a comprehensive assessment of the clinical picture and laboratory test results. Basic tests include measuring ceruloplasmin concentration in plasma, measuring 24-hour urinary copper excretion, and measuring copper content in liver biopsy specimens. Genetic analysis for mutations in the ATP7B gene is also performed. The Leipzig scale and the REC test are used as adjuncts to diagnosis. Treatment primarily involves the use of copper-binding drugs such as penicillamine or trientine. Zinc salts are used alternatively or in addition. The effectiveness of therapy is assessed based on observation of the patient’s clinical condition, liver function test results, and indicators of copper metabolism – primarily urinary copper excretion and the level of exchangeable copper fraction. Monitoring can detect both a lack of patient compliance and signs of overdose or undertreatment. Acute liver failure in Wilson’s disease is a particular concern. In such cases, liver transplantation is a recognized therapeutic option, as pharmacological treatment may be insufficient.
Standardy Medyczne/Pediatria 2026, T. 23, 17-23
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.