Krystyna Chrzanowska
Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska
Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, który należy do Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) ITHACA dedykowanej rzadkim zespołom malformacyjnym, niepełnosprawności intelektualnej oraz chorobom neurorozwojowym; członek Komitetu Wykonawczego ERN ITHACA.
Specjalista w dziedzinie pediatrii (II stopnia) oraz genetyki klinicznej, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej dla województwa mazowieckiego (od 2012).
Odbyła staże naukowe w: Centrum Genetyki Człowieka KU w Leuven (Prof. J. P. Fryns), Holenderskim Instytucie Badawczym Chorób Oczu w Amsterdamie (Prof. L. Bleeker) oraz Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem, WHO, Lyon. Ponadto gościła jako członek zespołów roboczych lub jako profesor odwiedzający w: Instytucie Genetyki Człowieka, Charite-Virchov w Berlinie (Prof. K. Sperling), Zakładzie Immunologii UMC w Rotterdamie (Prof. J. M. van Dongen), Zakładzie Genetyki VU UMC w Amsterdamie (Prof. J. de Vinter, Prof. H. Joenje) oraz Regionalnym Ośrodku Genetyki Północno-Zachodniej Tamizy w Londynie (Prof. E. Wakeling).
Od ponad 30 lat zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Kierowała/uczestniczyła w licznych projektach krajowych oraz międzynarodowych. Autorka/współautorka ponad 250 publikacji naukowych oraz monografii i rozdziałów podręczników, w tym ponad 150 w renomowanych czasopismach międzynarodowych indeksowanych w PubMed. Laureatka nagród naukowych, w tym indywidualnej nagrody Wydziału Nauk Medycznych PAN za cykl prac dotyczących chorób o genetycznie uwarunkowanej niestabilności chromosomowej (2011).
Członek z wyboru Komitetów i Komisji PAN, Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz komitetów redakcyjnych czasopism naukowych. Powoływana jako ekspert do wielu zespołów w tym m.in. NCN, CMKP, Ministerstwa Zdrowia. Przewodnicząca Zespołu ds. opracowania Planu dla Chorób Rzadkich (2020-2021); od maja 2022 Przewodnicząca Rady Naukowej ds. Rejestrów Chorób Rzadkich oraz członek Rady ds. Chorób Rzadkich przy MZ.
Aktywny partner w 12 projektach UE, członek międzynarodowej sieci Orphanet (od 2011), aktualnie krajowy koordynator sieci Orphanet Poland (od 2018); ponadto członek Walnego Zgromadzenia, Rady Zarządzającej i Komitetu Wykonawczego oraz co-lider grupy roboczej WP18 Europejskiego 5-letniego Wspólnego Programu dla Chorób Rzadkich (EJP RD).
Obszar zainteresowań – choroby rzadkie, w tym m.in.:
• choroby o genetycznie uwarunkowanej niestabilności chromosomowej/genomowej oraz rzadkie nowotwory wieku dziecięcego,
• choroby z dysmorfią lub(i) wadami wrodzonymi, z niepełnosprawnością intelektualną lub bez,
• choroby związane z zaburzeniami piętnowania genomu,
• dziedziczne choroby siatkówki.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.