Zespół Gilberta – standard diagnostyczno-terapeutyczny
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Zespół Gilberta (ZG) jest zaliczany do łagodnych hiperbilirubinemii czynnościowych. Stykają się z nim w codziennej praktyce lekarze rodzinni, pediatrzy i gastroenterolodzy. Występuje u 5-10% populacji, częściej u mężczyzn niż u kobiet (4:1). Objawy kliniczne występują u około 50% osób z ZG i przeważnie pojawiają się po raz pierwszy w okresie dojrzewania. Brak odchyleń w badaniu przedmiotowym oraz prawidłowa czynność wątroby są pomocne w różnicowaniu i rozpoznaniu ZG, jednak w każdym przypadku hiperbilirubinemii obowiązuje przeprowadzenie diagnostyki różnicowej w kierunku najczęstszych jej przyczyn. Obecnie, w dobie szerokiej dostępności badań molekularnych i stosunkowo niewielkich ich kosztów, wskazane jest potwierdzenie rozpoznania metodami genetycznymi. W pracy przedstawiono standardy diagnostyczno-terapeutyczne u pacjentów z populacji dziecięcej z podejrzeniem zespołu Gilberta.
Abstract:
Gilbert’s syndrome (GS) belongs to a group of mild, functional hyperbilirubinemias. General practitioners, pediatricians and gastroenterologists frequently encounter patients with GS in their daily practice. It occurs in 5–10% of population, more often in men than in women (4:1). Clinical symptoms are observed in the about 50% persons with GS and usually appear for the first time in puberty. Lack of abnormalities in the physical examination and normal liver`s function is helpful in the differentiation and diagnosing of GS. However, in every case of hyperbilirubinemia, the differential diagnosis must be performed. It is recommended that the diagnosis of Gilbert’s syndrome be confirmed by genetic examination, as molecular tests are widely available and are relatively not expensive. In this paper we present diagnostic and therapeutic standards of practice in children with suspiction of Gilbert’s syndrome.
