Wrodzona łamliwość kości u dzieci – obraz kliniczny, diagnostyka, postępowanie
Słowa kluczowe / Keywords:
Streszczenie:
Wrodzona łamliwość kości (ang. osteogenesis imperfecta, OI) jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie dysplazją kostną występującą z częstością 1/15 tys.- 20 tys. urodzeń. Najczęściej wynika z mutacji w genach dla COL1A i COL1A2. Do objawów klinicznych OI należą wzmożona kruchość kości, która prowadzi do zwiększonego ryzyka złamań, deformacji kości kończyn i klatki piersiowej, niskiego wzrostu, oraz mała masa kostna. Pozakostne cechy OI obejmują: niebieskie zabarwienie twardówek, wiotkość więzadeł, hipermobilność stawów, dentinogenesis imperfecta i postępujące uszkodzenie słuchu. Klasyfikacja kliniczna Sillence’a uwzględnia 4 typy OI: od I – łagodnego, z niebieskim zabarwieniem twardówek, poprzez II – letalny, III – postępująco-deformujący, oraz IV – pośredni pomiędzy I a III. Liczba złamań kości i czas ich wystąpienia są zmienne, zależnie od typu choroby, i wynoszą kilka-kilkadziesiąt od okresu prenatalnego do osiągnięcia dojrzałości. Leczenie OI ma charakter objawowy, wielospecjalistyczny. Podstawą farmakoterapii są bisfosfoniany, które zwiększają gęstość mineralną kości i redukują liczbę złamań. Konieczne są stała opieka ortopedyczna w celu zaopatrywania złamań i korekcji osi kości oraz rehabilitacja.
Abstract:
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, genetically determined bone dysplasia occurring at an incidence of 1/15,000-20,000 births. It most often
results from mutations in genes for COL1A and COL1A2. Clinical manifestations of OI include increased bone fragility, which leads to an increased
risk of fractures, bone deformities in the limbs and chest, short stature, and low bone mass. Extraosseous features include: blue sclera coloration,
ligament laxity, joint hypermobility, dentinogenesis imperfecta and progressive hearing damage. The clinical classification Sillenc’s includes four types:
from I, benign with blue sclera, through II – lethal, III – progressive-deforming, and IV – intermediate between I and III. The number of bone fractures
and the time of their occurrence vary, depending on the type of disease, from a few to several dozen from the prenatal period to maturity. Treatment
of osteogenesis imperfecta is symptomatic, multidisciplinary. Pharmacotherapy is based on bisphosphonates, which increase bone mineral density
and reduce the number of fractures. Constant orthopaedic care is necessary to treat fractures, bone axis correction and rehabilitation.
Strona przeznaczona dla lekarzy i osób pracujących w ochronie zdrowia. Wchodząc tu, potwierdzasz, że jesteś osobą uprawnioną do przeglądania zawartych na tej stronie treści.