UWAGA!
Wszystkie zamówienia złożone od 23 kwietnia zostaną zrealizowane (wysłane) dopiero 29 kwietnia.
Za utrudnienia przepraszamy
Chłoniaki nieziarnicze powiązane z mutacjami genu BRCA2
Chłoniaki nieziarnicze powiązane z mutacjami genu BRCA2
Autor: Jędrzej Sarnecki
Opracowanie na podstawie: Wang Z, Wilson CL, Armstrong GT i wsp. Association of Germline BRCA2 Mutations with the Risk of Pediatric or Adolescent Non-Hodgkin Lymphoma. JAMA Oncol 2019 Jul 25; DOI:10.1001/jamaoncol.2019.2203.
W lipcu 2019 r. na łamach czasopisma JAMA Oncology ukazała się praca autorstwa Wanga i wsp. dostarczająca nowych danych wskazujących na występowanie związku pomiędzy chłoniakami nieziarniczymi u dzieci i młodzieży a mutacjami genu BRCA2.
W przeprowadzonej w ramach badania St. Jude Lifetime analizie mutacji genetycznych występujących u ponad 3 tys. pacjentów pediatrycznych z chorobami nowotworowymi stwierdzono, że w tej populacji trzecim pod względem częstości występowania mutacji był gen BRCA2. W tej grupie pacjentów połowa stwierdzonych przypadków mutacji tego genu została zaobserwowana u chorych na chłoniaki.
Wang i wsp. przeprowadzili badanie mające na celu weryfikację związku pomiędzy mutacjami genu BRCA2 a chłoniakami u dzieci i młodzieży. Przeanalizowali dane dotyczące 1380 pacjentów pediatrycznych, których leczono z powodu chłoniaków (54% chłopców; mediana wieku: 13,4 lat; zakres: 1,1-22,7 lat). Spośród nich u 815 rozpoznano chłoniak Hodgkina, a u 565 − chłoniaki nieziarnicze.
Autorzy wykryli 13 patologicznych lub prawdopodobnie patologicznych mutacji genu BRCA2 w badanej populacji: 5 (0,6%) u pacjentów z rozpoznanym chłoniakiem Hodgkina i 8 (1,4%) u chorych na chłoniaki nieziarnicze. Dzięki porównaniu tych wyników z danymi pochodzącymi z gnomAD dotyczącymi częstości występowania mutacji genu BRCA2 w grupie osób, u których nie stwierdzono chorób nowotworowych, odnotowano istotny statystycznie związek pomiędzy mutacjami tego genu a chłoniakami (OR: 3,3; 95% CI: 1,7-5,8; p < 0,001). Podział na podgrupy na podstawie rozpoznania wykazał występowanie istotnego statystycznie związku pomiędzy chłoniakami nieziarniczymi a mutacjami genu BRCA2 (OR: 5,0; 95% CI: 2,1-10,2; p < 0,001) i brak takiego powiązania w przypadku chłoniaka Hodgkina (OR: 2,1; 95% CI: 0,7-5,1; p = 0,09).
Jak podsumowują autorzy publikacji, uzyskane wyniki wskazują na występowanie związku pomiędzy chłoniakami nieziarniczymi u dzieci i młodzieży a mutacjami genu BRCA2. Z tego powodu korzystne mogłoby być wykonywanie badań genetycznych u tych pacjentów w celu identyfikacji osób o zwiększonym ryzyku zachorowania na inne choroby genetyczne powiązane z mutacjami tego genu.
