Zespół PFAPA

Autor: Patryk Lipiński

PFAPA jest akronimem angielskich terminów: periodic fever (okresowa gorączka), aphthous stomatitis (aftowe zapalenia jamy ustnej), pharyngitis (zapalenie gardła), cervical adenitis (powiększenie węzłów chłonnych szyjnych)¹. Jest zaliczany do zespołu gorączek nawrotowych, spośród których w naszym obszarze geograficznym występuje najczęściej.

Zespoły gorączek nawrotowych reprezentują grupę chorób autozapalnych i w ostatnich latach są coraz lepiej rozpoznawane. Ich wspólną cechą są nawracające samoograniczające się epizody gorączkowe. Ze względu na etiologię dzieli się je na choroby dziedziczone monogenowo oraz choroby wieloczynnikowe i wielogenowe. Do drugiej grupy należy zespół PFAPA. Kryteria diagnostyczne zespołu to:

• regularnie nawracające gorączki z początkiem poniżej 5. r.ż.,

• co najmniej jeden objaw towarzyszący gorączce: aftowe zapalenie jamy ustnej, powiększenie węzłów chłonnych szyjnych, zapalenie gardła; bez obecności infekcji górnych dróg oddechowych,

• całkowicie bezobjawowe okresy pomiędzy epizodami,

• prawidłowy wzrost i rozwój¹.

Rokowanie w zespole PFAPA jest pomyślne, choroba ma tendencję do ustępowania z wiekiem. Doustne glikokortykosteroidy są niezwykle skuteczne w opanowywaniu epizodów gorączkowych w odróżnieniu od antybiotykoterapii.

Wraz z rozwojem metod diagnostyki oraz rosnącej świadomości lekarzy na temat zespołów gorączek nawrotowych kryteria diagnostyczne PFAPA straciły na aktualności. We wrześniu 2016 r. na łamach Pediatrics ukazał się artykuł Mathiram i wsp. podkreślający sugerowane przez innych autorów tło genetyczne choroby^1,2. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku nawracającej anginy lub gorączki o niejasnym pochodzeniu dotyczył 23% pacjentów. Pierwsze objawy mogą wystąpić u starszych dzieci, a nawet osób dorosłych³. Co więcej, w okresie bezgorączkowym mogą wystąpić objawy zaliczane do obecnych kryteriów diagnostycznych³. Gattorno i wsp. wykazali, że część pacjentów z monogenowymi zespołami gorączek nawrotowych spełnia kryteria zespołu PFAPA⁴. Dlatego wydaje się zasadne stwierdzenie, iż rozpoznanie tego zespołu powinno się ustalać po wykluczeniu innych przyczyn gorączek nawrotowych, w tym chorób o podłożu genetycznym. Należy podkreślić, że zespół PFAPA wymaga wprowadzenia nowych kryteriów diagnostycznych.

1. Manthiram K, Nesbitt E, Morgan T i wsp. Family History in Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrome. Pediatrics 2016;138(3):e20154572.

2. Vanoni F, Theodoropoulou K, Hofer M. PFAPA syndrome: a review on treatment and outcome. Pediatr Rheumatol Online J 2016;14:38.

3. Hofer M, Pillet P, Cochard MM i wsp. International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients. Rheumatology 2014:53(6):1125-1129.

4. Gattorno M, Sormani MP, D’Osualdo A i wsp. A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic fever in children. Arthritis and rheumatism 2008;58:1823-1832.