Diagnostyka FASD – kanadyjskie wytyczne

Autor: Jędrzej Sarnecki

Opracowanie na podstawie: Cook JL, Green CR, Lilley CM i wsp. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ 2015. DOI:10.1503/cmaj.141593.

W grudniu 2015 r. 14-osobowy zespół kanadyjskich ekspertów opublikował na łamach Canadian Medical Association Journal zbiór zaleceń dotyczących diagnostyki zaburzeń ze spektrum alkoholowych uszkodzeń płodu (ang. fetal alcohol spectrum disorder, FASD). Termin FASD obejmuje zaburzenia będące wynikiem ekspozycji na alkohol w trakcie życia prenatalnego. W jego skład wchodzą alkoholowy zespół płodowy (ang. fetal alcohol syndrome, FAS) – najcięższa forma wad wrodzonych, którego pełnoobjawową postać stwierdza się w przypadku występowania zaburzeń rozwoju fizycznego, specyficznych anomalii twarzy oraz upośledzenia intelektualnego, częściowy FAS (pFAS), zaburzenia neurorozwojowe zależne od alkoholu (ang. alcohol-related neurodevelopmental disorder, ARND) i poalkoholowe defekty urodzeniowe (ang. alcohol-related birth defects, ARBD). Rozpoznawanie FASD wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin, i choć może to nie być łatwe, należy podejmować starania mające na celu identyfikowanie tych zaburzeń, co jest istotne dla zapewnienia odpowiedniej opieki nad pacjentem i jego rodziną oraz dla zapobiegania występowaniu FASD u kolejnych dzieci.

Profilaktyka i badania przesiewowe

Autorzy publikacji rekomendują, aby wszystkim pacjentkom w ciąży zalecać całkowitą abstynencję od alkoholu oraz, w uzasadnionych przypadkach, umożliwiać łatwy dostęp do programów wsparcia i poradnictwa. W ramach screeningu należy przeprowadzać dokładny wywiad dotyczący spożywania alkoholu u wszystkich kobiet w ciąży oraz po porodzie. Lekarze powinni przy tym korzystać również z ustandaryzowanych narzędzi, takich jak kwestionariusze TWEAK i T-ACE[1]. W przypadku możliwego występowania FASD, przy udowodnionej lub podejrzewanej ekspozycji na alkohol w trakcie życia płodowego, należy kierować pacjentów do poradni specjalistycznych.

Wywiad i badanie przedmiotowe

W ramach badania pacjenta należy zebrać kompletny wywiad i przeprowadzić dokładne badanie przedmiotowe. Bardzo swoiste dla płodowej ekspozycji na alkohol jest występowanie 3 cech dysmorficznych twarzy, tj. skrócenia szpar powiekowych (< 3 cc; ≥ 2 SD poniżej średniej), wygładzenia rynienki podnosowej, odpowiadającego stopniowi 4 lub 5 w skali University of Washington Lip-Philtrum Guide[2], oraz płaskiej, cienkiej górnej wargi, odpowiadającej stopniowi 4 lub 5 w tej samej skali[3].

W diagnostyce FASD istotne jest stwierdzenie ekspozycji na alkohol w czasie życia prenatalnego, którą mogą potwierdzać informacje zebrane podczas rozmowy z biologiczną matką pacjenta, dokumentacja medyczna, dodatnie wyniki badania krwi na obecność alkoholu w trakcie ciąży, leczenie uzależnienia od alkoholu, silne podejrzenia na podstawie obserwacji klinicznych, informacje od wiarygodnych osób lub występowanie problemów zdrowotnych lub prawnych specyficznych dla osób spożywających alkohol. W przypadku odnotowania wszystkich opisanych powyżej cech dymorficznych nie jest wymagane potwierdzenie spożywania alkoholu przez matkę pacjenta w trakcie ciąży ze względu na ich wysoką swoistość.

Do rozpoznania FASD konieczne jest również stwierdzenie występowania uogólnionych nieprawidłowości rozwojowych dotyczących OUN. Jest to definiowane jako obecność 3 lub więcej ciężkich objawów dotyczących anatomii lub fizjologii mózgu, pamięci, uwagi, czynności motorycznych, poznawczych, językowych, nadmiernej aktywności (impulsywność, nadpobudliwość) oraz wskazujących na zaburzenia afektu, adaptacji, umiejętności społecznych lub komunikacji.

Kryteria diagnostyczne

FASD z typowymi cechami dysmorficznymi twarzy rozpoznaje się w przypadku występowania wszystkich 3 swoistych anomalii budowy twarzy opisanych powyżej, potwierdzonej lub niepewnej ekspozycji na alkohol w trakcie życia płodowego i 3 lub więcej objawów wskazujących na zaburzenia neurorozwojowe. U niemowląt i małych dzieci tę diagnozę można postawić, jeżeli stwierdzona zostanie dysmorfia twarzy oraz mikrocefalia – są to dzieci mające wysokie ryzyko wystąpienia zaburzeń funkcjonowania układu nerwowego w przyszłości. Zarówno one, jak i niemowlęta i małe dzieci z cechami dysmorficznymi twarzy bez mikrocefalii powinny być konsultowane przez genetyka klinicznego. FASD bez swoistych cech dysmorficznych twarzy stwierdza się w przypadku potwierdzonego spożywania przez kobietę w ciąży alkoholu i ≥ 3 objawów neurologicznych.

Należy również identyfikować pacjentów z ryzykiem występowania poalkoholowych zaburzeń układu nerwowego (ARND) lub FASD, u których potwierdzona została ekspozycja na alkohol w życiu płodowym, a stwierdzone objawy ze strony układu nerwowego nie są silnie wyrażone lub nie była możliwa ich odpowiednia ocena. Ryzykiem takim obarczone są również osoby z 3 typowymi cechami dysmorficznymi twarzy.